Ihtioza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Ihtioza (od grčkog ichthys - "riba") genetski je određena bolest kože, koju karakterizira pretjerana keratinizacija s deformacijama poput riblje ljuske.
Ihtioza - prekomjerna keratinizacija kože s deformacijama poput riblje ljuske
Kod bolesti, pojedina područja kože i cijela koža mogu biti uključena u patološki proces; stupanj promjene također se vrlo razlikuje.
Ihtioza je poznata od davnina: reference na nju nalaze se u drevnim indijskim i kineskim tekstovima koji datiraju iz 4.-3. Tisućljeća pr. e. Prvi put je punu kliničku sliku bolesti početkom 19. stoljeća opisao R. Willan; kasnije, 1842. W. Wilson predložio je naziv "kožna bolest u obliku riblje ljuske" da označi patologiju.
Trenutno je na temelju podataka različitih studija (imunoloških, genetskih, cito- i histoloških) potvrđena prisutnost više od 50 nozoloških oblika bolesti.
Sinonimi: difuzni keratom, sauriasis, ihtiosiformna dermatoza.
Uzroci i čimbenici rizika
Do sada, unatoč sveobuhvatnom proučavanju problema, ne postoji jednoznačan stav o etiologiji i patogenezi bolesti.
Pouzdano je poznat mehanizam pokretanja strukturnih promjena na koži: mutacije ili oštećena ekspresija, koja obuhvaća više od 50 gena koji kodiraju popravak DNA, sintezu lipida, adheziju i deskvamaciju (vezivanje rožnatih ljuskica jedna za drugu i njihovo ljuštenje, obnavljanje površine epidermisa), procesi stanične diferencijacije itd.) Karakteristično je prisustvo nekoliko točaka mutacije u jednom genu, što uzrokuje mnoge kliničke oblike bolesti.
S ihtiozom je poremećeno stvaranje keratina i enzima koji sudjeluju u keratinizaciji, strukturni proteini staničnih membrana, proteini odgovorni za keratinizaciju epiderme i stvaranje masne barijere kože.
Kod ihtioze dolazi do procesa keratinizacije kože
Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, rjeđe - recesivno ili X-vezano.
Uzroci stečenih stanja sličnih ihtiozi, u pravilu su sljedeće bolesti i patološka stanja:
- limfom;
- limfogranulomatoza;
- guba (guba);
- AIDS;
- sindrom malapsorpcije;
- uzimanje cimetidina, pripravaka nikotinske kiseline;
- maligne novotvorine kože;
- hipovitaminoza A; i tako dalje.
Oblici bolesti
Trenutno su predložene mnoge klasifikacije bolesti temeljene na raznim kriterijima.
Na temelju prisutnosti ili odsutnosti genetske greške:
- nasljedna ihtioza, podijeljena na autosomno dominantnu (vulgarnu) i autosomno recesivnu (lamelarnu, "Harlekinov plod", Komelovu linearnu ihtiozu, Lambertovu bodljikavu ihtiozu);
- nasljedni sindromi, koji uključuju ihtiozu kao simptom (sindromi Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- stečeni oblici ihtioze (simptomatski, senilni i u obliku diska).
Nasljedni oblik ihtioze
Prema težini tečaja:
- teški oblik ihtioze, nespojiv sa životom;
- umjerena ozbiljnost;
- kasni oblik [odgođen, razvija se tijekom prvih mjeseci (rjeđe godina) života].
Na temelju vrste nasljedstva:
- autosomno recesivno;
- autosomno dominantno;
- X-povezano.
Klinički i morfološki oblici (ovisno o prirodi keratinizacije):
- zadržavanje;
- proliferativni;
- akantokeratolitički.
Najrasprostranjenija je posljednjih godina klasifikacija predložena 2009. godine na I konsenzusnoj konferenciji o ihtiozi, koja se temelji na principu sindromizma:
- nesindromski oblici, ograničeni samo na kožne lezije (vulgarna i X-vezana recesivna ihtioza, "Harlekinov fetus", lamelarna, kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija, ihtioza kao kupaći kostim, epidermolitički i površinski epidermolitik itd.);
- sindromski oblici bolesti kod kojih su unutarnji organi uključeni u patološki proces (sindromi Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindromi).
Simptomi
Skupinu ihtioze čini više od 50 kliničkih i morfoloških oblika, što podrazumijeva razne manifestacije bolesti. Ipak, može se razlikovati niz uobičajenih simptoma:
- izraženo zadebljanje stratum corneum epidermisa, prisutnost kožnih ljuskica, zona keratinizacije;
- piling i suha koža;
- promjene na pločicama nokta (onihogrifoza - deformacija tipa "ptičjih kandži", odvajanje nokta od temeljnih mekih tkiva, odvajanje i krhkost ploče), kose (suhoća, krhkost, stanjivanje) i zubi (višestruki karijes);
- produbljivanje uzorka kože;
- kožni osipi raznih boja i oblika.
Bolest karakterizira pogoršanje u jesensko-zimskom razdoblju, remisija u toploj sezoni, smanjenje bolnih manifestacija tijekom puberteta.
Suha i lomljiva kosa jedan je od znakova ihtioze
Uz opće kliničke simptome, različiti oblici ihtioze imaju niz karakterističnih obilježja.
Vulgarna ihtioza, koja predstavlja više od 90% svih slučajeva bolesti, razvija se tijekom prva 2-3 mjeseca života, a rijetko - tijekom prve 2-3 godine, doživotna je. U ovom slučaju postoji široko rasprostranjena lezija: koža je suha, gruba, zadebljala, prljavo sive boje s naslagama od mnogih ljuskica. Najizraženije promjene bilježe se na ekstenzorskim površinama zglobova lakta i koljena.
Ovisno o prirodi pilinga, postoji nekoliko kliničkih varijanti ihtioze vulgaris:
- kserodermija - suhoća i hrapavost kože bez ljuskavih slojeva, abortivni je oblik jednostavne ihtioze;
- jednostavna ihtioza - oštećenje cijele površine tijela, uključujući vlasište, male ljuske s gustim središtem pričvršćene na temeljna tkiva;
- sjajna ihtioza - ljuske su prozirne, smješteni mozaik, lokalizirani uglavnom na donjim ekstremitetima;
- bijela ihtioza - ljuske imaju bjelkasto-žutu boju i izvana podsjećaju na azbestna vlakna;
- zmijska ihtioza - slojevi imaju grub izgled, smećkastu boju i nalikuju zmijskim ljuskama.
Kožne manifestacije bolesti popraćene su kroničnim patologijama mnogih unutarnjih organa: bronhijalna astma, vazomotorni rinitis, kronični konjunktivitis, različita oštećenja vida, patologije hepatobilijarne zone.
Lamelarna ihtioza (plod kolodija) očituje se već u vrijeme rođenja pocrvenjelom kožom novorođenčeta, prekrivenom tvrdim žućkastim filmom poput smrznute otopine ljepila (kolodij). U nekim se slučajevima film transformira u ljuske, a zatim netragom nestaje, ali češće ljuskice ostaju na koži cijeli život.
Fetalna ihtioza (fetus, "Harlekinov fetus") nastaje u 4-5 mjeseci intrauterinog razvoja; manifestacije bolesti su kobne, stoga se trudnoća spontano prekida ili završava rođenjem još uvijek djeteta. Sa živorođenim djetetom, novorođenče umire prvih dana od iscrpljenosti ili infekcije oštećenja kože. Koža novorođenčadi prekrivena je rožnatim tjemenicama koje se sastoje od sivo-crnih pločica debljine do 1 cm, glatkih ili nazubljenih, odvojenih utorima i pukotinama. Otvor usta je ispružen ili, obrnuto, oštro sužen, nalikuje trupcu. Crte lica, uši, udovi su deformirani, kapci su uvrnuti.
Komelina ihtioza linearnim savijanjem češće pogađa djevojčice u prvoj godini života. Na površinama trupa i fleksija udova pojavljuju se polimorfni eritematozni osipi, mali mjehurići, žarišta lihenizacije, na licu i vlasištu - sitno-lamelarni piling. Pacijenti mogu zaostajati u mentalnom i tjelesnom razvoju.
X-vezana ihtioza dijagnosticira se isključivo u muškaraca i razvija se tijekom prvih tjedana života. U patološkom procesu, u pravilu, zahvaća se cijela koža, osim dlanova i tabana, kako bolest stari. Vage su u ovom slučaju velike, tamne boje, pripijene, nalik štitovima. Kožne manifestacije u ihtiozi vezanoj za X mogu biti popraćene epilepsijom, mentalnom retardacijom, mentalnim bolestima i endokrinim poremećajima.
Nasljedni sindromi kod kojih je ihtioza predstavljena kao zaseban simptom:
- Nethertonov sindrom - prirođena ihtioza i promjene kose u kombinaciji s atopijom, uglavnom su bolesne žene;
- Refsumov sindrom - ihtioza, pigmentozni retinitis, polineuritis, mentalna retardacija;
- Rudov sindrom - kombinacija ihtioze, oštećenja živčanog sustava (epilepsija, mentalna retardacija, polineuritis), ponekad u kombinaciji s patologijom hematopoetskog (makrocitna anemija) i endokrinog (infantilizam) sustava;
- Sjogren-Larsson sindrom - nasljedna ihtioza, spastična paraliza i oligofrenija;
- Popov sindrom - prirođena ihtioza, rast patuljaka, demencija i multipla osteoporoza.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti temelji se na procjeni karakteristične kliničke slike, podacima elektronske mikroskopije.
Cito- i histološki pregled otkriva oštro stanjivanje ili potpuno odsutnost zrnatog sloja i opsežni međustanični edem bazalnog sloja epiderme, deformaciju bazalne membrane, perivaskularni limfocitni infiltrati u papilarnom dermisu, promjene u obliku i organelama stanica epiderme.
Liječenje
Liječenje ihtioze je simptomatsko, usmjereno na smanjenje suhoće kože i omekšavanje rožnatih ljuskica:
- hidratantne kreme i masti;
- keratolitička sredstva;
- retinoidi.
Pri liječenju ihtioze važno je smanjiti suhoću kože i omekšati rožnate ljuske.
Pored lokalnih lijekova, u liječenju ihtioze koriste se:
- imunostimulirajući lijekovi;
- vitaminska terapija;
- hormoni glukokortikosteroidi;
- UV zračenje;
- talaso i peloidna terapija.
Budući da se u hladnoj sezoni, s nedovoljnom vlagom zraka, stanje bolesnika pogoršava, preporučuje se lječilišni tretman u toploj, vlažnoj klimi.
Moguće komplikacije i posljedice
Glavne komplikacije ihtioze su dodavanje sekundarne infekcije i razvoj sepse s naknadnom smrću.
Prognoza
Prognoza oporavka od ihtioze obično je nepovoljna: u izoliranim slučajevima uočava se značajna regresija simptoma. Bolest je doživotna, prolazi u valovima s epizodama pogoršanja i remisije, napreduje pod utjecajem agresivnih čimbenika.
Neugodna prognoza za život bilježi se kod ihtioze fetusa: novorođenčad obično umire prvih dana ili tjedana života.
Povoljnost prognoze smanjuje se u prisutnosti više istodobnih patologija unutarnjih organa, opsega lezije.
Prevencija
Glavna preventivna metoda je preliminarno medicinsko i genetsko savjetovanje, posebno ako je nasljedna povijest opterećena slučajevima ihtioze.
Ako postoji visok rizik od rađanja bolesnog djeteta u paru, budućim se roditeljima savjetuje da napuste planiranje trudnoće.
Ako se ihtioza otkrije u maternici u težim slučajevima, preporučuje se prekid trudnoće.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
