Neurofibromatoza
Opće karakteristike bolesti
Neurofibromatoza (ili Recklinghausenova bolest) pripada određenoj skupini patologija - fakomatoza. Ovu patologiju uzrokuje metabolički poremećaj u tijelu u cjelini, koji je uzrokovan oštećenjem gena odgovornog za sintezu važnog enzima. Ova bolest pogađa mnoge organe, pa čak i čitave sustave. Moguće su malformacije kože, živčanog sustava, očiju, unutarnjih organa itd. Dakle, neurofibromatoza je fakomatoza sa značajnim lezijama kože.
Izvana je skup mrlja na koži boje kave i mlijeka, neurofibroma i pigmentiranih hamartoma irisa (Breamovi čvorovi).
Dijagnoza i propisivanje odgovarajućeg liječenja neurofibromatoze komplicirano je činjenicom da ova patologija nije u potpunosti razumljiva. Liječnici ne mogu ovu bolest pripisati niti jednoj grani medicine, jer su zahvaćeni brojni organi, a na koži se razvijaju sve vrste tumora. Moram reći da njihov izgled također nema jasno medicinsko objašnjenje i, nažalost, ne postoje metode prevencije.
Uzroci neurofibromatoze
Nedvosmisleno možemo reći da je neurofibromatoza u 50% slučajeva genetski nasljedna bolest koja zahvaća sve stanice živčanog grebena, bez iznimke: Schwannove stanice, lemociti, melanociti i endoneuralni fibroblasti.
Kao rezultat umnožavanja njihovih staničnih elemenata, tumor se stvara u cijelom tijelu. Bolest neurofibromatoza uzrok je neispravnog rada melanocita, što dovodi do pojave nerazumnih pigmentnih mrlja i drugih poremećaja u pigmentaciji.
Tumor se može pojaviti u obliku potkožnih kvrga, obojenih mrlja, problema s kosturom, koji mogu utjecati na osnove kralježničnih živaca i pojavu drugih neuroloških problema.
Neurofibromatoza znači da će se bolest i dalje razvijati, čak i ako se naslijedi samo jedna kopija oštećenog gena. Ako jedan roditelj ima oštećeni gen, tada će njegova djeca naslijediti 50% šanse za razvoj ove bolesti. Ozbiljnost bolesti ovisi o razini ekspresije gena.
Međutim, uzrok neurofibromatoze u drugoj polovici svih poznatih slučajeva rezultat je spontane mutacije, tj. nasljednost nije bila presudni faktor. Nemoguće je reći tko češće pati od ove bolesti, muškarci ili žene, statistika je ista.
Neurofibromatoza u djece najčešće je urođeni oblik, jer slučajevi stečene bolesti javljaju se u starijoj dobi.
Vrste neurofibromatoze
Šest je vrsta proučavanih oblika neurofibromatoze:
Glavna (klasična) prva vrsta je bolest poznata kao von Recklinghausenova bolest. Ovo je najčešći oblik i javlja se u 90% slučajeva.
Neurofibromatoza tipa II (mješovita) po svojim je karakteristikama prilično bliska prvom tipu, ali oštećenja kože manje su uočljive, a glavni simptomi su manifestacija neuroma slušnog živca i znakovi koji ukazuju na upalne procese neuroma u mozgu ili leđnoj moždini. U dobi od 20-30 godina tumor se može razviti u središnjem živčanom sustavu. Ovu vrstu bolesti neurofibramatoze karakterizira prisutnost mekih, ali velikih dobnih pjega, kao i velikog broja neurofibroma u dlanovima.
Neurofibromatozu tipa III karakterizira prisutnost višestrukih kožnih neurofibroma, koji mogu uzrokovati optički gliom, meningiom i neurolemu.
Neurofibromatoza tipa IV (segmentna) zahvaća samo jedno određeno područje kože.
Neurofibromatozu tipa V karakterizira potpuno odsustvo neurofibroma, prisutne su samo pigmentne mrlje.
Neurofibromatoza tipa VI razlikuje se kasnom manifestacijom (u obliku neurofibroma) nakon 20. godine života, a najčešće se stječe.
Simptomi neurofibromatoze
Sama po sebi, bolest neurofibromatoza nema jasne simptome, a njezina manifestacija kod svakog pacijenta je individualna. Mogući pleksiformni neuromišićni, optički gliomi ili akustični neuromi. Ali najčešće postoji zloćudna transformacija živčano-mišićnog živca, čiji je rezultat neurofibrosorcoma.
Uzroci neurofibromatoze mogu uzrokovati mentalne abnormalnosti, ali ne uzrokuju ozbiljne mentalne bolesti. To je zbog pritiska formiranog tumora na živčani sustav. Moguća neurofibromatoza u djece u pozadini razvoja makrocefalije (porast mozga, nastavlja se s mentalnom retardacijom), koji se razvijaju u epilepsiju. Ova bolesna djeca također imaju rizik od razvoja leukemije.
Vanjski simptomi neurofibromatoze (u obliku kvrga, mrlja itd.) Izgledaju vrlo neugodno, a pacijentu je prilično teško prilagoditi se u društvu, pronaći kontakt s drugima.
Liječenje neurofibromatozom
Radikalne metode terapije ove bolesti jednostavno ne postoje, pa je liječenje neurofibromatoze simptomatsko.
Specijalisti propisuju lijekove koji doprinose normalizaciji (barem djelomično) poremećenih metaboličkih procesa. Tijek liječenja i specifična metoda potpuno su individualni i ovise o rezultatima pregleda ne samo genetičara, već i ortopeda, neurologa, onkologa, oftalmologa itd.
Poznati su slučajevi razvoja tumora koji provocira pojavu drugih bolesti i ima povećanu opasnost za pacijenta. Stoga se za liječenje neurofibromotoze u takvim slučajevima izvodi nekoliko kirurških operacija. Ovisno o mjestu tumora, može se koristiti gama nož.
Ako se osoba s neurofibromatozom počne oglušiti, tada se izvodi operacija dekompresije tumora u zoni vestibularnog puževog živca.
Kao profilaksa bolesti, neurofibromatoza se preporučuje za provođenje medicinskih i genetskih konzultacija.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
