Antifosfolipidni Sindrom: Simptomi, Dijagnoza, Liječenje, Prognoza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Antifosfolipidni sindrom

Sadržaj članka:

1. Uzroci i čimbenici rizika
2. Oblici bolesti
3. Simptomi
4. Dijagnostika
5. Liječenje
6. Moguće komplikacije i posljedice
7. Prognoza
8. Prevencija

Antifosfolipidni sindrom (APS) stečena je autoimuna bolest u kojoj imunološki sustav proizvodi antitijela (antifosfolipidna antitijela, aPL) na fosfolipide membrana vlastitih stanica ili određene proteine krvi. U tom se slučaju uočavaju oštećenja sustava zgrušavanja krvi, patologija tijekom trudnoće i porođaja, smanjenje broja trombocita, kao i niz neuroloških, kožnih i kardiovaskularnih poremećaja.

Kožne manifestacije antifosfolipidnog sindroma

Bolest pripada trombofilnoj skupini. To znači da je njegova glavna manifestacija ponovljena tromboza različitih žila.

Po prvi puta informacije o ulozi specifičnih autoantitijela u razvoju poremećaja koagulacijskog sustava, kao i karakterističnim simptomima bolesti, 1986. godine predstavio je engleski reumatolog H. R. W. Hughes, a 1994. godine na međunarodnom simpoziju u Londonu, termin Hughes.

Prevalencija antifosfolipidnog sindroma u populaciji nije u potpunosti shvaćena: specifična protutijela u krvi zdravih ljudi pronalaze se, prema različitim izvorima, u 1-14% slučajeva (u prosjeku 2-4%), njihov se broj s godinama povećava, posebno u prisutnosti kroničnih bolesti. Unatoč tome, učestalost bolesti u mladih ljudi (čak i u djece i adolescenata) znatno je veća nego u starijih osoba.

Prema modernim konceptima, antifosfolipidna antitijela su heterogena skupina imunoglobulina koji reagiraju s negativno ili neutralno nabijenim fosfolipidima različitih struktura (na primjer, antitijela na kardiolipin, antitijela na beta-2-glikoprotein, lupus antikoagulant).

Primjećuje se da žene obolijevaju 5 puta češće od muškaraca, vrhunac pada na srednju dob (oko 35 godina).

Sinonimi: Hughesov sindrom, fosfolipidni sindrom, sindrom antifosfolipidnih antitijela.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzroci bolesti još nisu utvrđeni.

Primjećuje se da se privremeni porast razine antifosfolipidnih antitijela događa u pozadini određenih virusnih i bakterijskih infekcija:

• hepatitis C;
• infekcije uzrokovane virusom Epstein-Barr, virusom humane imunodeficijencije, citomegalovirusom, parvovirusom B19, adenovirusom, virusima herpes zoster, ospicama, rubeolom, gripom;
• guba;
• tuberkuloza i bolesti uzrokovane drugim mikobakterijama;
• salmoneloza;
• stafilokokne i streptokokne infekcije;
• q groznica; i tako dalje.

Poznato je da je u bolesnika s antifosfolipidnim sindromom učestalost različitih autoimunih bolesti veća od prosjeka u populaciji. Na temelju ove činjenice, neki istraživači sugeriraju genetsku predispoziciju za bolest. Kao dokaz u ovom slučaju navode se statistički podaci prema kojima je 33% rođaka bolesnika s APS-om bilo nositelji antifosfolipidnih antitijela.

Patogeneza antifosfolipidnog sindroma

Tri točke genetske mutacije najčešće se spominju u europskoj i američkoj populaciji koje mogu biti povezane s nastankom bolesti: Leidenova mutacija (mutacija faktora V u koagulabilnosti krvi), mutacija gena protrombina G20210A i defekt u genu 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaze C677T.

Oblici bolesti

Razlikuju se sljedeće podvrste antifosfolipidnog sindroma:

• antifosfolipidni sindrom (razvija se u pozadini bilo koje bolesti, češće autoimune, identificirane 1985. godine);
• primarni antifosfolipidni sindrom (opisan 1988.);
• katastrofalan (CAFS, opisan 1992.);
• seronegativni (SNAFS, izdvojen u zasebnu skupinu 2000. godine);
• vjerojatni APS ili pre-antifosfolipidni sindrom (opisan 2005.).

U 2007. godini identificirane su nove sorte sindroma:

• mikroangiopatski;
• ponavljajuće katastrofalne;
• križ.

U vezi s drugim patološkim stanjima, antifosfolipidni sindrom klasificiran je kako slijedi:

• primarna (to je neovisna bolest, koja nije povezana s drugim patologijama);
• sekundarni (razvija se u pozadini istodobnih sistemskih eritematoznih lupusa ili drugih autoimunih bolesti, sindroma sličnog lupusu, infekcija, malignih novotvorina, vaskulitisa, farmakoterapije određenim lijekovima).

Simptomi

Klinička slika povezana s cirkulacijom antifosfolipidnih antitijela u sustavnoj cirkulaciji kreće se od asimptomatskog nošenja antitijela do manifestacija opasnih po život. U stvari, bilo koji organ može biti uključen u kliničku sliku antifosfolipidnog sindroma.

Protutijela su sposobna negativno utjecati na regulatorne procese sustava zgrušavanja, uzrokujući njihove patološke promjene. Također je utvrđen utjecaj AFL-a na glavne faze razvoja fetusa: poteškoće u implantaciji (fiksaciji) oplođenog jajašca u šupljini maternice, poremećaji u sustavu krvotoka posteljice i razvoj placentne insuficijencije.

Kliničke manifestacije antifosfolipidnog sindroma

Glavni uvjeti, čija pojava može ukazivati na prisutnost antifosfolipidnog sindroma:

• ponavljajuća se tromboza (posebno duboke vene donjih ekstremiteta i arterije mozga, srca);
• ponovljena plućna embolija;
• prolazni ishemijski poremećaji cerebralne cirkulacije;
• moždani udar;
• epizindrom;
• horeiformna hiperkineza;
• multipli neuritis;
• migrena;
• poprečni mijelitis;
• senzorineuralni gubitak sluha;
• prolazni gubitak vida;
• parestezija (osjećaj utrnulosti, puzanje puže);
• slabost mišića;
• vrtoglavica, glavobolja (do neizdrživa);
• kršenja intelektualne sfere;
• infarkt miokarda;
• oštećenje valvularnog aparata srca;
• kronična ishemijska kardiomiopatija;
• intrakardijalna tromboza;
• arterijska i plućna hipertenzija;
• srčani napadi jetre, slezene, crijeva ili žučnog mjehura;
• pankreatitis;
• ascites;
• infarkt bubrega;
• akutno zatajenje bubrega;
• proteinurija, hematurija;
• nefrotski sindrom;
• oštećenje kože (retikularni livedo - javlja se u više od 20% bolesnika, posttromboflebitni čirevi, gangrena prstiju na rukama i nogama, višestruka krvarenja različitog intenziteta, sindrom ljubičastog prsta);
• akušerska patologija, učestalost pojave - 80% (gubitak fetusa, češće u II i III tromjesečju, kasna gestoza, preeklampsija i eklampsija, intrauterina zaostalost u rastu, prerano rođenje);
• trombocitopenija od 50 do 100 x 10 ⁹ / l.

Dijagnostika

Zbog širokog spektra različitih simptoma koji se bolest može manifestirati, dijagnoza je često teška.

Kako bi se poboljšala točnost dijagnoze antifosfolipidnog sindroma, 1999. godine formulirani su kriteriji klasifikacije prema kojima se dijagnoza smatra potvrđenom kada se kombinira (barem) jedan klinički i jedan laboratorijski znak.

Klinički kriteriji (na temelju podataka iz anamneze) su vaskularna tromboza (jedna ili više epizoda vaskularne tromboze bilo kojeg kalibra u bilo kojem tkivu ili organu, a tromboza se mora potvrditi instrumentalno ili morfološki) i patologija trudnoće (jedna od navedenih mogućnosti ili njihova kombinacija):

• jedan ili više slučajeva intrauterine smrti normalnog fetusa nakon 10. tjedna trudnoće;
• jedan ili više slučajeva prijevremenog rođenja normalnog fetusa prije 34. tjedna gestacije zbog ozbiljne preeklampsije, eklampsije ili ozbiljne placentne insuficijencije;
• tri ili više uzastopnih slučajeva spontanog prekida normalne trudnoće (u nedostatku anatomskih nedostataka, hormonalnih poremećaja i kromosomske patologije kod bilo kojeg roditelja) prije 10. tjedna trudnoće.

Laboratorijski kriteriji:

• antitijela na kardiolipinski IgG- ili IgM-izotip, otkrivena u serumu u srednjim ili visokim koncentracijama najmanje 2 puta nakon najmanje 12 tjedana standardiziranim imunosorbentnim testom povezanim s enzimima (ELISA);
• antitijela na beta-2-glikoprotein-1 IgG- i (ili) IgM-izotip, otkrivena u serumu u srednjim ili visokim koncentracijama najmanje 2 puta nakon najmanje 12 tjedana standardiziranom metodom (ELISA);
• lupus antikoagulant u plazmi u dva ili više slučajeva istraživanja s intervalom od najmanje 12 tjedana, određenih prema međunarodnim preporukama.

Dijagnoza antifosfolipidnog sindroma uključuje brojne laboratorijske pretrage krvi

Antifosfolipidni sindrom smatra se potvrđenim ako postoji jedan klinički i jedan laboratorijski kriterij. Bolest se isključuje ako se antifosfolipidna antitijela bez kliničkih manifestacija ili kliničke manifestacije bez aPL otkriju kraće od 12 tjedana ili više od 5 godina.

Liječenje

Ne postoje općeprihvaćeni međunarodni standardi za liječenje bolesti; lijekovi s imunosupresivnim učincima nisu pokazali dovoljnu učinkovitost.

Farmakoterapija antifosfolipidnog sindroma uglavnom je usmjerena na sprečavanje tromboze, a koristi se:

• neizravni antikoagulansi;
• sredstva protiv trombocita;
• hipolipidemijska sredstva;
• pripravci aminokinolina;
• antihipertenzivni lijekovi (ako je potrebno).

Moguće komplikacije i posljedice

Glavna opasnost za bolesnike s antifosfolipidnim sindromom su trombotske komplikacije koje nepredvidivo utječu na bilo koji organ, što rezultira akutnim poremećajima krvotoka organa.

Antifosfolipidni sindrom dovodi do pobačaja

Za žene u fertilnoj dobi, pored toga, značajne komplikacije su:

• pobačaj;
• odgođeni intrauterini razvoj fetusa kao rezultat poremećenog krvotoka posteljice i kronične hipoksije;
• abrupcija posteljice;
• gestoza, preeklampsija, eklampsija.

Prognoza

Tromboza arterijskih žila, velika učestalost trombotičnih komplikacija i trombocitopenija smatraju se prognostički nepovoljnim čimbenicima u odnosu na smrtnost od APS-a, a prisutnost antikoagulanta lupusa smatra se laboratorijskim biljezima. Tijek bolesti i težina i prevalencija trombotskih komplikacija su nepredvidivi.

Prevencija

Na sadašnjoj razini razvoja medicine nije moguće spriječiti razvoj bolesti. Unatoč tome, stalno dispanzersko promatranje omogućuje nam procjenu rizika od trombotičkih komplikacija, često njihovo sprečavanje i pravodobno otkrivanje popratne patologije.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru

Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!