Fenilketonurija - Vrste, Simptomi, Liječenje

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:40

Fenilketonurija

Kratki opis bolesti

Fenilketonurija je nasljedna bolest koju karakterizira poremećeni metabolizam proteina.

Ova je bolest prvi put otkrivena 1934. godine. Fenilketonurija se nasljeđuje na takozvani autosomno recesivni način, odnosno djeca s fenilketonurijom mogu se roditi od potpuno zdravih roditelja (nositelja).

Vrste fenilketonurije

Postoje 3 vrste ove bolesti.

Fenilketonuriju prvog tipa karakterizira nedostatak u tijelu enzima fenilalanin-4-hidroksilaze. Zahvaljujući ovom enzimu aminokiselina fenilalanin se pretvara u tirozin. Ova vrsta fenilketonurije najčešće se nasljeđuje (u 98% slučajeva).

Fenilketonuriju drugog tipa karakterizira nedostatak takvog enzima kao dihidropteridin reduktaza. Pacijenti s fenilketonurijom tipa II pate od napadaja i mentalne retardacije. Ova vrsta fenilketonurije u djece prilično je rijetka (1-2%), ali obično dovodi do smrti u dobi od 2-3 godine.

Fenilketonuriju treće vrste karakterizira nedostatak tetrahidrobiopterina. Simptomi ove vrste fenilketonurije uključuju mentalnu retardaciju zbog mikrocefalije - smanjenje volumena mozga.

Uzroci fenilketonurije

Glavnim razlozima za razvoj fenilketonurije u djece smatraju se mutacije gena smještenog na 12. kromosomu. Srodni brakovi povećavaju rizik od anomalija.

S nedostatkom određenih enzima dolazi do povećanja krvi derivata fenilalanina koji djeluju otrovno na djetetov živčani sustav. Fenilketonuriju nasljeđuju na približno jednak način i dječaci i djevojčice.

Simptomi fenilketonurije

Simptomi fenilketonurije ne pojavljuju se odmah. U većini slučajeva gotovo je nemoguće posumnjati na fenilketonuriju kod beba neposredno nakon rođenja. Dijete izgleda zdravo, rođeno je na vrijeme i s normalnom težinom. No, nakon nekoliko tjedana pojavljuju se simptomi fenilketonurije. Glavni simptom bolesti je jako povraćanje. U razdoblju od dva do šest mjeseci i majka i liječnik mogu primijetiti zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta.

Djeca s fenilketonurijom počinju sjediti i hodati kasnije od ostalih vršnjaka. Također, jasan simptom fenilketonurije je pojačano znojenje s karakterističnim "mišjim" mirisom znoja. Postoje grčevi, razdražljivost, letargija, raspoloženje i plačljivost, smanjenje veličine glave i osip na koži. U djece s fenilketonurijom zubi kasno niču.

Razvojem fenilketonurije povećava se tonus mišića, što karakterizira određena poza kod djeteta, koja se naziva i "krojačka poza" (ruke i noge savijene u zglobovima).

Liječenje fenilketonurijom

Jedini lijek za fenilketonuriju je prehrana koju se mora poštivati više od deset godina nakon dijagnoze. Djeca s fenilketonurijom ne mogu apsorbirati velike količine fenilalanina, pa postoje određene norme za njegov unos, koje ovise o dobi. Dijete mlađe od dva mjeseca ne smije unositi više od 60 mg / kg težine fenilalanina, a djeca starija od šest godina ne više od 10-15 mg / kg.

Što se tiče dojenja, postoje stroga pravila koja treba poštivati. Majka mora kontrolirati količinu majčinog mlijeka koje dijete pije. Stoga je za hranjenje potrebno koristiti samo izdojeno mlijeko i to u količini koja je dopuštena za određenu dob djeteta. Za to postoje posebne tablice sa stopama konzumacije fenilalanina, kao i formule za izračunavanje količine majčinog mlijeka dnevno. Dijete se hrani posebnim formulama koje ne sadrže fenilalanin.

Uvođenje komplementarne hrane u djece s fenilketonurijom započinje sokovima od voća i bobičastog voća. Kao kruta hrana djetetu se nude povrćni pire bez dodavanja mlijeka. Koriste se žitarice bez proteina i žitarice bez mlijeka na bazi riže ili kukuruznog brašna.

Liječenje fenilketonurije prehranom uključuje izbjegavanje ili vrlo ograničenu konzumaciju hrane poput ribe, mesa, pekarskih proizvoda, kobasica, svježeg sira, jaja, čokolade, mahunarki, orašastih plodova i žitarica. Ova hrana sadrži puno proteina. Voće i povrće se uvodi u prehranu uzimajući u obzir izračun količine fenilalanina u njima.

Liječenje fenilketonurije lijekovima uključuje uzimanje vitamina, kalcija, željeza i fosfora. Također je prikazan unos lijekova za poboljšanje cerebralne cirkulacije, mikrocirkulacije i metabolizma tkiva. Preporuča se fizikalna terapija i masaža.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!