Anencefalija
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Prognoza
- Prevencija
Anencefalija je gruba malformacija fetusa, koja se sastoji u potpunom ili djelomičnom odsustvu moždanih hemisfera, mekih tkiva i kostiju lubanjenog svoda.
Anencefalija se javlja u oko jednog fetusa na 10.000 novorođenčadi, češće u djevojčica. Obično se kombinira s drugim malformacijama:
- cijepanje lukova kralježaka;
- ne-zatvaranje gornje usne (rascjep usne);
- nezaključivanje tvrdog nepca (vučja usta);
- kila kralježnice;
- odsutnost hipofize;
- hipoplazija ili aplazija nadbubrežnih žlijezda.
Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.
Kliknite vezu za prikaz.
Uzroci i čimbenici rizika
U 3-4 tjedna trudnoće, embrij aktivno stvara živčanu cijev. Kršenje ovog procesa dovodi do ne-zatvaranja prednje neuropore, što ne dopušta razvoj frontalnih ekstenzija neuralne cijevi, odnosno moždanih mjehurića, iz kojih će se u budućnosti oblikovati dijelovi mozga. Tkivo mozga se ne razvija pravilno; umjesto njega, umjesto moždanih hemisfera, formira se vlaknasto tkivo s brojnim krvnim žilama koje prodiru u njega. U debljini vlaknastog tkiva nalaze se pojedinačne živčane stanice i neuroglija, kao i cistične tvorbe, čije su šupljine obložene medularnim epitelom.
Sljedeći čimbenici mogu dovesti do poremećaja u procesima označavanja i razvoja mozga:
- nepovoljna ekološka situacija;
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- opijenost trudnice solima teških metala;
- jaka alkoholna ili alkoholna opijenost;
- virusne bolesti u prvom tromjesečju trudnoće;
- nasljedni čimbenik (slučajevi anencefalije u obitelji);
- komplicirana trudnoća.
Nepovoljni čimbenici koji utječu na razvoj anencefalije i drugih fetalnih malformacija
Oblici bolesti
Postoji nekoliko oblika anencefalije:
- Meroacrania je kranijalna mana koja ne utječe na foramen magnum.
- Holoacrania je defekt okcipitalne kosti i foramen magnum.
- Holoacrania s rachischisom je defekt okcipitalne kosti u kombinaciji s cijepanjem neuralne cijevi.
Sljedeće vrste anencefalije razlikuju se po anatomskom položaju:
- frontalno-okcipitalno-kralješka - 71,4%;
- okcipito-kralježak - 23,8%;
- parietotemporalno-kralješka - 4,8%.
Simptomi
Djeci rođenoj s ovom manom nedostaju određeni dijelovi mozga, lubanjske kosti i meka tkiva glave. Tijelo se obično oblikuje bez anomalija.
Tijekom trudnoće, fetus s anencefalijom živi od majčina tijela i izvana se normalno razvija. Ako se dijete rodi živo, mogu biti prisutne taktilne reakcije, odgovori na zvuk, disanje. Međutim, zbog ozbiljne razvojne patologije, mozak ne može obavljati svoje funkcije. Kao rezultat toga, novorođenče ima poremećaje disanja, srčane aktivnosti, što dovodi do smrti.
Dijagnostika
S točnošću od 96%, anencefalija se može dijagnosticirati ultrazvučnim pregledom u gestacijskoj dobi od 11-12 tjedana. Glavni odjeci ovog nedostatka su:
- prisutnost vaskularne malformacije primarnog mozga;
- nedostatak moždanog tkiva;
- nedostatak kostiju cerebralnog dijela lubanje.
Neizravni znak nedostatka u stvaranju neuralne cijevi je povećanje alfa-fetoproteina u krvi trudnice. Ova se analiza provodi u razdoblju od 13-14 tjedana.
Moguće je pouzdano dijagnosticirati anencefaliju izvođenjem ultrazvučnog pregleda u 11-12 tjednu trudnoće
U nekim se slučajevima preporučuje amniocenteza. Za to se vrši probijanje plodne vrećice kroz prednji trbušni zid pod ultrazvučnom kontrolom i iz nje se uzima mala količina tekućine za laboratorijska istraživanja. Povišene razine acetilkolineraze i alfa-fenoproteina ukazuju na defekt neuralne cijevi.
Kako bi se razjasnila dijagnoza, izvodi se embrionalna magnetska rezonancija. Ova metoda omogućuje vam ponovno stvaranje trodimenzionalne slike embriona u razvoju, uključujući mozak. Fetalni MRI informativniji je od ultrazvuka.
Liječenje
Ne postoji lijek za anencefaliju. Nakon dijagnosticiranja naznačenog nedostatka, trudnici se preporučuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga u bilo kojoj gestacijskoj dobi.
Prognoza
Prognoza za anencefaliju je nepovoljna: stopa smrtnosti je 100%. Polovica fetusa umire u fazi intrauterinog razvoja. Bebe rođene žive umiru u prvim satima svog života, neke žive i do 7-10 dana. U literaturi postoji opis samo jednog slučaja kada je djevojčica s anencefalijom živjela 30 mjeseci.
Prevencija
Točni uzroci anencefalije nisu utvrđeni, stoga nisu razvijene posebne mjere prevencije.
Poznato je da nedostatak folne kiseline (vitamina B9) u tijelu trudnice može dovesti do oštećenja neuralne cijevi. Stoga ginekolozi savjetuju ženama da počnu uzimati folnu kiselinu u fazi planiranja trudnoće, a zatim nastave do porođaja.
Trudnice, osobito u prvom tromjesečju, trebale bi izbjegavati izlaganje teratogenim čimbenicima.
Ako bračni par (ili bliska rodbina) ima povijest rođenja djece s teškim malformacijama, preporučuje se genetsko savjetovanje supružnicima prije planiranja trudnoće.
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
