Miopatija
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi miopatije
-
Dijagnostika
Diferencijalna dijagnoza
-
Liječenje miopatija
- Terapija lijekovima
- Fizioterapija
- Ortopedsko liječenje
- Kirurgija
- Psihološka podrška
- Novo u liječenju miopatija
- Liječenje stečenih miopatija
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
- Video
Miopatija je bolest pretežno nasljednog podrijetla koja se temelji na degenerativnom oštećenju mišića s njihovom progresivnom atrofijom.
Ovo je rijetka bolest koja se unatoč tome javlja svugdje i pogađa ljude bez obzira na regiju prebivališta i rasu. Prema dostupnim podacima, svaki se 3500. dječak rodi s pseudohipertrofičnom miopatijom ili Duchenneovom miopatijom.
Miopatiju karakterizira mišićna distrofija, a zatim atrofija
Uzroci i čimbenici rizika
Primarna miopatija je genetski uvjetovana bolest. Izravni mehanizam koji pokreće lanac patoloških reakcija i dovodi do metaboličkih poremećaja u mišićnim stanicama još uvijek nije jasan. Prema postojećoj teoriji neispravnih membrana, primarna patologija leži u plazmatskoj membrani mišićnih vlakana, što dovodi do nekontroliranog prodiranja kalcija koji aktivira enzime (proteaze) koji uništavaju mišićno tkivo. Povećava se razina kreatin-fosfokinaze, što dovodi do nesposobnosti mišića da zadrže i vežu kreatin; smanjuje se sadržaj ATP (adenozin trifosfat, glavni donor stanične energije), što rezultira atrofijom mišićnih vlakana.
Često se manifestacije miopatije pojavljuju (kao i one koje se pojačavaju) pod utjecajem nepovoljnih provocirajućih čimbenika, koji uključuju:
- zarazne bolesti;
- intoksikacija;
- fizičko i psiho-emocionalno prenaprezanje.
Većina miopatija je nasljedna, neke od njih povezane su s X kromosomom
Stečeni oblici miopatije uzrokuju bolesti koje uzrokuju oštećenje živaca, metaboličke poremećaje, toksične učinke, intenzivne upalne ili tumorske procese.
Oblici bolesti
Postoji nekoliko klasifikacija bolesti, ali niti jedna se ne smatra cjelovitom.
Razlikovati primarne i stečene miopatije. U većini slučajeva, kada je riječ o ovoj bolesti, misli se na nasljednu ili primarnu miopatiju.
Stečena miopatija, ovisno o porijeklu, je:
- štitnjača - može pratiti i hiper- i hipotireozu;
- steroidni - uzrokovani neadekvatnim unosom lijekova koji sadrže steroide (posebno fluoridne kortikosteroide) za drugu bolest;
- alkoholičar - utvrđuje se povijest alkoholizma, bolest je često popraćena kardiomiopatijom, za razliku od drugih oblika, može biti prisutna bol;
- polimiozitis (zauzvrat, može biti idiopatski ili sekundarni).
Nasljedne miopatije dijelimo na:
- mišićne distrofije - karakteriziraju ih primarna oštećenja mišićnih vlakana;
- amiotrofije (kralježnične i neuralne) - uzrokovane kršenjem inervacije mišića zbog oštećenja središnjeg (spinalni motorni neuroni) ili perifernog živčanog sustava.
S kliničkog i genetskog gledišta, nasljedne miopatije obično se dijele u tri velike skupine:
- pseudohipertrofična ili Duchenneova miopatija.
- rameno-škapularno-lica, ili Landusi miopatija - Dejerine.
- maloljetnička, ili Erbova miopatija.
Kasnije su ovim klasičnim oblicima dodani novi:
- skapularno-peronealna amiotrofija Davidenkova;
- distalna kasno nasljedna Weonderova miopatija;
- oftalmološka;
- benigna X-kromosomska ili Beckerova miopatija;
- urođeni (urođeni) neprogresivni;
- McArdleova bolest; i drugi, rjeđi oblici.
Simptomi miopatije
| Oblik bolesti | Genetska uvjetovanost | Karakteristični znakovi |
| Duchenneova miopatija | Recesivni tip nasljeđivanja povezan je s X kromosomom, oboljevaju samo dječaci, bolest se prenosi od naoko zdrave majke. |
Miopatija kod djeteta debitira rano (prvih 5 godina života), u početku su mišići zdjelice i donjih ekstremiteta uključeni u atrofični proces s razvojem izražene pseudohipertrofije telećih mišića. U otprilike trećine bolesnika dolazi do smanjenja inteligencije (blaga oslabljenost), koja nema tendenciju napredovanja. Visoka razina aldolaze, transaminaze i kreatin kinaze određuje se u krvnom serumu. Majke koje nose abnormalni gen također imaju povišenu razinu serumskih enzima. Bolest napreduje brzo i neizbježno, što dovodi do smrti od distrofije ili respiratornih infekcija. Pacijenti rijetko žive dulje od 20 godina. |
| Ramena-škapularno-lica | Autosomno dominantno nasljeđivanje. | Debitira može u bilo kojoj dobi, ali češće započinje u adolescenciji. Karakterizira proksimalna atrofija na gornjim udovima i distalno - na donjim. Jedan od specifičnih simptoma je pterigoidna lopatica. Može se razviti teška lordoza lumbalne kralježnice. Primjećuje se lagano ili umjereno oštećenje osjeta u distalnim ekstremitetima. |
| Maloljetnik | Autosomno recesivno nasljeđivanje. | Najčešća vrsta nasljedne miopatije. Atrofija započinje mišićima zdjeličnog pojasa i donjih ekstremiteta, ima tendenciju generalizacije i rano dovodi do nepokretnosti bolesnika. |
| Kasno distalno | Dominantna vrsta nasljedstva. | Debitira nakon 20 godina. Atrofija započinje u malim mišićima ruku i stopala, a zatim utječe na mišiće podlaktica i nogu. Polako napreduje. |
| Oftalmološka | Nasljeđivanje može biti ili autosomno dominantno ili autosomno recesivno, u potonjem je slučaju bolest teža. | Neki slučajevi potpadaju pod definiciju kronične progresivne oftalmoplegije, u drugima se atrofija mišića mekog nepca, grkljana, jezika, mišića žvaka i lica pridružuje početnoj bilateralnoj ptozi kapaka i očiju. |
| Beckerova miopatija | Tip nasljeđivanja je recesivan, povezan je s X kromosomom. Sinovi ljudi koji pate od ovog oblika miopatije oslobođeni su patološkog gena, a kćeri su heterozigotne nositeljice. | Nalikuje oftalmološkom obliku, ali započinje kasnije, sporije napreduje, ima benigni tijek. |
| Urođena (urođena) | Tip nasljedstva je uglavnom recesivan. | Karakterizira ih urođena mišićna hipotonija. Tečaj je benigni. Ovo je skupina miopatija koje zahtijevaju daljnje proučavanje. |
| Urođena strukturna | Različite vrste nasljeđivanja. | Međutim, debitiraju u bilo kojoj dobi u ogromnoj većini slučajeva - rano (pri rođenju ili u prvim mjesecima života), generalizirana hipotonija mišića, atrofija mišića, odsutnost ili smanjenje refleksa tetiva, strukturne abnormalnosti kostura. |
Duchenneovu miopatiju karakterizira pseudohipertrofija mišića potkoljenice, ovaj se oblik naziva i pseudohipertrofičnim
Sljedeći su simptomi zajednički većini miopatija:
- Pojavljuje se i polako se povećava mišićna slabost, koja ima dvostrani (simetrični) karakter.
- U udovima nema parestezija (poremećaja osjetljivosti u obliku trnaca, peckanja, puzanja).
- Bez upaljenosti mišića usprkos sve većoj slabosti.
- Slabost u većoj mjeri zahvaća proksimalne (gornje) dijelove ekstremiteta (distalni ili donji su češće pogođeni polineuropatijom različitih etiologija). To se očituje činjenicom da postaje teško penjati se stepenicama, češljati se, prati.
- Odsutnost disfunkcije zdjeličnih organa.
- Odsutnost kršenja dubokih refleksa (povremeno se mogu malo smanjiti).
- Slabost mišića lica očituje se u nemogućnosti rastezanja usana za zvižduk ili poljubac, nemogućnosti zatvaranja (ili, naprotiv, širokog otvaranja) očiju.
Dijagnostika
Antenatalno otkrivanje patologije moguće je prema rezultatima studije plodne vode (amniocenteza).
Dijagnoza obiteljskih oblika i tipičnih slučajeva miopatije obično nije teška. Klinički pregled otkriva mišićnu slabost koja se obično mijenja tijekom dana. Od pacijenta se traži da napuhne obraze, ispruži usne, zatvori oči i brzo otvori oči (što uzrokuje poteškoće). Provjerite ima li dvostrukog vida, dizartrije, disfagije. Ispituje se snaga iliopsoasnih i deltoidnih mišića, mišića fleksora i ekstenzora vrata (fleksori su slabiji od ekstenzora).
U sumnjivim slučajevima pribjegnite sljedećim dijagnostičkim metodama:
- iglična elektromiografija - određuje se miopatski uzorak koji karakterizira smanjena amplituda M-odgovora, s povećanim smetnjama i polifaznim potencijalom;
- magnetska rezonancija (MRI) mišića - utvrđuje se degeneracija masnog i / ili vezivnog tkiva mišićnih vlakana;
- biopsija mišića - omogućuje potvrđivanje dijagnoze i razlikovanje niza miopatija;
- proučavanje metabolizma kreatin-kreatinin - miopatiju karakterizira prisutnost kreatinurije, porast razine kreatin-kinaze u krvnom serumu (posebno kod pseudohipertrofične miopatije);
- genetska istraživanja, uključujući molekularno-genetsku analizu, genetsko testiranje članova obitelji, posebno onih sposobnih za rađanje djece.
Elektromiografija - metoda koja se koristi u dijagnostici miopatija
Kod stečenih miopatija dijagnostička pretraga ovisi o temeljnom uzroku, na primjer, u obliku štitnjače određuje se razina hormona štitnjače.
Diferencijalna dijagnoza
Kongenitalne miopatije u djece treba razlikovati od atonično-astatskog oblika dječje cerebralne paralize (cerebralna paraliza) i displastične kifoskolioze nepoznate etiologije.
Liječenje miopatija
Trenutno ne postoji lijek za urođenu miopatiju, ali adekvatna terapija pomaže u suočavanju sa simptomima bolesti i usporavanju njenog napredovanja. Pacijente s miopatijom treba nadzirati liječnik, neurolog, kardiolog i ortoped. Liječenje je dugoročno, u većini slučajeva doživotno. Pacijenti ga primaju ambulantno i u bolnici. Kontrola se povremeno provodi provođenjem pregleda i, ako je potrebno, mijenja se režim terapije.
Terapija lijekovima
Liječenje nasljednih miopatija ima za cilj:
- Korekcija metaboličkih procesa i mikrocirkulacije u mišićima i živčanom sustavu.
- Normalizacija funkcija živčanog sustava.
U tu svrhu mogu se propisati anabolički steroidi, trofotropni lijekovi, biogeni stimulansi, vitamini, pripravci kalija, antiholinesteraze i vazoaktivni agensi.
Trajanje svakog sveobuhvatnog tečaja je 4-6 tjedana; može uključivati, na primjer, sljedeće lijekove:
- Alfa-tokoferol u obliku intramuskularnih injekcija od 0,3-1 ml tijekom 30 dana;
- ATP (adenozin trifosforna kiselina) intramuskularno 1 ml tijekom 30 dana;
- Glutaminska kiselina - 0,5-1 g 3 puta dnevno dugo vremena;
- Nivalin 0,25% otopina 0,1–2 ml, ovisno o dobi;
- Proserin 0,05% otopina supkutano 1 ml tijekom 30 dana;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamini B skupine (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 puta dnevno dva tjedna uz povlačenje mišića.
Transfuzija krvi pokazuje dobar terapeutski učinak, 100-150 ml krvi se transfuzira jednom tjedno tijekom 4-6 tjedana.
Fizioterapija
Koriste se sljedeće metode:
- jonoforeza s kalcijem;
- elektroforeza;
- RTG terapija diencefalnog područja;
- ultrazvučni učinak na mišiće;
- električna stimulacija mišića;
- masaža;
- pasivno istezanje tetiva.
Koriste se fizioterapijske vježbe (terapija vježbanjem). Redovito vježbanje može usporiti napredovanje slabosti i kontraktura što je uobičajeno u kasnijim fazama miopatije, ali mora se voditi računa da se izbjegne prekomjerno naprezanje oslabljenih mišića. Učinkovita opcija za adekvatnu tjelesnu aktivnost je kupanje u bazenu pod nadzorom instruktora terapije vježbanja (fizioterapeuta).
Ortopedsko liječenje
U nekim je slučajevima indicirana ortopedska korekcija deformacija kralježnice uz pomoć posebnih laganih steznika ili ortopedskih cipela.
Kirurgija
U nekim je slučajevima poželjno kirurško liječenje koje se sastoji u produljenju skraćenih tetiva.
Psihološka podrška
Jedan od važnih elemenata liječenja je psihološka podrška pacijentima, kako obiteljskim tako i profesionalnim. Njihovi najmiliji također bi trebali dobiti psihološku pomoć.
Novo u liječenju miopatija
Neprestano se provodi potraga za novim metodama i učinkovitim sredstvima za liječenje i nasljednih i stečenih oblika bolesti. Trenutni trendovi su stanična i genska terapija. Miopatije povezane s metaboličkim poremećajima prilično se uspješno liječe uz pomoć sredstava koja nadoknađuju nedostatak jednog ili drugog enzima. Stoga je novi lijek Translarna pokazao visoku učinkovitost u liječenju Duchenneove bolesti.
Translarna je lijek koji se koristi u liječenju Duchenneove miopatije
Liječenje stečenih miopatija
Liječenje stečenih miopatija ili miopatskih sindroma uglavnom je isto, ali glavni je zadatak eliminirati osnovnu patologiju. Na primjer, važan uvjet za liječenje alkoholne miopatije je potpuno odbijanje alkohola i detoksikacija, štitnjača - korekcija hormona štitnjače, steroid - odbijanje uzročnih lijekova.
Moguće komplikacije i posljedice
Posljedice miopatije povezane su s disfunkcijom različitih mišićnih skupina, na primjer, kardiomiopatija dovodi do zatajenja srca, miopatija koja utječe na interkostalne mišiće - do pogoršanja funkcije pluća sa svim posljedicama koje slijede. Razvijaju se neurološki poremećaji. Postupno tijelo slabi, funkcije imunološkog sustava se smanjuju, zbog čega pacijenti pate od čestih zaraznih bolesti, koje su u nekim slučajevima izravan uzrok smrti.
Prognoza
Prognoza ovisi o obliku bolesti. Nepovoljno je za pseudohipertrofičnu miopatiju, koja brzo dovodi do teške invalidnosti i rane smrti. Prognoza za miopatije koje će debitirati kasnije, na kraju adolescencije, povoljnija je.
Prevencija
Nije moguće spriječiti pojavu kongenitalne miopatije. Prepoznavanje neispravnog gena može pomoći u planiranju trudnoće za osobe s obiteljskom anamnezom nasljedne bolesti.
Preventivne mjere učinkovite su za stečene miopatije. Sastoje se u odbijanju samoliječenja, odbijanju zlouporabe alkohola, pravodobnom otkrivanju i liječenju bolesti štitnjače, sprečavanju opijenosti.
Video
Nudimo za gledanje videozapisa na temu članka.
Anna Kozlova Medicinska novinarka O autoru
Obrazovanje: Državno medicinsko sveučilište Rostov, specijalnost "Opća medicina".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!