Anarhizam
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Anorhizam je urođena potpuna odsutnost oba testisa (testisa). Dodaci testisa, sjemenovoda i prostate također su odsutni ili su ozbiljno hipoplastični.
S ovom patologijom novorođeni dječaci često imaju značajne deformacije genitalija. Međutim, također se može primijetiti tipično muški fenotip: genitalije su normalne konfiguracije i smještaja, ali testisi u skrotumu nisu otkriveni (što se često pogrešno dijagnosticira kao znak obostranog trbušnog kriptorhizma).
Uz anorhizam, kod dječaka postoji potpuno odsustvo testisa
Incidencija bolesti je niska: dijagnosticira se u približno 1 novorođenčeta u 20 000 slučajeva.
Sinonimi: sindrom nestalog testisa, ageneza gonada, anorhija, intrauterini anorhizam.
Uzroci i čimbenici rizika
Vjerojatno je uzrok bolesti mutacija gena faktora stimulirajućeg testisa u kratkom kraku Y kromosoma. Prestanak stvaranja navedenog faktora dovodi do regresije i nestajanja testisa, što se događa nakon što se u plodu formira muški fenotip, odnosno 70 ili više dana nakon začeća.
Početak anorhizma također je moguć u ranim fazama intrauterinog razvoja (najkasnije do 10. tjedna) zbog nespecificiranih kromosomskih aberacija. U ovom su slučaju genitalije nerazvijene.
Čimbenici rizika za fetalnu kromosomsku mutaciju:
- hormonalni poremećaji;
- autoagresija (stvaranje antitijela imunološkim sustavom do stanica vlastitih organa);
- majčina uporaba zabranjenih supstanci;
- majčina uporaba alkohola, pušenje tijekom trudnoće;
- izloženost toksičnim agensima (akridinske boje, alkilirajuća sredstva, organska otapala, pesticidi, naftni proizvodi, benzen, biopolimeri itd.);
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- nepovoljni uvjeti okoliša;
- prenesene virusne infekcije u ranoj trudnoći (ospice, rubeola, gripa).
Simptomi
Ovisno o razdoblju intrauterinog razvoja, u kojem organogeneza nije uspjela, manifestacije bolesti pri rođenju mogu varirati:
- nerazvijeni genitalije, atrofični, slabo izraženi skrotum, do potpune odsutnosti ("glatki perineum") ili normalne veličine i mjesta penisa i skrotuma;
- odsutnost oba testisa.
Do adolescencije (13-14 godina), dječaci s anorhizmom izvana se ne razlikuju od svojih vršnjaka (osim strukturnih značajki genitalija). Po dostizanju puberteta pojavljuju se karakteristične značajke zbog nerazvijenosti testisa i, kao rezultat toga, nedostatka muških hormona:
- eunuhoidne tjelesne građe (visoki, dugi udovi, uska ramena, relativno široka zdjelica, ravna uska prsa, saginjanje, masne naslage na trbuhu, prsima, bedrima);
- glatko, čisto lice;
- nema mutacije glasa;
- nedostatak povećanja hrskavice štitnjače (Adamova jabuka);
- oskudna kosa na licu i tijelu;
- hipotenzija mišića;
- niska tolerancija na stres;
- povećani umor;
- labilnost krvnog tlaka;
- nedostatak erekcije ili ozbiljna erektilna disfunkcija;
- smanjen libido;
- neplodnost.
Eunuhoidna tjelesna građa
Pacijenti često imaju poteškoća u komunikaciji s vršnjacima suprotnog spola. Postoji kompenzacijsko odustajanje od studija, rada i ograničeni socijalni kontakti. Često se bilježe depresivna stanja, izoliranost, osjećaj vlastite inferiornosti.
Dijagnostika
Kao dio dijagnoze anorhizma provode:
- objektivni pregled (otkrivaju se karakteristična anomalija genitalija, značajke izgleda pacijenta);
- određivanje anti-Müllerovog hormona krvi (AMH, AMH, antimulerov hormon, normalne vrijednosti u reproduktivnom razdoblju - 1,30-14.80 ng / ml, u predpubertetskom razdoblju - 3,80-159,80 ng / ml, dolazi do smanjenja);
- denzitometrija (utvrđivanje gustoće kostiju, utvrđuje se smanjenje);
- analiza za hormon koji stimulira folikul (FSH, norma je 0,95-11,95 mIU / ml, otkriva se povećanje);
- analiza luteinizirajućeg hormona u krvi (LH, norma je 1,14-8,75 mIU / ml, postoji porast);
- test testosterona u krvi (normalne vrijednosti u reproduktivnom razdoblju su 8,9–42 nmol / l, u predpubertetskom razdoblju - 0,8–27,53 nmol / l, otkriva se smanjenje);
- Ultrazvučni pregled za diferencijalnu dijagnozu s obostranim trbušnim kriptorhizmom;
- magnetska rezonancija za diferencijalnu dijagnozu s obostranim trbušnim kriptorhizmom;
- dijagnostička kirurška intervencija.
Liječenje
Postoji mišljenje o uputnosti odgoja djeteta od najranije dobi prema ženskom tipu i estrogenskoj terapiji sa značajnom deformacijom genitalija (s jakom nerazvijenošću ili odsutnošću penisa, u odsutnosti skrotuma, s "glatkim međicama"). Preporučuje se psihološka podrška djece s ovom patologijom.
Protetika testisa omogućuje vam uklanjanje kozmetičkih nedostataka u anorhizmu
Budući da su testisi odgovorni za proizvodnju muških spolnih hormona i, prema tome, za normalan razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, hormonska nadomjesna terapija androgenima neophodna je za anorhizam sa očuvanim genitalijama i mušku spolnu orijentaciju.
S neučinkovitošću hormonske terapije, moguće je izvesti operaciju transplantacije testisa na arteriovenski pedikul.
Kako bi se uklonio kozmetički nedostatak, protetika testisa se široko koristi.
Moguće komplikacije i posljedice
Glavna komplikacija anorhizma je psihološka trauma u slučaju pogrešnog upravljanja pacijentom ili odbacivanja bolnog stanja od strane članova obitelji.
Ne postoje patologije iz drugih unutarnjih organa s anorhizmom.
Prognoza
Prognoza je povoljna uz pravovremeno liječenje i odgovarajuću psihološku podršku.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
