Downov sindrom
Downov sindrom naziva se prilično česta genetska bolest, koju prvenstveno karakterizira zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju. 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down prvi je put opisao simptome pacijenata osjetljivih na ovu patologiju. Njegovim imenom je sindrom nazvan. Međutim, uzroke ove genetske anomalije francuski je genetičar Lejeune identificirao tek sredinom dvadesetog stoljeća.
Downov sindrom uzrokuje
Patologija kao što je Downov sindrom povezana je s abnormalnošću u skupu kromosoma i karakterizira se kao prisutnost dodatnog 47. kromosoma u kariotipu, dok je broj 46 norma. To se očituje u poremećajima mentalnog i fizičkog razvoja osobe. Treba reći da je jedno dijete od 600-700 novorođenčadi osjetljivo na ovu bolest, bez obzira na etničku pripadnost. Ova se anomalija javlja jednako često kod oba spola.
Kao što je već napomenuto, uzroci Downovog sindroma ustanovljeni su relativno nedavno, iako se mišljenja stručnjaka u ovom području o ovom pitanju i dalje razlikuju. Razmotrite glavne čimbenike koji utječu na vjerojatnost patologije u djece:
- Dob roditelja;
- Blisko povezani brakovi;
- Dob bake djeteta s majčine strane.
Prema medicinskim opažanjima, prvi uzrok Downovog sindroma je dob djetetove majke. Dakle, poznato je da je vjerojatnost začeća djeteta s ovom patologijom u dobi žene od 25 do 30 godina 1 na 1000, od 35 do 40 - 1 na 200 i nakon 45 godina - 1 na 20. Zasad stručnjaci ne mogu u potpunosti objasniti odnos između sindroma i dobi majke. Neki od njih vjeruju da je to uzrokovano poremećajima koji nastaju tijekom druge podjele mejoze, koja se već javlja kod odrasle žene. Također je utvrđeno da dob djetetova oca igra važnu ulogu, posebno ako je stariji od 42 godine.
Bliski brakovi najrjeđi su uzrok Downovog sindroma u civiliziranom svijetu. Međutim, najzanimljiviji čimbenik sa znanstvenog gledišta je odnos između bolesti i dobi bake s majčine strane. Studije su pokazale da je starija baka kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će njezina kći dobiti dijete s ovom patologijom.
Ova činjenica objašnjava se na sljedeći način. Čak i u maternici ženski embrij prolazi kroz proces prve diobe mejoze, tijekom koje se kromosomi razilaze. Tvari koje dolaze od majke do fetusa tijekom tog razdoblja također mogu utjecati na razvoj njegovih spolnih stanica. Ženska djeca rađaju se s gotovim setom budućih jajašaca, koja su već prošla prvu podjelu mejoze. Među tim skupom određeni dio jajašaca ima dodatni kromosom, a ako se jedno od njih oplodi kasnije, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Dakle, vjeruje se da broj takvih stanica u jajnicima novorođenčeta izravno ovisi o dobi njezine majke.
Znakovi Downovog sindroma
Do danas, žena tijekom trudnoće može proći neke preglede kako bi utvrdila ima li fetus ovu genetsku anomaliju. Poznato je da su oni razlog smanjenja broja bolesne djece posljednjih godina, jer mnoge žene na položaju, nakon što su utvrdile kršenja, prekidaju trudnoću.
Ako je dijete već rođeno, tada brojni karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma mogu ukazivati na prisutnost bolesti:
- Lica lica i zatiljak;
- Skraćena lubanja;
- Kratke ruke i noge;
- Kratki nožni prsti;
- Kožni nabor koji pokriva kut oka;
- Nabor kože na vratu.
To su najčešći znakovi Downovog sindroma, koji se opažaju u 70-90% slučajeva. Uz to, postoje i drugi koji su rjeđi, ali također su karakteristični za ovu bolest. Među njima su sljedeći:
- Ravnina mosta nosa i nosa;
- Široki i kratki vrat;
- Zakrivljenost malog prsta;
- Razvoj mrene nakon osme godine života;
- Anomalije zuba;
- Otvorena usta;
- Lučno nebo.
Uz to, u razvoju Downovog sindroma mogu se primijetiti patologije kao što su hipotenzija mišića, deformacija prsnog koša, strabizam, kongenitalne bolesti srca i leukemija.
Dijagnoza Downovog sindroma
Da bi se otkrio razvoj Downovog sindroma, postoje neke osnovne dijagnostičke metode. Prvi od njih je ultrazvučni pregled. U prvom tromjesečju trudnoće, žena se može testirati kako bi izmjerila prostor ovratnika fetusa. Ako, prema rezultatima testa provedenog pomoću vaginalnog senzora, njegova debljina prelazi 2,5 mm, tada možemo govoriti o prisutnosti bolesti u nerođenog djeteta. Ako je studija provedena kroz prednji trbušni zid, tada je prisutnost patologije u fetusu označena pokazateljem od 3 mm. Osim toga, moguće je provesti ultrazvučno snimanje prisutnosti nosne kosti: s razvojem Downovog sindroma, on je ili vrlo malen u fetusu ili ga uopće nema.
Druga uobičajena dijagnostička metoda u ovom slučaju je dvostruka biokemijska pretraga krvi u 10-13. Tjednu trudnoće i trostruka u 16-18. Tjednu. Nakon dobivanja rezultata ultrazvuka i testova, za pouzdanu dijagnozu Downovog sindroma može se izvršiti horionska biopsija ili amniocenteza koja najtočnije prepoznaje prisutnost genetskih abnormalnosti u fetusu. Horionska biopsija uključuje analizu tkiva embrionalne membrane, a amniocenteza je ubod prednjeg zida majčinog trbuha kako bi se na analizu uzelo fetalno tkivo ili amnionska tekućina.
Treba napomenuti da su ovi postupci vrlo opasni, kako za zdravlje buduće majke, tako i za dijete. Tijekom pregleda moguća su oštećenja unutarnjih organa žene, krvarenja, ozljede ploda i prijetnja prekidom trudnoće.
Važno je dodati da se Downov sindrom donedavno smatrao neizlječivom bolešću. Međutim, nedavno je u Sjedinjenim Državama proveden eksperiment koji daje utješna predviđanja. Studija je otkrila mogućnost blokiranja dodatnog kromosoma u kariotipu, što utječe na razvoj patologije.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
