Arachnodactyly
Sadržaj članka:
- Uzroci
- Znakovi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Prevencija
Arachnodactyly (doslovno "paukovi prsti") je deformacija prstiju šake, uočena kod nekih nasljednih patologija. Arachnodactyly je u pravilu popraćeno izduživanjem cjevastih kostiju (što dovodi do deformacija kostura), patološkim promjenama u kardiovaskularnom sustavu i očnim jabučicama.
Glavni vanjski znak arahnodaktilije su tanki i dugi prsti
Uzroci
Arachnodactyly se javlja zbog genetskih abnormalnosti. Najčešće se viđa u bolesnika s homocistinurijom ili Marfanovim sindromom. Pored toga, postoji široka skupina nasljednih patologija koje se nazivaju Marfanovim sindromima (na primjer, sindrom ektopije leće ili sindrom dilatacije i disekcije aorte), koje karakterizira arahnodaktilija, ali istodobno, oštećenje unutarnjih organa ima određene razlike u odnosu na patologije uočene u Marfanovom sindromu.
Znakovi
Glavni vanjski znak arahnodaktilije su tanki i dugi prsti koji zbog skraćenih tetiva dobivaju karakterističnu zakrivljenost koja im daje izgled paukove šape.
Promjene u strukturi prstiju šake jasno su vidljive od prvih dana djetetova života, međutim, karakterističan izgled udova formira se oko 3-4 godine.
Uz arachodactyly, rast novorođenčadi obično je puno veći od prosjeka. Potkoljenice i podlaktice također su izdužene, što ih čini neproporcionalno razvijenima i mršavima. Neravnotežu tijela pogoršavaju previsoke kapice i struk.
U pravilu se uočavaju i drugi poremećaji koštane strukture:
- uska i duga lubanja (dolihocefalna) s izmijenjenim dijelom lica;
- "Ptica" ili lijevak u obliku sanduka;
- zakrivljenost kralježnice;
- urođena iščašenja kuka;
- uobičajena iščašenja ramena i / ili koljena;
- deformacija kalkaneusa;
- stvaranje osteofita - patoloških izraslina na koštanom tkivu;
- ravna stopala;
- slabo razvijen masni sloj.
Arachnodactyly u Marfanovom sindromu također prate sljedeća odstupanja:
- miopija;
- plavkasta nijansa bjeloočnice;
- subluksacija leće;
- oštećenje valvularnog aparata srca;
- aneurizma aorte;
- premala težina;
- patološka pokretljivost zglobova;
- zasvođeno nebo.
Uz to, s Marfanovim sindromom mogući su piramidalni poremećaji, asimetrija tetivnih refleksa, nistagmus i anizokorija. Intelekt je sačuvan.
Arachnodactyly i drugi znakovi u Marfanovom sindromu
Arachnodactyly na pozadini homocistinurije prati:
- grčeviti napadaji;
- subluksacija leće;
- sekundarni glaukom;
- odvajanje retine;
- astigmatizam;
- oštećenje koronarnih, cerebralnih i bubrežnih arterija;
- gotičko nebo;
- osteoporoza;
- arterijska tromboza;
- smanjena inteligencija.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti koja je uzrokovala arahnodaktiliju provodi se na temelju podataka vanjskog pregleda, proučavanja obiteljske povijesti pacijenta i rezultata laboratorijskih i instrumentalnih studija. Anketa uključuje:
- X-zrake prsnog koša, kralježnice i zdjelice;
- scintigrafija;
- računalna tomografija kostiju i zglobova;
- Ultrazvuk srca i arterijskih žila;
- magnetska rezonancija mozga i unutarnjih organa;
- reoencefalografija;
- elektroencefalografija;
- biokemijska analiza krvi i mokraće.
Pacijente s arahnodaktilijom svakako treba konzultirati genetičar, kardiolog, oftalmolog, neuropatolog i ortoped.
Liječenje
Ne postoji specifičan tretman za arahnodaktiliju; provodi se simptomatska terapija. S Marfanovim sindromom, radi poboljšanja metabolizma, pacijentima se prepisuju anabolički steroidi i askorbinska kiselina u velikim dozama.
Kod homocistinurije, pacijenti moraju doživotno slijediti posebnu prehranu s najmanje životinjskih bjelančevina. Također im se preporučuju mikro doze acetilsalicilne kiseline i velike doze vitamina B skupine.
Za arahnodaktiliju zbog homocistinurije indicirana je doživotna dijeta bez proteina
Kao potporna terapija, spa tretman pruža dobre rezultate.
Ako se razviju komplikacije opasne po život, one se kirurški korigiraju (na primjer, protetika aorte ili srčanih zalistaka).
Prevencija
Arachnodactyly je simptom koji prati nasljednu patologiju, stoga ne postoje mjere za njezino sprečavanje. Ako u obitelji postoje slučajevi homocistinurije, Marfanovog sindroma ili bolesti sličnih Marfanu, supružnicima se savjetuje da se u fazi planiranja trudnoće posavjetuju s genetičarom kako bi utvrdili vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta.
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
