Polidaktilija

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Polidaktilija je prirođena patologija razvoja prstiju, koja se izražava u povećanju njihovog broja. Češće se opaža na rukama, ali može utjecati i na nožne prste ili na gornje i donje ekstremitete.

Ovaj se anatomski nedostatak u pravilu nasljeđuje kao dominantno svojstvo u polidaktiliji kod jednog od roditelja. Nije opasno po život, ali može prouzročiti psihološku traumu, oslabiti funkciju udova, kao i usporiti tjelesni razvoj i ograničiti izbor profesije u budućnosti.

Prema statistikama, polidaktilija se s jednakom učestalošću javlja kod dječaka i djevojčica. Prema različitim izvorima, opaža se u jednog od 660-3300 novorođenčadi i može se kombinirati s drugim nasljednim poremećajima mišićno-koštanog sustava, poput sindaktelije, brahidaktilije i displazije zglobova.

Uzroci polidaktilije

Etiologija razvoja polidaktilije nije dobro razumjena, ali glavni je uzrok genetska predispozicija. Vjerojatnost prijenosa anomalije nasljeđivanjem iznosi 50%, budući da je dominantno obilježje polidaktilije karakterizira nizak stupanj penetracije. Dakle, zdravo dijete može se roditi nositelju gena.

Prema nekim verzijama, patologija se može pojaviti u embriju u 5-8 tjedana razvoja zbog neravnomjernog povećanja broja mezodermalnih stanica. Osim toga, ponekad je to samo jedan simptom ozbiljnog gen ili kromosomskog poremećaja. Medicina poznaje oko 120 sindroma koji mogu biti popraćeni polidaktilijom, među kojima su:

Rubinstein-Tybee sindrom;
Carpenterov sindrom;
Smith-Lemli-Opitzov sindrom;
Laurens-Moon-Biedlov sindrom;
Hondroektodermalna displazija;
Trisomija 13;
Torakalna distrofija s gušenjem.

Često je nemoguće utvrditi točan uzrok dodatnih prstiju.

Klasifikacija polidaktilije

Polidaktilija se klasificira prema lokalizaciji i vrsti udvostručavanja. Ovisno o tome koji su prsti duplicirani, razlikuju se tri vrste anomalija:

Prijeksijalno (radijalno) - palac;
Središnji - indeks, srednji i neimenovani;
Postaksijalni (ulnarni) - mali prst.

Dodatni prsti, kako na rukama tako i na stopalima, mogu se oblikovati na različite načine, o čemu ovise njihove karakteristike kvalitete i funkcionalnost. Ovisno o vrsti udvostručenja koja su se dogodila, mogu predstavljati sljedeće formacije:

Rudiment. Sastavljeno od mekog tkiva, bez kostiju. Leži na kožnoj nozi. Nefunkcionalan;
Račvasti glavni nožni prst. Nastaje kao rezultat umnožavanja odgovarajuće metakarpalne ili metatarzalne kosti. Gotovo uvijek nerazvijena i ima manje falanga;
Pun prst. Ima normalnu veličinu i oblik.

S polidaktilijom na mjestu lezije često se opaža deformacija kostiju i zglobova, koja s vremenom može napredovati i dovesti do sekundarnih promjena u osteoartikularnom aparatu.

Dijagnoza patologije

Polidaktilija se dijagnosticira kliničkim, genetskim, radiološkim, biomehaničkim i drugim istraživačkim metodama. Klinički pregled djeteta provodi pedijatar, ortoped i genetičar kako bi se identificirali funkcionalni i anatomski poremećaji u razvoju, kao i utvrdila vrsta nasljeđivanja polidaktilije. Rentgen zahvaćene šake ili stopala imperativ je za procjenu stanja zglobnog i koštanog aparata. Ako je potrebno, pregled hrskavičnih struktura i mekih tkiva vrši se magnetskom rezonancijom. Dodatne metode, poput stabilografije i elektromiografije, mogu nadopuniti dobivene rezultate.

Genetska analiza usmjerena je na predviđanje vjerojatnosti rođenja danog para djeteta s anatomskom anomalijom. Budući da je autosomno dominantan način nasljeđivanja polidaktilije najkarakterističniji, za razvoj bolesti dovoljno je da se mutirani alel prenosi od jednog od roditelja.

Ako je šestoprsti simptom kromosomske ili genetske abnormalnosti, tada je potrebna pažljiva prenatalna dijagnostika koja uključuje amniocentezu i biopsiju koriona, kao i ultrazvučni pregled. Kod izolirane polidaktilije preporučuje se očuvanje trudnoće, a u slučaju kromosomskih abnormalnosti preporučuje se prekid.

Liječenje polidaktilije

Liječenje polidaktilije provodi se isključivo kirurškim zahvatom. Ako su suvišni prsti meko tkivo, uklanjaju se u prvim mjesecima nakon rođenja. U drugim slučajevima se operaciji pribjegava ne prije godinu dana kasnije. To je neophodno kako bi se proučilo stanje glavnih prstiju, što se kod novorođenčeta ne može učiniti.

Klinički podaci pokazuju da se nakon uobičajenog uklanjanja pomoćnih falanga u 70% slučajeva razvija opetovana deformacija. Stoga se tijekom operacije uklanjanje pomoćnih falanga može kombinirati s korekcijom deformacije glavnih prstiju ili njihovim obnavljanjem pomoću uklonjenih tkiva. O tome ovisi i trajanje razdoblja oporavka. Ponekad može proći i nekoliko godina da se funkcije ruku ili stopala vrate u normalu.

Izolirana polidaktilija najbolje reagira na liječenje u ranoj dobi. Ako je ova patologija posljedica kromosomskog ili genskog sindroma, tada prognoza ovisi o težini osnovne bolesti.

Prevencija polidaktilije sastoji se u provođenju genetskog savjetovanja tijekom planiranja trudnoće, a zatim u provođenju prenatalne dijagnoze.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!