Glikogenoza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Glikogenoze su opći naziv za skupinu nasljednih bolesti izazvanih nedostacima ili nedostatkom enzima koji sudjeluju u razgradnji ili sintezi glikogena.

Glikogen je izvor ugljikohidrata potreban da bi se tijelu osigurala neposredna energija. Razgrađujući se u jetri, ugljikovodici neprekidno opskrbljuju glukozu eritrocitima i mozgu. S glikogenozom je poremećen nesmetan rad enzima za preradu glikogena, u tijelu se nakuplja višak njegove količine ili patoloških sorti.

Glikogenoze su nasljedne i rijetke bolesti, a javljaju se u 1: 40 000 slučajeva. Kod različitih vrsta glikogenoze, prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti u različitoj dobi. Složenost bolesti ovisi o tome koji enzim nedostaje ili je oštećen.

Oblici glikogenoze

Prema lokalizaciji gomilanja glikogena u organima i tkivima, glikogenoza se dijeli na sljedeće glavne oblike:

Jetrena;
Mišićni;
Općenito.

Znakovi nakupljanja glikogena u jetri obično se javljaju u dobi od 8-9 mjeseci. Početak su rijetki napadi hiperglikemije, koji su popraćeni konvulzijama udova, kratkotrajnim gubitkom svijesti. Ti se napadi javljaju ujutro prije jela i sprečavaju se pijenjem slatke vode. Djeca izgledaju specifično: neprirodno tanke ruke i noge, veliki trbuh, zastoj u rastu, lice poput lutke, vizualno primjetno povećanje jetre. Prve 4-5 godine života su najopasnije, budući da je tijek glikogenoze kompliciran raznim zaraznim bolestima. S godinama tijelo razvija kompenzacijske metaboličke mehanizme koji pridonose značajnom poboljšanju stanja pacijenta. Glikogenoza u pravilu ne utječe na intelektualni razvoj.

Znakovi mišićnog oblika nakupljanja glikogena obično se javljaju u dobi od 7-10 godina. Bolesno se dijete brzo umara s manjim fizičkim naporima, postaje neaktivno. Progresivna mišićna slabost izaziva bol u opterećenim mišićima, pojačan puls, otežano disanje. Ovi se simptomi razvijaju do 25-35 godina, praktički ne utječu na izgled bolesnika, jetra i bubrezi su obično normalni. Promjene se nalaze samo u mišićnom tkivu koje karakteriziraju atrofija i hipotenzija.

S generaliziranim oblikom glikogenoze, velika količina glikogena nakuplja se u gotovo svim tkivima i organima. Klinika bolesti je raznolika, tijek je progresivan.

Aglikogenoza

Aglikogenoza ili glikogenoza tipa nula nasljedna je genetska bolest uzrokovana potpunom odsutnošću u tijelu pacijenta uridin difosfat-glukoza-glikogen transferaze ili glikogen sintetaze, enzima odgovornih za sintezu glikogena.

Aglikogenozu, poput glikogenoze, prate hipoglikemija i hipoglikemijske konvulzije (uglavnom ujutro), dok sadržaj šećera u krvi može pasti na 7-12 mg%. Mogu se spriječiti izuzetno čestim noćnim hranjenjem. Potvrda aglikogenoze zahtijeva biopsiju jetre za enzime i glikogen.

Liječenje aglikogenoze ili glikogenoze nultog tipa isključivo je simptomatsko, a prognoza tijeka bolesti, nažalost, nepovoljna.

Obitelji sa sličnim bolestima trebaju medicinsko i genetsko savjetovanje u ranoj trudnoći kako bi se spriječilo pojavljivanje djeteta s aglikogenozom ili glikogenozom tipa nula.

Liječenje glikogenoze i aglikogenoze

Glavni cilj liječenja različitih vrsta glikogenoze je prevencija hipoglikemije. Da biste smanjili sadržaj glikogena u krvi, preporučuje se:

Dijeta bogata proteinima
Česti obroci
Uzimanje fruktoze, multivitamina, ATP-a;
Terapija enzimima kojih nema u određenom obliku glikogenoze;
Smanjivanje tjelesne aktivnosti.

Za pacijente s različitim vrstama glikogenoze obvezno je dispanzersko promatranje terapeuta (pedijatra) poliklinike i liječnika medicinsko-genetskog centra.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!