Sindrom mačjeg vriska
Sindrom mačjeg plača prilično je rijetka genetska bolest koja je pokrenuta kršenjem strukture kratkog kraka 5. kromosoma. Glavni simptom ove patologije je karakteristično plakanje djece pogođene njome, podsjećajući na mijaukanje mačke. To je zbog urođene nerazvijenosti grkljana, meke hrskavice i suženja epiglotisa. Također, ova je bolest poznata i kao Lejeuneov sindrom - po imenu francuskog genetičara, koji je 1969. prvi put opisao ovu bolest.
Uzroci sindroma vriska
Vjeruje se da različiti čimbenici koji imaju snažan učinak na spolne stanice roditelja mogu izazvati mutaciju koja dovodi do pojave sindroma mačjeg plača. Također biste trebali uzeti u obzir negativan utjecaj na već oplođenu jajnu stanicu tijekom razdoblja cijepanja ili stvaranja zigote. Dakle, mogu se identificirati glavni uzroci sindroma mačjeg plača:
- Nasljedstvo;
- Pušenje;
- Droge;
- Alkohol;
- Kemikalije i lijekovi.
Prema medicinskim opažanjima, najvažniji uzrok sindroma plača je nasljedni čimbenik. Stoga je vrlo važno znati da je, ako jedan od članova obitelji ima kromosomsku bolest, potrebno genetsko testiranje u fazi planiranja trudnoće. Osim toga, ako je jedno dijete u obitelji rođeno sa sindromom plača, vjerojatnost da će i drugo biti pod utjecajem ove patologije vrlo je velika.
Poznato je da pušenje i alkohol negativno utječu na sve stanice u tijelu. Međutim, spolne stanice i fetus najosjetljiviji su na svoje učinke tijekom trudnoće. Što se tiče lijekova, oni prvenstveno remete genetski aparat stanica.
Tijekom prvog tromjesečja trudnoće, upotreba jakih kemikalija ili lijekova također može uzrokovati sindrom mačjeg plača.
Znakovi sindroma plača
Kao što je već napomenuto, glavni simptom sindroma mačjeg plača je karakteristično plakanje djeteta. Međutim, gotovo trećina djece koja pate od ove patologije gube ovu značajku do druge godine života. U ostalih bolesnika ovaj simptom postaje kroničan. Uzmite u obzir popratne simptome sindroma:
- Mala porođajna težina;
- Obilno saliviranje;
- Oštećene funkcije sisanja i gutanja zbog deformacije ždrijela;
- Smanjen tonus mišića u cijelom tijelu;
- Česti zatvor;
- Srčane mane;
- Mentalna retardacija;
- Kršenje tjelesnog razvoja;
- Zakašnjeli razvoj govornih vještina;
- Monotoni pokreti;
- Agresija i napadi bijesa;
- Hiperaktivnost.
Uz gore navedene simptome, možete imenovati i vanjske znakove karakteristične za sindrom mačjeg plača. Prije svega, to je okruglo lice široko postavljenih očiju. Vanjski kutovi očiju u pravilu su malo spušteni. Pacijenti gotovo uvijek imaju ravni most na nosu i širok nos, uši su postavljene prilično nisko, vrat je kratak. Uz to, u djece sklone ovoj anomaliji uočava se mikrocefalija, odnosno mala veličina lubanje i mozga, što se očituje izbočenim frontalnim tuberkulama. S godinama ovaj znak postaje još izraženiji.
Često djeca sa sindromom plača također imaju patologije kao što su:
- Kongenitalne bolesti oka (na primjer, strabizam, mrena, atrofija vidnog oka itd.);
- Bolesti kardiovaskularnog sustava;
- Bolesti probavnog sustava (na primjer, crijevna opstrukcija itd.);
- Genitourinarne bolesti (poput hidronefroze, oblika potkovice bubrega i druge);
- Patologija mišićno-koštanog sustava (na primjer, pupčana kila, klinodaktilija, urođena iščašenja kuka, stopala, ravna stopala, povećana fleksibilnost zglobova, itd.);
- Rascjep usne i nepca.
Takva odstupanja nisu obvezni dodatni simptomi sindroma mačjeg plača, stoga se ne razvijaju svi bolesnici. Ozbiljnost ovih bolesti u različitih bolesnika također je različita.
U pravilu spolne i reproduktivne funkcije kod onih osjetljivih na bolest nemaju ozbiljna oštećenja. Također, pubertet i menstruacija kod bolesnih djevojčica javljaju se na vrijeme. U rijetkim slučajevima dolazi do dvoroge maternice. Dječaci imaju male testise, ali spermatogeneza je obično malo oštećena.
Liječenje sindroma mačjeg plača
Kao što je gore spomenuto, genetsko testiranje tijekom trudnoće najbolja je opcija ako član obitelji ima kromosomski poremećaj. Ako to nije provedeno, tada se sindrom mačjeg plača može otkriti već tijekom trudnoće ultrazvučnim pregledom. Da bi se dijagnoza potvrdila, mora se provesti i invazivna prenatalna dijagnoza.
Novorođenčad s ovom patologijom mora pregledati kardiolog, urolog, oftalmolog, ortoped i drugi stručnjaci. Liječenje sindroma mačjeg plača usmjereno je prvenstveno na uklanjanje simptoma i patologija koje prate bolest, kao i na održavanje vitalnih funkcija osobe koja pati od ove bolesti. To je zbog činjenice da je danas ta anomalija neizlječiva.
Prema statistikama, samo 10% djece s ovim sindromom preživi do desete godine. Najčešće pacijenti umiru u prvim godinama života, međutim, uzrok, u pravilu, nije sama genetska bolest, već popratne patologije, osobito srčane bolesti. Zbog toga liječenje sindroma mačjeg plača često uključuje operaciju za ispravljanje takve urođene anomalije.
Osim toga, kako bi se u ovom slučaju korigirala psihomotorna aktivnost, liječnik često propisuje tijek liječenja lijekovima i psihoterapije, kao i satove s logopedom i defektologom. Fizikalna terapija i redoviti postupci masaže također mogu značajno poboljšati stanje pacijenta.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
