Cistična Fibroza: Simptomi, Uzroci, Liječenje, Testovi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Cistična fibroza

Sadržaj članka:

Uzroci i čimbenici rizika
Oblici bolesti
Faze bolesti
Simptomi
1. Bronhopulmonalni oblik
2. Crijevni oblik
3. Mješoviti oblik
4. Mekonijski ileus ili crijevna opstrukcija
5. Ostali znakovi
Značajke tijeka cistične fibroze u djece
Dijagnostika
Liječenje
Moguće komplikacije i posljedice
Prognoza
Prevencija
Video

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest koja utječe na žlijezde vanjske sekrecije. Zahvaćeni su svi tjelesni sustavi, ali su najteže dišne, probavne i znojne žlijezde.

Cistična fibroza najčešći je genetski poremećaj koji se širi posvuda, a pogađa ljude svih rasa, ali ne u istoj mjeri. Najosjetljiviji su na njega bijelci, najmanje - ljudi azijskog podrijetla (omjer je 1: 3300 za bijelce, 1:15 300 za crnce, 1:32 000 za Azijate). Ne tako davno, cistična fibroza smatrana je dječjom bolesti, budući da pacijenti nisu preživjeli do odrasle dobi, trenutno, zahvaljujući otkriću i poboljšanju metoda suportivne terapije, oko polovine njih preživi do odrasle dobi.

Cistična fibroza zahvaća cijelo tijelo, ali prvenstveno gušteraču i bronhopulmonalni sustav

U medicinskim priručnicima postoji još jedan naziv za bolest - cistična fibroza.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok cistične fibroze je prisutnost mutacija u oba alela gena smještenog na dugom kraku kromosoma 7 (7q31). Gen je odgovoran za sintezu transmembranskog regulatornog proteina za cističnu fibrozu (CFTR, Transmembranski regulator vodljivosti cistične fibroze). Protein je kanal koji transportira ione klora i natrija kroz membrane epitelnih stanica koje oblažu respiratorni, probavni trakt itd., A koji je reguliran cikličkim adenozin monofosfatom (cAMP).

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Obolijevaju djeca kod kojih su oba roditelja nositelji neispravnog gena.

Poremećaj ionskog transporta kroz membranu epitelnih stanica dovodi do činjenice da je sekrecija egzokrinih žlijezda dehidrirana i postaje viskozna. U gušterači gusta tajna začepljuje izvodne kanale, smanjuje aktivnost lipaze gušterače i smanjuje količinu bikarbonata. Prekidaju se metabolički procesi u vezivnom tkivu koje formira, započinje proces skleroze. Već s 2-3 godine dijete s cističnom fibrozom može imati potpuno ožiljke gušterače.

Promjene na bronhijalnom stablu tiču se prije svega sastava mucina (sluzi), u kojem je poremećen omjer vode i čvrstog dijela, što uzrokuje povećanje viskoznosti sekreta. Uz to, povećava se količina leukotriena i citokina koje proizvode makrofagi, neutrofili i epitelne stanice, što aktivira enzim elastazu. Kao rezultat, postoji:

prekomjerno stvaranje patološki viskoznih bronhijalnih sekreta;
kršenje mukocilijarnog i mehanizma obrane kašlja;
kolonizacija bronhijalnog stabla patogenim mikroorganizmima;
razvoj sekundarne upale;
stvaranje bronhiektazija (patološko širenje bronha).

Pogoršanju ozbiljnosti bolesti pridonosi nekoliko čimbenika okoliša, koji uključuju:

život u ekološki nepovoljnim područjima;
respiratorni alergeni;
duhanski dim.

Oblici bolesti

Klinika koristi klasifikaciju cistične fibroze na temelju prevladavajućih simptoma:

bronhopulmonalni oblik;
crijevni;
mješovita crijevno-plućna;
mekonijeva opstrukcija ili mekonijski ileus.

Također se koristi klasifikacija na temelju stupnja oštećenja gušterače, prema kojoj se razlikuju:

cistična fibroza s insuficijencijom gušterače;
cistična fibroza bez insuficijencije gušterače, uključujući primarni genitalni oblik s kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa;
atipični oblici.

Faze bolesti

Na temelju patoloških promjena u dišnom sustavu razlikuju se 4 faze cistične fibroze.

Scena	Karakteristična
	Prolazne funkcionalne promjene; očituje se napadima suhog, neproduktivnog kašlja, blage do umjerene otežano disanje tijekom napora. Trajanje - do 10 godina.
	Kronični bronhitis. Manifestacije: produktivan kašalj, otežano disanje, pojačano fizičkim naporima, uz auskultaciju, teško disanje s mokrim zviždanjem. Prosječno trajanje je 2–5 godina.
	Razvoj komplikacija. Pojavljuje se i povećava se respiratorno zatajenje, što je uzrokovano pneumofibrozom, pneumosklerozom, bronhiektazijama, cistama. Stvara se zatajenje desne klijetke srca (cor pulmonale). Prosječno trajanje je 3-5 godina.
	Terminal. Očituje se ozbiljnom kardiopulmonalnom insuficijencijom. Traje nekoliko mjeseci, završava smrću.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze mogu biti različite težine, postoje i teški mješoviti i izbrisani oblici bolesti.

Bronhopulmonalni oblik

Karakterizira je ponavljajući dugotrajni bronhitis, obostrana žarišna upala pluća, što na kraju dovodi do razvoja bronhiektazija, pneumofibroze i pneumoskleroze. Pacijenti pate od inspiratorne dispneje. Grudni koš ima oblik bačve, završne falange prstiju su deformirane, zadebljane (simptom bataka), nokti imaju karakterističan konveksni oblik (simptom naočala za satove), koža je cijanotična. Postoje znakovi zatajenja srca uzrokovanog cor pulmonale, čije je stvaranje uzrokovano kroničnim upalnim procesom u bronhopulmonalnom sustavu i kroničnom hipoksijom.

Simptom bataka i naočala za gledanje kod pacijenta s cističnom fibrozom

Vodeći simptomi:

paroksizmalni kašalj s odvajanjem viskozne sluznice ili mucopurulentnog ispljuvka;
dispneja;
blijeda ili cijanotična koža i sluznica;
slabost, povećani umor.

Crijevni oblik

Očituje se kršenjem probavnih procesa i disfunkcijom crijeva. Poraz gušterače dovodi do kršenja apsorpcije masti u tijelu, što se očituje nadutošću, masnom, loše oblikovanom stolicom (rezultat je hipotenzija mišića i osteoporoza). Povećana viskoznost žuči dovodi do razvoja kolelitijaze, holestatskog hepatitisa, s vremenom - bilijarne ciroze jetre (često do 12. godine), raznih želučanih poremećaja. Često se u bolesnika s cističnom fibrozom razvija čir na želucu i dvanaesniku. Vodeći simptomi:

paroksizmalna bol u trbuhu, grčevi;
nadutost;
mučnina, ponavljano povraćanje.

Mješoviti oblik

Ima znakove i iz bronhopulmonalnog sustava i iz gastrointestinalnog trakta. To je najteži od svih oblika cistične fibroze.

Mekonijski ileus ili crijevna opstrukcija

Razvija se u 13-18% novorođenčadi zbog nedostatka enzima tripsina, povećane količine albumina i povećane apsorpcije vode iz mekonija. Zbog toga mekonij (izvorni izmet) postaje pretjerano viskozan i gust te se ne izlučuje, već se akumulira u ileocekalnom području, stvarajući crijevnu opstrukciju.

Ostali znakovi

Pacijenti imaju pretjerano znojenje, što može dovesti do dehidracije s oštećenom cirkulacijom tijekom vrućice ili ljetnih vrućina. Koža je slanog okusa.

Značajke tijeka cistične fibroze u djece

Očituje se odsustvom stolice, nadutosti, čestim povraćanjem i ponavljanim povraćanjem, koje sadrži primjesu žuči, kod novorođenčadi u prvim danima života.

Često se opaža dugotrajna žutica novorođenčadi.

Ako mekonij ileusa nema, prva manifestacija bolesti može biti sporo debljanje.

Malapsorpcija proteina može dovesti do generaliziranog edema, posebno u djece koja se hrane umjetnom hipoalergenom prehranom.

Zbog poremećaja rada gušterače u djece s cističnom fibrozom u ranoj dobi, opaža se nadutost, učestala stolica masne, smrdljive prirode. U pozadini normalnog ili čak povećanog apetita, tjelesni razvoj zaostaje - karakterističan je nedostatak mišića i masnog tkiva. Gastroezofagealni refluks nije rijetkost. Prolaps rektuma uočava se u 20% male djece.

Disfunkcija gušterače također dovodi do činjenice da 2% djece i 20% adolescenata imaju oštećenu toleranciju na glukozu i, kao rezultat toga, dijabetes.

Vodeći simptomi u male djece:

paroksizmalni kašalj s viskoznim ispljuvkom;
bljedilo, cijanoza;
otežano disanje, smanjena tolerancija na vježbanje.

Odloženi pubertet često se opaža u adolescenata s cističnom fibrozom.

Djeca i adolescenti skloni su zaraznim bolestima, posebno respiratornom traktu.

Dijagnostika

Neonatalni probir glavna je metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze u novorođenčadi i standard je u nekim zemljama. Provodi se u dvije faze:

Određivanje razine imunoreaktivnog tripsinogena u krvi - kod cistične fibroze je povećana. U ovom se slučaju provodi druga faza.
U jednoj izvedbi ispituje se test znoja (određuje se koncentracija klorida), u drugoj test mutacije gena CFTR, a ako se pronađe mutacija, provodi se test znoja.

Neonatalni pregled omogućuje dijagnosticiranje 90% novorođenčadi s cističnom fibrozom.

U slučajevima kada nije izvršen neonatalni probir ili se iz nekog razloga pokazalo da je neosjetljiv, koristi se test znoja ako se sumnja na cističnu fibrozu. Metoda se sastoji u stimulaciji znojenja lijeka u području podlaktice, nakon čega se sakuplja 50 ml znoja i šalje na proučavanje razine klorida. Dijagnoza se smatra utvrđenom ako je sadržaj klorida 100 mmol / l ili više. Koncentracija od 60-100 mmol / L ukazuje na vjerojatnost cistične fibroze i zahtijeva ponovnu analizu i daljnje ispitivanje.

Provodi se genetska analiza - otkrivanje dvije karakteristične mutacije (po jedna na svakom kromosomu) potvrđuje dijagnozu, a otkrivanje samo jedne mutacije znak je nošenja. Ispituje se obiteljska anamneza pacijenta.

Da bi se dobila cjelovita slika stanja dišnog sustava, provodi se i sljedeće:

radiografija;
analiza ispljuvka (kao i klinički testovi krvi, urina i izmeta);
spirografija;
bronhoskopija.

Ako je potrebno, pribjegnite dodatnim metodama pregleda.

Liječenje

Cistična fibroza je neizlječiva bolest. Ipak, složena suportivna terapija usmjerena na pravovremeno liječenje poremećaja i prevenciju komplikacija omogućuje pacijentima dulji život i održavanje prihvatljivog načina života.

Liječenjem cistične fibroze trebao bi se baviti multidisciplinarni tim stručnjaka (pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, stručnjak za vježbanje i drugi) pod vodstvom liječnika s iskustvom u upravljanju bolesnicima s ovom bolešću. Za pacijenta i njegovu obitelj važno je dobiti psihološku podršku.

Osnovna terapija:

Dijeta je visokokalorična, obogaćena proteinima, vitaminima i mikroelementima, nježna za organe hepatobilijarnog sustava.
Enzimska terapija (uzimanje enzima gušterače).
Uzimanje koleretičkih lijekova za duge, redovito ponavljane tečajeve.
Mukolitici i bronhodilatatori kontinuirano ili povremeno.
Fizioterapija za olakšavanje ispuštanja ispljuvka (posturalna drenaža, vibracijska masaža, vježbe disanja, udaraljke, terapija vježbanjem).
Antibiotska terapija. Propisan je za pogoršanje zaraznog i upalnog procesa nakon određivanja osjetljivosti patogena.
Vitaminska terapija. Prijem vitaminsko-mineralnih kompleksa.
Kontrola tjelesne težine. Sa značajnom prekomjernom težinom pribjegavaju anaboličkim steroidima.

Pravovremeni i pravilno odabrani tretman omogućuje pacijentima održavanje prihvatljivog načina života

Pacijenti su prijavljeni na dispanzeru; redovito, najmanje jednom u 3 mjeseca, pregledavaju se, prema rezultatima kojih liječnik može prilagoditi suportivnu terapiju.

Moguće komplikacije i posljedice

U nedostatku liječenja, cistična fibroza može dovesti do razvoja brojnih komplikacija, uključujući one opasne po život. To uključuje:

respiratorno i srčano zatajenje;
nepovratna bilijarna ciroza, popraćena portalnom hipertenzijom;
crijevna intususceptacija;
crijevna opstrukcija;
parkreatitis;
rak gušterače i drugih organa probavnog sustava, posebno hepatobilijarnog trakta;
Crohnova bolest;
muška neplodnost zbog opstruktivne azoospermije; i tako dalje.

Prognoza

Prognoza ovisi o obliku, težini bolesti i dobi početka. Trenutno se zahvaljujući supportivnoj terapiji situacija svake godine poboljšava, a u zemljama s razvijenom medicinom oko polovice pacijenata prelazi 40-godišnju granicu. Prosječno očekivano trajanje života je oko 35 godina, a ta se brojka svake godine povećava.