Prader-Willi Sindrom

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Prader-Willijev sindrom u medicini naziva se rijetka nasljedna bolest, koju karakterizira odsutnost ili nedovoljno funkcioniranje nekih gena ili njihovih dijelova 15. očinskog kromosoma. Po prvi puta su ovu patologiju 1956. godine u Švicarskoj opisali pedijatri A. Prader i H. Willie, čijim su imenima sindrom i dobio ime. Njegova učestalost je 1 slučaj na 12-15 000 novorođenčadi. Simptomi i manifestacije Prader-Willijevog sindroma su različiti, a tijek bolesti obično ovisi o pojedinačnom slučaju.

Znakovi Prader-Willijevog sindroma

Neki znakovi Prader-Willijevog sindroma mogu se otkriti čak i tijekom trudnoće. Prije svega, to je mala pokretljivost fetusa i njegov pogrešan položaj. Nakon rođenja dolazi do izražaja hipotonija mišića koja traje tijekom prve godine djetetova života. Osim toga, djeca sa sindromom pokazuju smanjenje refleksa gutanja i sisanja, što komplicira proces hranjenja. Poremećen razvoj motoričkih funkcija u njih također je posljedica hipotonije mišića, pa bolesna djeca teško sjede, drže glavu itd. Međutim, važno je napomenuti da se hipotenzija smanjuje i do dobi od 6-7 godina praktički nestaje.

Prader-Willi sindrom u djece se također očituje stalnom glađu i nedostatkom sitosti. Ovaj simptom bolesti obično se javlja u drugoj ili četvrtoj godini djetetova života. U tom smislu postupno se razvijaju hiperfagija ili proždrljivost, opsesivne misli o hrani i opsesivno ponašanje koje je usmjereno na kontinuiranu potragu za hranom i zadovoljenje gladi. Takvi simptomi neizbježno dovode do pretilosti, koja se u slučaju ove bolesti opaža uglavnom na trupu i proksimalnim ekstremitetima. Ovi znakovi Prader-Willijevog sindroma kod djece često dovode do komplikacija poput opstruktivne apneje, koja se očituje zastojem disanja tijekom spavanja.

Ostali tipični simptomi bolesti su:

Smanjen rast;
Izduženi oblik glave;
Očni dio u obliku badema;
Široki nosni most;
Tanka gornja usna i mala usta;
Nisko postavljene ušne školjke;
Acromicria (nesrazmjerno male ruke i stopala);
Slaba pigmentacija kože, šarenice i kose, koja se opaža u 75% slučajeva bolesti;
Displazija zglobova kuka;
Rachiocampsis;
Smanjena gustoća kostiju;
Povećana pospanost;
Strabizam (strabizam);
Gusta slina i problemi sa zubima;
Kasni pubertet.

Već pri rođenju, Prader-Willi sindrom u djece očituje se kršenjem razvoja genitalnih organa. U dječaka s ovom bolešću uočava se nerazvijenost penisa i skrotuma, a razina testosterona naglo je smanjena, u djevojčica nerazvijenost stidnih usana i često maternice. U budućnosti bolest dovodi do odsutnosti ili odgode puberteta i neplodnosti.

Jedan od glavnih znakova Prader-Willijevog sindroma je također usporeni psihomotorni razvoj. Koeficijent intelektualnog razvoja u bolesnika iznosi 20-80 jedinica, dok je norma 85-115 jedinica. Uz to, djeca koja boluju od ove bolesti, u pravilu, imaju dobro vizualno pamćenje, mogu naučiti čitati i čak imaju prilično bogat pasivni rječnik, ali njihov je govor puno gori od razumijevanja.

Prader-Willi sindrom u djece obično prati slabo slušno i vidno pamćenje, matematika i vještine pisanja vrlo su im teške. Treba napomenuti da nije rijetkost da djeca s ovim sindromom razviju dijabetes melitus.

Dijagnostika Prader-Willijevog sindroma

Rano dijagnosticiranje Prader-Willijevog sindroma i naknadno liječenje mogu poboljšati prognozu bolesti. Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih manifestacija bolesti, ali danas se često koristi genetsko testiranje, koje stručnjaci preporučuju prvenstveno novorođenčadi. To je zbog činjenice da je kod djece prisutnost sindroma puno teže odrediti, jer je nemoguće klinički iskazati njihovu sposobnost dijagnosticiranja Prader-Willijevog sindroma.

Genetska ispitivanja provode se metodom metilacije DNA kako bi se utvrdilo postoje li abnormalnosti na 15. kromosomu koje dovode do pojave bolesti. Ova metoda dijagnosticiranja Prader-Willijevog sindroma pomaže identificirati 97% slučajeva bolesti.

Također je vrijedno napomenuti da se bolest često pogrešno dijagnosticira jer se često miješa s Downovim sindromom, koji je mnogo češći. Uz to, pretilost, karakteristična značajka Prader-Willijevog sindroma, može biti prisutna i kod Downovog sindroma. Iz tog razloga, ogroman broj slučajeva ostaje neotkriven.

Liječenje Prader-Willijevog sindroma

Budući da je bolest genetska abnormalnost, trenutno ne postoje učinkoviti lijekovi za liječenje Prader-Willijevog sindroma. Uz to se koriste neke terapijske mjere koje pomažu u poboljšanju kvalitete života pacijenata. Prije svega, trebali bi biti usmjereni na povećanje tonusa mišića, pa bolesnoj djeci trebaju posebni postupci masaže i fizioterapija.

Liječenje Prader-Willijevog sindroma također uključuje prehranu s malo masnoća i ugljikohidrata. Da biste izbjegli pretilost, morate stalno pratiti kvalitetu i unos kalorija hrane. Uz to, tijekom liječenja često se preporučuje upotreba hormonske terapije uz pomoć gonadotropina, što bolesnom djetetu može povećati rast i vratiti mišićni tonus. To pridonosi pravilnoj raspodjeli kalorija u tijelu, sprječavajući pretilost.

Liječenje Prader-Willijevog sindroma također uključuje posebne metode za razvoj bolesne djece, satove kod defektologa, logopeda i psihologa.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!