Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se očituje periodičnim ili stalnim porastom bilirubina u krvi, žuticom, kao i nekim drugim simptomima.
Uzroci Gilbertove bolesti
Uzrok bolesti je mutacija gena odgovornog za funkcioniranje jetrenog enzima - glukuronil transferaze. Ovo je poseban katalizator koji sudjeluje u razmjeni bilirubina, koji je produkt razgradnje hemoglobina. U uvjetima nedostatka glukuronil transferaze u Gilbertovom sindromu, bilirubin se ne može vezati za molekulu glukuronske kiseline u jetri, a kao posljedica toga povećava se njegova koncentracija u krvi.
Neizravni (slobodni) bilirubin truje tijelo, posebno središnji živčani sustav. Neutralizacija ove tvari moguća je samo u jetri i samo uz pomoć posebnog enzima, nakon čega se u vezanom obliku izlučuje iz tijela žuči. U Gilbertovom sindromu bilirubin se umjetno smanjuje uz pomoć posebnih lijekova.
Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način, odnosno kada je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost da će se roditi dijete s istim sindromom iznosi 50%.
Čimbenici koji izazivaju pogoršanje Gilbertove bolesti su:
- Uzimanje određenih lijekova - anaboličkih steroida i glukokortikoida;
- Pretjerana tjelesna aktivnost;
- Zloupotreba alkohola;
- Stres;
- Operacije i ozljede;
- Virusne i prehlade.
Dijeta, posebno neuravnotežena prehrana, gladovanje, prejedanje i konzumacija masne hrane mogu uzrokovati Gilbertov sindrom.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Opće stanje oboljelih od ove bolesti obično je zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:
- Pojava žutice;
- Osjećaj težine u području jetre;
- Intenzivna bol u desnom hipohondriju;
- Gorčina u ustima, mučnina, podrigivanje;
- Poremećaj stolice (proljev ili zatvor);
- Nadimanje;
- Umor i loš san;
- Vrtoglavica;
- Depresivno raspoloženje.
Stresne situacije (psihološki ili fizički stres), zarazni procesi u bilijarnom traktu ili nazofarinksu dodatno provociraju pojavu ovih znakova.
Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica koja se može pojaviti povremeno (nakon izlaganja određenim čimbenicima) ili biti kronična. Stupanj njegove ozbiljnosti također je različit: od žutosti bjeloočnica do prilično izraženog difuznog bojenja kože i sluznice. Ponekad postoje pigmentacija lica, sitni žućkasti plakovi na kapcima i raštrkane mrlje na koži. U rijetkim slučajevima, čak i s povećanim bilirubinom, nema žutice.
U 25% bolesnih ljudi otkriva se povećana jetra. Istodobno, viri 1-4 cm ispod luka rebra, konzistencija je uobičajena, kad se palpacija ne osjeća bol.
U 10% bolesnika slezena može biti povećana.
Dijagnoza bolesti
Liječenju Gilbertovog sindroma prethodi njegova dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: uzimaju se u obzir pritužbe pacijenta, kao i obiteljska anamneza (identifikacija nositelja ili bolesnika među bliskim rođacima).
Da bi dijagnosticirao bolest, liječnik će propisati opći test krvi i urina. Na prisutnost bolesti ukazuje smanjena razina hemoglobina i prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica. U urinu ne bi trebalo biti promjena, ali ako se u njemu nalaze urobilinogen i bilirubin, to ukazuje na prisutnost hepatitisa.
Također se provode sljedeća ispitivanja:
- S fenobarbitalom;
- S nikotinskom kiselinom;
- Uz post.
Za posljednji uzorak, analiza Gilbertovog sindroma provodi se prvi dan, a zatim dva dana kasnije, tijekom kojih pacijent jede niskokaloričnu hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% ukazuje na to da osoba stvarno ima ovu nasljednu bolest.
Test s fenobarbitalom uključuje uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. U pozadini takve terapije, razina bilirubina je značajno smanjena.
Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata koncentracija bilirubina povećava se nekoliko puta.
Genetska analiza Gilbertovog sindroma
Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s lezijama jetre praćene hiperbilirubinemijom najbrža je i najučinkovitija metoda. Riječ je o proučavanju DNA, naime gena UDFGT. Ako se utvrdi polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.
Genetska analiza Gilbertovog sindroma također se provodi kako bi se spriječile jetrene krize. Ovaj se test preporučuje osobama koje moraju uzimati lijekove s hepatotoksičnim učinkom.
Liječenje Gilbertovog sindroma
U pravilu nije potreban poseban tretman Gilbertovog sindroma. Ako slijedite odgovarajući režim, razina bilirubina ostaje normalna ili blago povišena, bez izazivanja simptoma bolesti.
Pacijenti bi trebali isključiti teške tjelesne aktivnosti, odreći se masne hrane i alkoholnih pića. Duge pauze između obroka, posta i uzimanja određenih lijekova (antikonvulzivi, antibiotici itd.) Su nepoželjne.
Povremeno liječnik može propisati tečaj hepatoprotektora - lijekova koji pozitivno utječu na jetru. To uključuje lijekove kao što su Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil i vitamini.
Dijeta s Gilbertovim sindromom preduvjet je, jer zdrava prehrana i povoljan režim pozitivno utječu na jetru i proces izlučivanja žuči. Trebali bi biti najmanje četiri manja obroka dnevno.
S Gilbertovim sindromom, prehrana smije sadržavati juhe od povrća, nemasni svježi sir, nemasnu piletinu i govedinu, mrvičaste žitarice, pšenični kruh, nekiselo voće, čaj i kompot. Zabranjeni su proizvodi poput svinjske masti, masnog mesa i ribe, sladoleda, svježeg peciva, špinata, kiselice, paprike i crne kave.
Ne možete u potpunosti isključiti meso i pridržavati se vegetarijanstva, jer s ovom vrstom prehrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.
Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, budući da se ova bolest može smatrati jednom od varijanti norme. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, a iako povišene razine bilirubina traju cijeli život, to ne povećava smrtnost. Moguće komplikacije uključuju kronični hepatitis i kolelitijazu.
Za bračne parove u kojima je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće potrebno je konzultirati genetičara koji će odrediti vjerojatnost bolesti u nerođenog djeteta.
Ne postoji posebna prevencija Gilbertove bolesti, jer je ona genetski uvjetovana, ali pridržavanjem zdravog načina života i redovitim liječničkim pregledima moguće je pravodobno zaustaviti bolesti koje izazivaju pogoršanje sindroma.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
