Gaucherova bolest
Gaucherova bolest genetski je poremećaj u kojem se masne tvari (lipidi) nakupljaju u stanicama i na nekim organima. Gaucherova bolest je najčešća od lizosomskih bolesti skladištenja. Jedan je od oblika sfingolipidoze (podskupina lizosomskih bolesti skladištenja), jer se očituje u disfunkcionalnom metabolizmu sfingolipida.
Poremećaj karakterizira umor, anemija, nizak nivo trombocita i povećana jetra i slezena. To je zbog nasljednog nedostatka enzima glukocerebrosidaze, koji djeluje na glukozilceramid masnih kiselina. Kada je enzim oštećen, glukozilceramid se akumulira, posebno u leukocitima, najčešće u makrofazima (mononuklearni leukociti). Glukozilceramid se može akumulirati u slezeni, jetri, bubrezima, plućima, mozgu i koštanoj srži.
Gaucherova bolest može uključivati povećanu slezenu i jetru, ozbiljne neurološke komplikacije, oticanje limfnih čvorova i susjednih zglobova, nadutost, smećkastu kožu, anemiju i nizak broj trombocita u krvi i bjeloočnici.
Bolest je uzrokovana recesivnom mutacijom gena smještenog na kromosomu 1 i utječe na muškarce i žene. Otprilike 1 od 100 ljudi širom svijeta nosi Gaucherovu bolest. Bolest je dobila ime po francuskom liječniku Philippeu Gaucheru, koji ju je izvorno opisao 1882. godine.
Vrste Gaucherove bolesti
Gaucherova bolest ima tri opća klinička podtipa: tip I, tip II i tip III.
Tip I najčešći je oblik bolesti, s incidencijom 1 na 50 000 novorođenčadi. Simptomi ove vrste Gaucherove bolesti mogu se manifestirati rano u životu ili u odrasloj dobi i uključuju:
- Povećana jetra i jako povećana slezena;
- Slabost kostiju kostiju;
- Anemija, trombocitopenija i leukopenija;
- Oštećenje bubrega;
- Umor.
Tip II obično se počinje pojavljivati u prvih šest mjeseci od rođenja i javlja se s incidencijom od oko 1 na 100 000 novorođenčadi. Simptomi ove vrste Gaucherove bolesti uključuju:
- Povećanje jetre i slezene;
- Opsežna i progresivna oštećenja mozga;
- Poremećaji pokreta oka, spastičnost, napadaji i ukočenost udova;
- Slaba sposobnost sisanja i gutanja.
Oboljela djeca obično umiru u dobi od 2 godine.
Tip III (kronični neuropatski oblik) može započeti bilo kada, tijekom djetinjstva ili čak odrasle dobi, a javlja se s učestalošću od 1 na 100 000 novorođenčadi. Glavni simptomi uključuju povećanu slezenu ili jetru, napadaje, lošu koordinaciju, probleme s disanjem, abnormalnosti skeleta, poremećaje pokreta oka i poremećaje krvi, uključujući anemiju.
Simptomi Gaucherove bolesti
Uobičajeni simptomi Gaucherove bolesti su:
- Bezbolna hepatomegalija i splenomegalija - veličina slezene može biti od 1500 do 3000 ml, za razliku od normalne veličine od 50-200 ml. Splenomegalija može smanjiti apetit pritiskom na trbuh, a povećana slezena povećava rizik od puknuća slezene;
- Hipersplenizam i pancitopenija - brzo i prerano uništavanje krvnih stanica, što dovodi do anemije, neutropenije, leukopenije i trombocitopenije (s povećanim rizikom od infekcija i krvarenja);
- Ciroza jetre;
- Jaki bolovi u zglobovima i kostima, često u zglobovima kuka i koljena
- Neurološki simptomi;
- Tip II: teški napadaji, hipertenzija, mentalna zaostalost, apneja;
- Tip III: trzanje mišića, napadaji, demencija, apraksija očnih mišića;
- Osteoporoza;
- Žućkastosmeđa pigmentacija kože.
Liječenje Gaucherove bolesti
Liječenje podtipova Gaucherove bolesti 1 i 3 može započeti intravenskom zamjenom enzima rekombinantne glukocerebrosidaze, što može značajno smanjiti veličinu jetre i slezene, abnormalnosti kostiju i obrnuti druge manifestacije. Ovaj postupak košta oko 200 000 USD po pacijentu i mora se ponavljati godišnje tijekom pacijentovog života. Gaucherova bolest liječi se i lijekom Velaglucerase Alfa, koji je odobren kao alternativni način liječenja od veljače 2010. godine.
Također, liječenje Gaucherove bolesti može biti uspješna transplantacija koštane srži, koja tretira neneurološke manifestacije bolesti, jer se tijekom postupka ubrizgavaju monociti s aktivnom beta-glukozidazom. Međutim, ovaj postupak nosi značajne rizike i rijetko se preporučuje za Gaucherovu bolest.
Operacija uklanjanja slezene (splenektomija) rijetko je potrebna ako je pacijent anemičan ili kada povećani organ utječe na zdravlje pacijenta. Transfuzija krvi može se dogoditi pacijentima sa simptomima anemije. Također, u nekim je slučajevima potrebna kirurška zamjena zgloba radi poboljšanja pokretljivosti i kvalitete života.
Ostali tretmani Gaucherove bolesti uključuju antibiotike za infekcije, antiepileptike, bisfosfonate za lezije kostiju i transplantaciju jetre.
Gaucherova bolest također se liječi oralnim lijekovima koji djeluju na molekularnoj razini. Miglustat je jedan od ovih lijekova i odobren je za liječenje Gaucherove bolesti 2003. godine.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
