Patauov sindrom
Patauov sindrom ili sindrom trisomije 13 ozbiljan je genetski poremećaj u kojem postoji dodatna kopija kromosoma 13 u kariotipu (kromosomskom setu).
Otprilike 1 od 7.000-10.000 beba rodi se s ovom manom. Mutacija gena javlja se jednako kod dječaka i djevojčica.
Uzroci Patau sindroma
Utvrđeno je da je uzrok Patauova sindroma, u većini slučajeva, utrostručavanje kromosoma 13, odnosno u svakoj stanici ne postoje dvije (normalne), već tri kopije trinaestog kromosoma. U vrlo rijetkim slučajevima samo mali dio tjelesnih stanica ima dodatnu kopiju. Ovo je takozvani sindrom Patau mozaika.
Drugi uzrok bolesti je translokacija (preslagivanje) kromosoma, kada je dio kromosoma 13 prije ili neposredno u vrijeme začeća povezan s drugim nehomolognim kromosomom. Kao rezultat takvog preslagivanja u bolesnika, zajedno s dvije kopije kromosoma 13, iz njega se pojavljuje dodatni materijal koji je povezan s drugim kromosomom. Postoji djelomična trisomija kromosoma 13, u kojoj se fizički znakovi sindroma ponešto razlikuju od tipične kliničke slike.
Patauov sindrom u pravilu se ne nasljeđuje, već se slučajno javlja tijekom stvaranja sperme i jajnih stanica. Ako se tijekom diobe stanica dogodi pogreška, koja se naziva nedisjunkcija, to dovodi do pojave zametnih stanica s pogrešnim brojem kromosoma. Kad se takva netipična spermija i jajašca uvuku u genetski sastav djeteta, oni dobivaju dodatnih 13 kromosoma u svim stanicama tijela. Mozaicizam ovog sindroma također se ne nasljeđuje i nastaje kao slučajni neuspjeh tijekom diobe stanica u početnoj fazi razvoja embrija.
Bolest se može naslijediti u slučaju uravnotežene translokacije, kada zdrava osoba nosi promijenjeni genetski materijal između trinaestog i drugih kromosoma. Oni koji su nositelji riskiraju imati djecu s ovim genetskim poremećajem, premda ni oni sami ne pokazuju znakove trisomije 13.
Klinička slika
Sva djeca s Patauovim sindromom imaju ozbiljne urođene nedostatke lubanje, mozga, unutarnjih organa i mišićno-koštanog sustava.
Karakteristični znakovi bolesti uključuju:
- Neadekvatno razvijene kosti mozga i lubanja lica;
- Trigonocefalija (ozbiljno sužavanje lubanje u frontalnom dijelu i oštro širenje u zatiljku);
- Promijenjena struktura ruku i stopala;
- Simetrični višeprsti (moguće, ali ne uvijek);
- Sužavanje očnih proreza i blizina očnih duplja;
- Skraćivanje vrata;
- Odsutnost šarenice ili očne jabučice (ponekad);
- Deformacija i nepravilno postavljanje ušnih školjki;
- Rascjep usne i nepca;
- Propuštenost nosa itd.
Bebe s Patauovim sindromom imaju nerazvijeni probavni sustav i glavne moždane strukture u središnjem živčanom sustavu. U kardiovaskularnom sustavu opažaju se ozbiljne malformacije - defekti u pregradama srca i velikim krvnim žilama. Genitourinarni sustav pati: kriptorhizam (nespušteni testisi), dvoroga maternica, hipoplazija vanjskih spolnih organa. Ponekad nema stražnje stijenke uretre, a bubrezi su uvelike povećani i imaju ciste u kortikalnom sloju.
Dijagnostika Patauova sindroma
Prenatalna dijagnoza svih kromosomskih bolesti, uključujući Patauov sindrom, ista je. Prva faza probira uključuje ultrazvučni pregled i identifikaciju biokemijskih markera (PAPP-A, beta-hCG, itd.). Na temelju dobivenih podataka izračunava se rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.
Trudnicama koje su u opasnosti nude se sljedeće invazivne prenatalne dijagnostičke metode:
- 8-12 tjedana - uzorkovanje horionskih resica (uzimanje uzorka stanica viloze i provjeravanje nedostataka);
- 14-18 tjedana - amniocenteza (probijanje plodne membrane radi dobivanja plodne vode u svrhu njihovog naknadnog laboratorijskog pregleda);
- 20 tjedana ili više - kordocenteza (analiza krvi iz pupkovine).
Dobiveni materijali pretražuju se za trisomiju na kromosomu 13 CF-PCR-om (kvantitativna fluorescentna lančana reakcija polimeraze) ili kariotipizacijom s diferencijalnim bojanjem kromosoma.
Ako prenatalna dijagnoza Patauova sindroma nije provedena, kromosomska abnormalnost može se utvrditi na temelju kliničkih znakova. Međutim, za potvrdu dijagnoze potrebna je analiza kako bi se odredio kromosomski set novorođenčeta.
Dojenčad s utvrđenom ili sumnjom na nasljednu bolest treba temeljit sveobuhvatan pregled koji ima za cilj utvrđivanje ozbiljnih malformacija (neurosonografija, ultrazvuk bubrega i trbušnih organa, ehokardiografija itd.).
Liječenje i prognoza
Iz očitih razloga (kvarovi u genetskom aparatu) ne postoji specifično liječenje Patauova sindroma. Da bi se ispravile urođene greške, izvode se kirurške intervencije, a za održavanje normalnog funkcioniranja sustava i organa propisana je opća jačajuća terapija (multivitaminski kompleksi, biološki aktivni aditivi i lijekovi za povećanje razine imuniteta).
Prognoza za ovu bolest je loša. Većina djece s Patauovim sindromom umire u prvim mjesecima života, a ponekad žive i do godinu dana. To je zbog velike ozbiljnosti urođenih malformacija unutarnjih organa. U rijetkim slučajevima pacijenti žive 3-5 godina, a ostaju potpuno onesposobljeni i imaju ozbiljne poremećaje u psihomotornom razvoju.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
