Williams Sindrom - Simptomi, Uzroci, Liječenje

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Williamsov sindrom

Prilično je velik broj urođenih bolesti uzrokovanih pojavom patologije na genetskoj razini. Među njima su prilično rijetke bolesti, na primjer, Williams sindrom. Kao i većina takvih anomalija, i ova bolest uzrokuje abnormalnosti u intelektualnom razvoju osobe, a također njezinom izgledu daje specifične značajke. Valja napomenuti da se na prisutnost Williamsovog sindroma može sumnjati, prije svega, po značajkama strukture lica. Također, patologija uzrokuje niz specifičnih simptoma, čija kombinacija može jasno ukazati na dijagnozu.

Williams sindrom, simptomi

Osobe s Williamsovim sindromom imaju neobične crte lica. Široko čelo, plavkasto bjeloočnice, velika usta i specifičan oblik vrha nosa čine da ti pacijenti izgledaju poput bajkovitih likova - vilenjaka. Njihov se intelektualni razvoj također razlikuje po nekim značajkama. U nedostatku sposobnosti apstraktnog razmišljanja, s poteškoćama u svladavanju osnova točnih znanosti, pacijenti s Williamsovim sindromom zadivljuju izražajnošću govora i gotovo apsolutnim sluhom za glazbu. Istodobno, značajno kašnjenje u razvoju govora sasvim je tipično za njih u djetinjstvu.

Smanjena mentalna sposobnost daleko je od glavnog problema ljudi s tako rijetkom bolešću. U Williamsovom sindromu, tjelesno zdravlje je ozbiljno pogođeno. Najveću opasnost za bolesnike predstavlja kardiovaskularna patologija, prije svega, progresivna aortna stenoza. To je zbog metaboličkih poremećaja, uslijed čega se sadržaj kalcija u krvi značajno povećava. Nakupljajući se na stijenkama krvnih žila, smanjuje njihovu elastičnost, sužava lumen arterija i, posebno, aorte. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, sužavanje velikih žila postupno dovodi do razvoja zatajenja srca.

Williams sindrom može uključivati abnormalnosti u vezivnom tkivu koje uzrokuju probleme sa zglobovima. Također, s takvom bolesti, vid često pati, oštećeni su probavni i mokraćni sustav.

Williams sindrom, uzroci

Svako odstupanje u zdravstvenom stanju rezultat je nekih patoloških čimbenika. Nažalost, daleko je uvijek moguće točno saznati što točno dovodi do pojave patologije. S Williamsovim sindromom, čiji uzroci također nisu u potpunosti razjašnjeni, osoba zadržava kompletan upareni kromosomski set. Anomalija se javlja na genetskoj razini, sastoji se u gubitku dijela jednog kromosoma iz sedmog para.

Kao rezultat, područje koje nedostaje neće se prenijeti na nerođeno dijete prilikom začeća. Zbog toga dojenče razvija simptome koji su karakteristični za bolest poput Williamsovog sindroma. To je zbog činjenice da svaki od gena ima svoju "specijalizaciju", odsutnost bilo kojeg od njih očituje se u određenom obrascu.

Patologija se najčešće razvija spontano kao rezultat mutacija kromosoma u vrijeme začeća. To ukazuje na urođenu, ali ne i nasljednu prirodu bolesti. Naravno, ako barem jedan od roditelja pati od Williamsovog sindroma, razlozi za pojavu takve anomalije kod djeteta sasvim su očiti. Međutim, najčešće su slučajne mutacije uzročnici bolesti.

U takvim se slučajevima genetske abnormalnosti u djece u pravilu pojavljuju zbog utjecaja negativnih čimbenika na njihove roditelje. To mogu biti profesionalne opasnosti i nepovoljni okolišni uvjeti u kojima žive potencijalne majke i očevi. Uz to, genske mutacije koje uzrokuju Williamsov sindrom mogu se pojaviti spontano, to jest bez očitog razloga.

Williams sindrom, dijagnoza i liječenje

Potvrda prisutnosti bilo koje genetske bolesti, bez obzira na intenzitet kliničkih simptoma, moguća je samo na temelju rezultata analize kromosoma. Međutim, standardna analiza ne uspijeva otkriti neke anomalije. Tu spada Williamsov sindrom čija dijagnoza zahtijeva posebna genetska ispitivanja. Omogućuju potvrđivanje odsutnosti određene regije jednog od kromosoma sedmog para.

Williamsov sindrom jedna je od mnogih genetskih bolesti. Suvremena znanost, unatoč značajnom napretku na polju medicine, nema sposobnost utjecati na problematične kromosome. Međutim, ljudi s takvom anomalijom obično zahtijevaju liječenje usmjereno na uklanjanje pridruženih patologija. Prije svega, ovo je normalizacija metabolizma kalcija, što omogućuje izbjegavanje komplikacija iz kardiovaskularnog sustava.

Adekvatnost pedagoškog utjecaja od velike je važnosti za neuropsihički razvoj djece s Williamsovim sindromom. Uzimajući u obzir osobitosti takvih pacijenata, posebno njihovu spontanost i pretjeranu društvenost, ponekad je teško stvoriti dovoljno mirno okruženje za izvođenje nastave. Prije svega, potrebno se usredotočiti na to koje su snage djece s Williamsovim sindromom. Ovo je osjećaj za ritam i emocionalnost govora, koji vam, u kombinaciji s njihovom poslušnom prirodom, omogućuje "smirivanje" pretjerane važnosti i usmjeravanje energije u pravom smjeru.

Williamsov sindrom često nije potvrđen. Često do izražaja dolaze somatske manifestacije bolesti, na primjer, kardiovaskularna patologija. Kao rezultat toga, značajke izgleda i odstupanja u mentalnom razvoju daleko su od uvijek izraženih, povlače se u drugi plan. Međutim, važnost i potreba ispravne dijagnoze nesumnjive su. Napokon, to omogućuje ne samo ispravljanje intelektualnih nedostataka, već i uspješnije rješavanje čisto medicinskih problema.

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!