Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta je prirođeni poremećaj koji karakterizira krhkost kostiju koje teže postati lomljivije. Ljudi s osteogenesis imperfecta rođeni su s oštećenjima vezivnog tkiva ili s nedostatkom kolagena tipa I. U većini slučajeva poremećaj je uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2. Bolest se javlja kod jednog od 20 000 novorođenčadi.
Vrste osteogenesis imperfecta
Postoji osam vrsta osteogenesis imperfecta.
Tip I je najčešći; razlikuje se od ostatka po tome što kolagen ima normalna svojstva kvalitete, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama. Simptomi osteogenesis imperfecta tipa I su:
- Krhke kosti;
- Slabost zglobova;
- Lagano izbočene oči;
- Smanjen tonus mišića;
- Rani gubitak sluha kod neke djece;
- Mala zakrivljenost kralježnice;
- Promjena boje bjeloočnice (bjeloočnice) koja im daje plavo-smeđu nijansu.
Simptomi osteogenesis imperfecta tipa II su:
- Nedovoljan sadržaj kolagena;
- Problemi s disanjem zbog nerazvijenih pluća;
- Niskog rasta;
- Deformacija kostiju.
Tip II može se podijeliti u skupine A, B, C, koje se razlikuju zbog radiografskog pregleda duge cjevaste kosti i rebara.
U većini slučajeva pacijenti umiru u prvoj godini života zbog respiratornog zatajenja ili intrakranijalnog krvarenja.
Osteogenesis imperfecta tipa III karakteriziraju sljedeći simptomi:
- Kolagen se proizvodi u dovoljnoj količini, ali ne u dovoljnoj kvaliteti;
- Mala krhkost kostiju, ponekad čak i pri rođenju;
- Deformacija kostiju;
- Mogući problemi s disanjem;
- Niskog rasta, zakrivljenost kralježnice, ponekad i prsa u obliku bačve;
- Slabost ligamentnog aparata zglobova;
- Slabost mišićnog tonusa ruku i nogu;
- Promjena boje bjeloočnice (bjelančevine);
- Rano gubljenje kose.
Očekivano trajanje života može biti normalno, iako s ozbiljnim tjelesnim invaliditetom.
IV tip osteogenesis imperfecta karakteriziraju simptomi:
- Kolagen se proizvodi u dovoljnim količinama, ali nedovoljno kvalitetnim;
- Kosti se lako razgrađuju, posebno prije puberteta;
- Niskog rasta, zakrivljenost kralježnice i prsa u obliku bačve;
- Slaba do umjerena deformacija kostiju;
- Rani gubitak sluha.
Tip V osteogenesis imperfecta ima iste kliničke znakove kao i tip IV. Razlikuje se u izgledu etmoidne kosti, radijalnom iščašenju glave i mješovitom gubitku sluha, što dovodi do kalcifikacije membrane između dviju kostiju podlaktice.
Tip VI osteogenesis imperfecta ima iste kliničke znakove kao i tip IV, ali se razlikuje u jedinstvenosti histoloških podataka koštanog tkiva. Tip VI osteogenesis imperfecta uzrokovan je gubitkom funkcije i mutacijom Serpin F1 gena.
Osteogenesis imperfecta tip VII uzrokovana je mutacijom proteina u hrskavičnom tkivu, dok je osteogenesis imperfecta tipa VIII težak i fatalan poremećaj povezan s promjenom proteina koji sadrži leucin i prolin.
Liječenje osteogenesis imperfecta
Ne postoji lijek za osteogenesis imperfecta, jer je ova bolest urođena (genetska). Cilj liječenja je povećati ukupnu čvrstoću kostiju kako bi se spriječilo i zaustavilo daljnje razbijanje kostiju. Također, koristi se terapija bisfosfonatima, koja pomaže u povećanju koštane mase, smanjenju bolova u kostima i uništavanju kostiju. U težim slučajevima izvodi se operacija i šipke se postavljaju unutar kostiju.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
