Displazija vezivnog tkiva
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Faze bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Dysplazija vezivnog tkiva (od starogrčkog δυσ - „kršenje“i πλάθω - „oblik“) - kršenje razvoja tkiva, organa, organskog sustava.
Displazija vezivnog tkiva podrazumijeva se kao takva genetski uvjetovana abnormalnost u razvoju tkiva, kod koje se mijenja omjer frakcija kolagena (ili se primjećuje njihov nedostatak), stvaraju se defekti obje vlaknaste strukture i vlastite tvari. Rezultat su višestruke disfunkcije na svim razinama organizacije, od staničnog do organizma.
Zglobni sindrom jedan je od znakova displazije vezivnog tkiva
Vezivno tkivo sastoji se od međustanične tvari, uključivanja različitih stanica i proteina (kolagena i elastina). Na njega otpada više od polovice svih tjelesnih tkiva; vezivno tkivo ispunjava hrskavicu, ligamente, tetive, mišićno-koštani sustav, elemente koji oblikuju unutarnje organe, potkožnu masnoću itd. i čini unutarnju okolinu tijela.
Zbog tako široke zastupljenosti, kršenje strukture imenovane vrste tkiva može se očitovati kao patologija gotovo bilo kojeg organa, određujući sistemsku prirodu i opseg lezije.
Podaci o prevalenciji patologije vrlo su kontradiktorni: prema rezultatima suvremenih studija, displazija vezivnog tkiva utvrđuje se u 13–80% populacije.
Pojam za označavanje predložio je krajem 20. stoljeća škotski liječnik R. Beyton kao naziv za patologiju vezivnog tkiva, u kojoj njegova snaga opada. Unatoč raširenosti i odlučujućoj ulozi u razvoju mnogih bolesti i patoloških stanja, displazija vezivnog tkiva nije dodijeljena u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti kao zaseban naslov.
Uzroci i čimbenici rizika
Uzroci bolesti su različiti; mogu se podijeliti u 2 glavne skupine: nasljedne i stečene.
Do genetski uvjetovanog poremećaja strukture vezivnog tkiva dolazi uslijed nasljeđivanja (češće u autosomno dominantnom uzorku) mutiranih gena odgovornih za kodiranje stvaranja i prostorne orijentacije finih vlaknastih struktura, proteinsko-ugljikohidratnih spojeva i enzima.
Genetski uvjetovana displazija nastaje uslijed nasljeđivanja mutiranih gena
Stečena displazija vezivnog tkiva nastaje u fazi intrauterinog razvoja i posljedica je izloženosti takvim čimbenicima tijekom trudnoće:
- virusne infekcije prenesene u prvom tromjesečju (ARVI, gripa, rubeola);
- teška toksikoza, gestoza;
- kronične zarazne bolesti genitourinarne sfere buduće majke;
- uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće;
- nepovoljna ekološka situacija;
- industrijske opasnosti;
- izloženost ionizirajućem zračenju.
Oblici bolesti
Razlikuju se sljedeći oblici:
- Diferencirana displazija vezivnog tkiva (nasljedna), koja uključuje oko 250 patologija (na primjer, sindromi Marfan, Ehlers-Danlos, Aliberova dermatoliza, nasljedni obiteljski hemoragijski nefritis, artrooftalmopatija).
- Nediferencirani oblik koji kombinira mnoge heterogene oblike bolesti vezivnog tkiva.
Vrste displazije vezivnog tkiva
Nasljedni oblik bolesti prilično je rijedak, predstavlja mali udio u ukupnoj strukturi displazije.
Faze bolesti
Mnoga istraživanja ukazuju na stupnjevanje početka simptoma displazije u različitim dobnim razdobljima:
- tijekom neonatalnog razdoblja na prisutnost patologije vezivnog tkiva najčešće upućuju mala težina, nedovoljna duljina tijela, tanki i dugi udovi, stopala, šake, prsti;
- u ranom djetinjstvu (5-7 godina), bolest se očituje skoliozom, ravnim stopalima, pretjeranim opsegom pokreta u zglobovima, koljenastom ili lijevkastom deformacijom prsnog koša;
- u djece školske dobi displazija vezivnog tkiva očituje se prolapsom ventila, miopijom (miopijom), displazijom dentoalveolarnog aparata, vrhunac dijagnoze bolesti pada na ovo dobno razdoblje.
Simptomi
Svi se simptomi mogu uvjetno podijeliti na vanjske manifestacije i znakove oštećenja unutarnjih organa (visceralni).
Vanjske manifestacije displazije vezivnog tkiva:
- mala tjelesna težina;
- tendencija povećanja duljine cjevastih kostiju;
- zakrivljenost kralježnice u različitim odjelima (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
- astenična tjelesna građa;
- promijenjeni oblik prsa;
- deformacija prstiju, kršenje omjera njihove duljine, preklapanje prstiju;
- simptomi palca, zgloba zgloba;
- kongenitalno odsustvo ksifoidnog procesa prsne kosti;
- deformacija donjih ekstremiteta (zakrivljenosti u obliku slova X ili O, ravna stopala, stopala);
- pterygoidna lopatica;
- razne promjene držanja tijela;
- kila i izbočenje intervertebralnih diskova, nestabilnost kralješaka u različitim dijelovima, pomicanje struktura kralježničkog stupa međusobno;
- stanjivanje, bljedilo, suhoća i superelastičnost kože, njihova povećana sklonost ka traumi, pozitivni simptomi turnira, štipanje, pojava područja atrofije;
- višestruki madeži, telangiektazije (paukove vene), hipertrihoza, rodni znakovi, povećana krhkost kose, noktiju, krvožilna mreža jasno su vidljivi;
- zglobni sindrom - pretjerani opseg pokreta u simetričnim (u pravilu) zglobovima, povećana tendencija zglobnog aparata da traumatizira.
Displazija vezivnog tkiva u djeteta
Uz gore navedene vanjske manifestacije, displaziju vezivnog tkiva karakteriziraju manje razvojne anomalije ili takozvane stigme (stigme) disembriogeneze:
- karakteristična struktura lica (nisko čelo, izraženi grebeni obrva, tendencija spajanja obrva, izravnavanje nosnih leđa, mongoloidne oči, blisko postavljene ili, naprotiv, široko razmaknute oči, heterokromija, škiljenje, niski gornji kapci, usta riba, gotičko nepce, kršenje strukture zubaca, deformacija ugriza, skraćivanje frenuma jezika, deformacija strukture i mjesto ušnih školjki itd.);
- strukturne značajke tijela (divergencija rectus abdominis mišića, pupčana kila, nizak pupak, moguće su dodatne bradavice itd.);
- anomalije u razvoju genitalija (nerazvijenost ili hipertrofija klitorisa, usana, prepucija, skrotuma, nespuštenih testisa, fimoze, parafimoze).
Pojedinačne male anomalije obično se utvrđuju u zdrave djece koja nisu nositelji bolesti, stoga se potvrda najmanje šest stigmi s popisa smatra dijagnostički pouzdanom.
Visceralni simptomi bolesti:
- patologije kardiovaskularnog sustava - prolapsi ili asimetrična struktura zalistaka ventilnog aparata srca, oštećenja struktura krvožilnog sloja (proširene vene, aneurizme aorte), prisutnost dodatnih tetivnih filamenata (akorda) srca, strukturna rekonstrukcija korijena aorte;
- oštećenje organa vida - miopija, subluksacija ili izravnavanje leće;
- bronhopulmonalne manifestacije - diskinezija dišnih putova, plućni emfizem, policistični;
- oštećenja probavnog trakta - diskinezija, anomalije u strukturi žučnog mjehura i kanala, gastroezofagealni i duodenalni refluks;
- patologija mokraćnog sustava - prolaps bubrega (nefroptoza), njihovo nekarakteristično mjesto ili potpuno i djelomično udvostručavanje;
- strukturne anomalije ili pomicanje unutarnjih spolnih organa.
Dijagnostika
Temelj za točnu dijagnozu displazije vezivnog tkiva temeljito je prikupljanje anamnestičkih podataka, sveobuhvatan pregled pacijenta:
- otkrivanje oksiprolina i glikozaminoglikana u testovima krvi i urina;
- imunološka analiza za određivanje C- i N-terminalnih telopeptida u krvi i mokraći;
- neizravna imunofluorescencija s poliklonskim antitijelima na fibronektin, različite frakcije kolagena;
- određivanje aktivnosti koštane izoforme alkalne fosfataze i osteokalcina u serumu (procjena intenziteta osteogeneze);
- proučavanje antigena histokompatibilnosti HLA;
- Ultrazvuk srca, žila vrata i trbušnih organa;
- bronhoskopija;
- FGDS.
S displazijom vezivnog tkiva, glikozaminoglikani i hidroksiprolin otkrivaju se u pretragama urina i krvi
Liječenje
Često su manifestacije bolesti beznačajno izražene, prilično su kozmetičke prirode i ne zahtijevaju posebnu medicinsku korekciju. U ovom su slučaju prikazani adekvatan, dozirani režim tjelesne aktivnosti, poštivanje režima aktivnosti i odmora, punopravna utvrđena dijeta bogata proteinima.
Ako je potrebno, korekcija lijekova (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organa i tkiva, normalizacija glikozaminoglikana i metabolizma minerala) propisani su lijekovi iz sljedećih skupina:
- vitaminski i mineralni kompleksi;
- hondroprotektori;
- stabilizatori metabolizma minerala;
- aminokiselinski pripravci;
- metabolički agensi.
Moguće komplikacije i posljedice
Komplikacije displazije vezivnog tkiva:
- traumatizacija;
- smanjenje kvalitete života s velikim sudjelovanjem organa, sistemska oštećenja;
- pridruživanje somatskoj patologiji.
Prognoza
U većini slučajeva prognoza je povoljna: postojeće anomalije u strukturi vezivnog tkiva ne utječu značajno na rad i socijalnu aktivnost bolesnika.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
