Mukopolisaharidoza
Mukopolisaharidoze predstavljaju veliku skupinu monogenskih nasljednih bolesti koje su posljedica poremećaja u lizosomima višestupanjskog procesa enzimske katalize glikozaminoglikana (GAG).
Glikozaminoglikani su složeni heterosaharidi koji se sastoje od polisaharidnih lanaca koji se sastoje od sulfatnih ostataka heksosamina i glukuronske kiseline. Dermatan sulfat, keratan sulfat, heparan sulfat, hondroitin-6- i hondroitin-4-sulfat su glikozaminoglikani.
Po prvi puta je bolest mukopolisaharidoza 1917. opisao Gurler. Trenutno je poznato oko 10 genetskih tipova mukopolisaharidoze, od kojih pet nastaje kao rezultat kršenja aktivnosti sulfataza, četiri - glikozidaza, a jedan se tip razvija s nedostatkom transferaze. Uz mukopolisaharidozu, čestice se nakupljaju u tijelu, što dovodi do pojave različitih simptoma i patologija kod osobe.
Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način.
Što se događa s mukopolisaharidozom?
U prisutnosti bolesti oštećen je sustav lizosomskih enzima koji sudjeluju u katabolizmu glikozaminoglikana. Kao rezultat nedostatka enzima u organima i tkivima nakupljaju se glikozaminoglikani, što omogućava klasificiranje mukopolisaharidoze kao bolesti skladištenja.
Akumulacija glikozaminoglikana dovodi do poremećaja funkcionalnog stanja različitih sustava i organa, a zbog činjenice da su glikozaminoglikani dio vezivnog tkiva, jedan od glavnih simptoma mukopolisaharidoze su sistemska oštećenja kostura i zastoj u tjelesnom razvoju. To je posebno izraženo kod I, IV, VI tipova mukopolisaharidoze.
Simptomi mukopolisaharidoze
Simptomi mukopolisaharidoze uključuju zastoj u rastu, koji započinje krajem djetetove prve godine. Treba imati na umu grube crte lica: veliki jezik, prevjesno čelo, deformacija zuba i ušiju, hipertelorizam. Prsa su deformirana, izražena je kifoza lumbalne i prsne kralježnice. Karakterizira hepatosplenomegalija, ingvinalne i pupčane kile, ograničenje pokretljivosti zglobova.
RTG pregled pokazuje "riblje" kralješke, rano okoštavanje okcipitalno-tjemenog šava. Istodobno, nije poremećeno stvaranje jezgri okoštavanja.
Neurološki simptomi mukopolisaharidoze uključuju opću motoričku zaostalost, difuznu hipotenziju mišića. Za različite vrste mukopolisaharidoze također su karakteristični gubitak sluha i smanjenje inteligencije.
Vrste mukopolisaharidoze
Prema težini psiholoških simptoma i promjena kostiju, kao i stopi napredovanja metaboličkih poremećaja, poznato je 7 vrsta mukopolisaharidoze:
- Tip I, koji se naziva i Hurlerov sindrom. Bolest karakterizira brzi razvoj. Visok sadržaj hondroitin sulfata B i heparitin sulfata nalazi se u mokraći bolesnika. Nasljeđuje se na autoimuno-recesivni način.
- Tip II ili Guntherov sindrom. Kod ove bolesti bilježe se pigmentozni retinitis i gubitak sluha. Bolest polako napreduje. U mokraći je također povećan sadržaj heparitin sulfata i hondroitin sulfata B, ali u manjim količinama. Nasljeđuje se na recesivan način, ovisno o spolu.
- Tip III, Sanfilippov sindrom. Ovu vrstu karakterizira teška demencija i velika količina heparitin sulfata u mokraći. Nasljeđivanje je autoimuno recesivno.
- Tip IV ili Morquioov sindrom: zabilježena je značajna deformacija kostura, posebno prsnog koša. Za razliku od ostalih vrsta, karakterizira je odsutnost neprozirnosti rožnice, smanjena inteligencija i pojava grubih crta lica.
- Tip V, Sheyeov sindrom. Karakterizira neprozirnost rožnice i umjerena deformacija kostura. Nasljeđuje se na autoimuno-recesivni način.
- Tip VI ili Maroto-Lamyev sindrom. Karakteristični su zastoji u rastu, bačva u prsima, grube crte lica.
- Tip VII, koji je posljedica nedostatka beta-glukuronidaze.
Dijagnoza mukopolisaharidoze
Dijagnoza bolesti temelji se na genealoškim, kliničkim i biokemijskim studijama.
Liječenje mukopolisaharidoze
Bolest pretežno ima simptomatsko liječenje. Pacijentu su propisani hormonalni lijekovi: prednizolon, tireoidin, ACTH za suzbijanje stvaranja mukopolisaharida. U liječenju mukopolisaharidoze, pacijentu se propisuju velike doze vitamina A i lijekovi za normalizaciju srčane aktivnosti. Ako je potrebno, mogu se propisati citostatička sredstva.
Prevencija mukopolisaharidoze
Ne postoji specifična prevencija bolesti. Potrebno je provesti prenatalnu dijagnostiku kako bi se otkrio nedostatak enzima u amnionskim stanicama.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
