Marfanov sindrom
Marfanov sindrom (ili arahnodaktilija) nasljedni je poremećaj koji karakterizira nedostatak vezivnog tkiva. Bolest dovodi do patoloških promjena u kardiovaskularnom, živčanom, mišićno-koštanom i drugim sustavima i organima.
Uzroci Marfanovog sindroma
Arachnodactyly se nasljeđuje na autosomno dominantan način, stoga se javlja u gotovo jednakom omjeru i kod muškaraca i kod žena. Ovo je prilično rijetka genetska bolest s učestalošću pojave 1: 5000.
Brojne studije pokazale su da je Marfanov sindrom uzrokovan mutacijom 15. kromosoma gena proteina fibrilina, uslijed čega je poremećena struktura i proizvodnja kolagena.
Prema statistikama, u 75% slučajeva mutirani gen djeci se prenosi od bolesnih roditelja, au drugim slučajevima genetske mutacije spontano nastale u trenutku začeća dovode do bolesti.
Razlozi za takve "kvarove" u genima nisu u potpunosti razjašnjeni, ali s vjerojatnošću od 50% može se tvrditi da će djeca rođena s Marfanovim sindromom prenijeti ovu bolest na svoje potomstvo.
Znakovi Marfanovog sindroma
Najuočljiviji simptomi bolesti su vanjske promjene izgleda osobe. Dakle, bolesni ljudi su visoki u odnosu na svoju rodbinu. Još jedan znak koji upada u oči je astenična građa, u kojoj su udovi puno duži, a tu je i arahnodaktilija ili "paukovi prsti". Svi ljudi s ovim stanjem imaju izduženu lubanju, malu čeljust s neispravnim zubima i duboko postavljene oči.
Znakovi Marfanovog sindroma obično se dijele u skupine prema organima i sustavima u kojima se pojavljuju. Na primjer, visoki rast i izduženi udovi manifestacija su mišićno-koštanog sustava. Oni također uključuju zakrivljenost kralježnice, deformaciju prsnog koša, mekoću zglobova i ravne noge.
Simptomi oka su neprozirnost i iščašenje leće (pomak s prirodnog mjesta), kratkovidnost, odvajanje mrežnice i povećani očni tlak.
Najopasniji znakovi Marfanovog sindroma su simptomi povezani s kardiovaskularnim sustavom. Bolest dovodi do raslojavanja zidova aorte i širenja njezinog korijena, a to je ispunjeno neočekivanim puknućem glavne arterije srca i gotovo neizbježnom smrću. Uz to, kod Marfanove bolesti ponekad dolazi do labavog zatvaranja srčanih zalistaka, što dovodi do povećanja veličine srca, šumova, otežanog disanja i nepravilnog rada srca.
Manifestacije patologije iz pluća, kože i živčanog sustava smatraju se manje ozbiljnim.
Dijagnostika Marfanovog sindroma
Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma moguće je tek nakon sveobuhvatnog pregleda stručnjaka različitih profila: kardiologa, ortopeda, oftalmologa i genetičara.
Liječnik specijaliziran za nasljedne poremećaje proučit će obiteljsku povijest kako bi identificirao rodbinu koja je umrla od kardiovaskularnih bolesti.
Kardiolog će naručiti rentgen prsnog koša i mjerenje električne aktivnosti srca (EKG). Također je potreban ehokardiogram za mjerenje aorte i funkciju povratnog ventila.
Podijatar će utvrditi postoji li zakrivljenost prsnog koša i kralježnice, ravna stopala i drugi uobičajeni problemi.
Oftalmolog će očima otkriti patološke promjene na leći, ako ih ima.
Kriteriji za dijagnozu Marfanovog sindroma prilično su strogi i točni. To je zbog činjenice da su tipične brojne značajke bolesti (na primjer, visoka i mršava osoba s dugim tankim prstima nije uvijek bolesna). Uz to, postoje i druge bolesti vezivnog tkiva koje prate slični simptomi.
Konačna dijagnoza ovisi o potvrđivanju ili poricanju arahnodaktilije u obiteljskoj anamnezi. Ako je jedan od rođaka imao ovu bolest, dovoljna je potvrda u dva tjelesna sustava, inače - u tri.
Simptomi bolesti ne pojavljuju se u ranom djetinjstvu, već se nalaze tek s godinama. Pravodobna dijagnoza Marfanovog sindroma vrlo je važna, ali čak i ako se dijagnoza postavlja godinama, simptomi se mogu liječiti i prije konačne presude liječnika.
Liječenje Marfan sindroma
Do danas ne postoje učinkoviti tretmani za Marfanov sindrom. Sve mjere su svedene na prevenciju komplikacija bolesti.
Kako bi se spriječile opasne promjene na aorti, propisan je lijek Anaprilin, ali njegova učinkovitost nije dokazana. Ponekad se izvodi kirurški popravak aorte i srčanih zalistaka. Trudnice s Marfanovom bolešću i teškom patologijom kardiovaskularnog sustava podvrgavaju se planiranom carskom rezanju. Za prevenciju tromboze i infektivnog endokarditisa nakon operacije propisani su antikoagulanti i antibiotici.
S ozbiljnom skoliozom, indicirani su fizioterapijski postupci, kao i mehaničko jačanje kostura. Kirurška korekcija provodi se ako je kut otklona kralježnice 45 ° ili više.
Prognoza života ljudi s Marfanovim sindromom prvenstveno ovisi o težini i stupnju promjena koje utječu na kardiovaskularni sustav. S puknućem plućnog trupa i aneurizmom aorte, pacijent u većini slučajeva umire.
Liječenje sindroma Marfan uključuje stalni liječnički nadzor i redoviti dijagnostički pregled. Tjelesnu aktivnost bolesnika treba smanjiti na prosječnu ili nisku razinu, odnosno isključiti sportska natjecanja, kontaktne sportove, ronjenje i izometrijska opterećenja. Žene u reproduktivnoj dobi s ovom bolešću moraju se podvrgnuti medicinsko-genetskom savjetovanju.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
