Wilson-Konovalov bolest
Opće karakteristike bolesti
Wilson - Konovalova bolest, također poznata kao hepatocelularna distrofija ili hepatolentikularna degeneracija, jedna je od rijetkih i teških genetskih bolesti. Prenosi se na autosomno recesivni način. To znači da za nasljeđivanje Wilsonove-Konovalove bolesti oba roditelja djeteta moraju imati mutirani gen ATP7B na 13. uparenom kromosomu.
Wilson-Konovalova bolest manifestira se u djetinjstvu ili adolescenciji, a karakterizira je nakupljanje bakra u tijelu. To dovodi do zatajenja jetre i razvoja raznih neuropsihijatrijskih poremećaja.
Postoje oblici Wilsonove-Konovalove bolesti s pretežnim oštećenjem jetre, središnjeg živčanog sustava ili mješovitim oblicima bolesti. Istodobno, simptomi oštećenja jetre kod pacijenta pojavljuju se u dobi od 10-15 godina, a neurološki znakovi Wilson-Konovalovljeve bolesti formiraju se bliže 20 godina.
Wilson-Konovalova bolest javlja se u prosjeku u 3 slučaja na 100 tisuća ljudi. Prijenos mutiranog gena koji uzrokuje bolest dijagnosticira se u otprilike 0,6% svjetske populacije. Povećana vjerojatnost da će oba roditelja biti nositelji ovog gena postoji u blisko povezanim brakovima.
Simptomi Wilsonove-Konovalove bolesti
U razvoju Wilsonove-Konovalove bolesti, uvjetno se mogu razlikovati dvije faze: latentna i faza kliničkih manifestacija bolesti. Do 5 godina, u pravilu, bolest se ne manifestira na bilo koji način, a tek bliže 7 godina u bolesnika, razina jetrenih enzima - aminotransferaza značajno se povećava.
Pojava Wilson-Konovalove bolesti može biti akutna i razviti se s vrućicom, asteničnim sindromom i oštrim žutom kožom uzrokovanom viškom bakra u tijelu. Dalje, bolest napreduje u steatozu (nakupljanje masti u jetri) i zatajenje jetre.
Neuropsihijatrijske manifestacije Wilsonove-Konovalove bolesti također su povezane s naslagama bakra u tijelu. To uključuje poremećaje govora, slabe izraze lica, prekomjerno saliviranje, drhtanje i poremećenu koordinaciju pokreta. Inteligencija u Wilson-Konovalovoj bolesti u potpunosti je očuvana, ali istodobno, pacijent ima impulzivno ponašanje, agresivne reakcije i manifestaciju brojnih fobija.
Zajedno s jetrom, s Wilsonovom-Konovalovom bolešću zahvaćeni su bubrezi, srce, kosti, zglobovi. U posljednjoj fazi bolesti, u nedostatku adekvatnog liječenja, pacijent pada u komu.
Dijagnostika Wilsonove-Konovalove bolesti
Početna faza u dijagnozi Wilsonove-Konovalovljeve bolesti je fizikalni pregled. Već tijekom nje ispada da je vjerojatni simptom bolesti simptom tipičan za ovu bolest - Kaiser-Fleischerov prsten. To je žuto-smeđi obris oko periferije rožnice oka.
Sljedeća faza u dijagnozi Wilsonove-Konovalove bolesti su laboratorijski testovi krvi i mokraće pacijenta. Preliminarna dijagnoza potvrđuje otkrivanje povećane razine jetrenih enzima i svakodnevno izlučivanje bakra mokraćom.
Instrumentalne metode za dijagnosticiranje Wilsonove-Konovalove bolesti uključuju ultrazvuk, MRI i CT. Zahvaljujući njima vizualizira se povećanje jetre i slezene (hepato- i splenomegalija), kao i uništavanje subkortikalnih neuronskih čvorova u mozgu.
Genetski dio dijagnoze Wilsonove-Konovalovljeve bolesti je ispitivanje krvi pacijenta i njegove uže obitelji radi otkrivanja patološkog gena.
Liječenje Wilsonove-Konovalove bolesti
Liječenje Wilsonove-Konovalove bolesti simptomatsko je. Njegova je svrha smanjiti količinu bakra koji ulazi u tijelo i smanjiti postojeće rezerve bakra u tijelu.
Važan dio liječenja Wilsonove-Konovalove bolesti je doživotna prehrana. Uključuje potpuno isključivanje hrane bogate bakrom iz prehrane: mahunarke, kava, čokolada, orašasti plodovi itd.
Medicinsko liječenje Wilson-Konovalove bolesti provodi se uz pomoć lijekova koji uklanjaju bakar iz tijela. U tu svrhu pacijentu se propisuje D-penicilamin, kao i soli cinka. Liječenje lijekom Wilson-Konovalov bolesti odvija se prema individualnoj shemi s postupnim povećanjem doza lijeka.
Sastavni dio terapije su redoviti preventivni pregledi pacijenta svakih 6-12 mjeseci, kontrola učinkovitosti liječenja Wilsonove-Konovalovljeve bolesti uz pomoć fizikalnih pregleda, testova krvi i urina, praćenje rada jetre i bubrega.
S razvojem zatajenja jetre provodi se kirurško liječenje Wilson-Konovalovljeve bolesti - pacijentu se transplantira zdrava jetra. U slučaju uspješnog preživljavanja organa, pacijent se potpuno oporavlja i više mu nije potrebna cjeloživotna terapija.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
