Huntingtonova bolest
Horea ili Huntingtonova bolest rijetka je u praksi. U europskoj populaciji učestalost ove bolesti je od 3 do 7 osoba na 100 000, a kod predstavnika drugih rasa - 1 na 100 000.
Ova se nasljedna moždana patologija u početku očituje nepravilnim nevoljnim pokretima i izrazima lica, povećavajući tjeskobu, uništavajući mentalno zdravlje pojedinca i završava demencijom, odnosno demencijom.
Dijagnoza Huntingtonove bolesti
Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, analizira se klinička slika i prikuplja obiteljska povijest pacijenta. U ogromnoj većini slučajeva, pregled mozga može jednoznačno potvrditi ili odbiti preliminarnu dijagnozu. Ako, međutim, ostanu određene sumnje, poželjno je genetsko testiranje. Ova vrsta istraživanja izuzetno je učinkovita u odraslih pacijenata, dok se u djetinjstvu koriste uglavnom druge dijagnostičke metode.
Simptomi Huntingtonove bolesti
Primjećuje se da se simptomi Huntingtonove bolesti najčešće pojavljuju u dobi od oko 30 godina, iako su zabilježeni slučajevi i ranijeg i znatno kasnijeg početka. U početnoj fazi uključuju impulzivne i nekontrolirane pokrete, i, naprotiv, smanjenje motoričke aktivnosti i poteškoće u pokretima. Tada postoje problemi s govorom, poremećena je koordinacija pokreta.
Daljnjim razvojem bolesti sve se funkcije mišića postupno smanjuju. Samostalno žvakanje i gutanje iziskuje mnogo truda. Sljedeći karakterističan simptom Huntingtonove bolesti u srednjem stadiju je nekontrolirana grimasa, kojoj se dodaje poremećaj spavanja koji se razvija kao rezultat čestih i kaotičnih pokreta očnih jabučica.
Sve ove funkcije negativno utječu na mentalne sposobnosti osobe, iako je u svakom slučaju stupanj takvog utjecaja isključivo individualan. Prije svega, trpi apstraktno razmišljanje, sposobnost osobe da procijeni svoje postupke, da se ponaša adekvatno u društvu, planira vlastite aktivnosti. Tada su tu problemi s radnom memorijom, emocionalna škrtost i egocentrizam, opsesije i depresija, panika, pa čak i agresivne manifestacije.
Pacijenti s Huntingtonovom bolešću postupno prestaju prepoznavati voljene osobe, njihove loše navike (alkoholizam, ljubav prema kockanju) i seksualne potrebe hipertrofiraju se.
Posljednju fazu Huntingtonove bolesti karakterizira činjenica da pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Smrt nastaje od kardiovaskularnih bolesti, upale pluća itd.
Uzroci nastanka
1993. pouzdano je utvrđeno da se Huntingtonova bolest razvija kao rezultat urođene genetske patologije. Protein huntin (čija funkcija do danas nije u potpunosti utvrđena) normalno je prisutan u tijelu zdrave osobe u određenoj količini. U ljudi s Huntingtonovom bolešću količina ovog proteina veća je od norme.
Suvremena istraživanja pokazuju da je vjerojatnost razvoja Huntingtonove bolesti u djece rođene od bolesnih roditelja 50%.
Liječenje Huntingtonove bolesti
Suvremena medicina još uvijek nije u mogućnosti ponuditi specifično liječenje Huntingtonove bolesti, iako se redovito provode klinička ispitivanja različitih metoda. Terapija kod ove kategorije bolesnika svodi se na uporabu simptomatskih sredstava.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
