Bulozna epidermoliza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Bulozna epidermoliza velika je skupina nasljednih bolesti koje karakterizira stvaranje mjehurića na sluznici i koži (spontano ili pod utjecajem manjeg traumatičnog učinka). Stopa incidencije bulozne epidermolize je 1 do 3 slučaja na 100 000 stanovnika.
Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.
Kliknite vezu za prikaz.
Uzroci i čimbenici rizika
Ovisno o vrsti bolesti, bula epidermoliza nasljeđuje se ili na autosomno dominantni ili na autosomno recesivni način. Mutacije se mogu lokalizirati u više od 10 gena. Te mutacije narušavaju sintezu proteinskih molekula koje pružaju elastičnost kože (kolagen, keratin, itd.).
Oblici bolesti
Ovisno o lokalizaciji mjehura, razlikuju se sljedeći oblici bulozne epidermolize:
- Jednostavan. Patološki proces ne utječe na donje slojeve kože. Bolest je karakterizirana stvaranjem mjehurića u ustima, zadebljanjem kože tabana i dlanova. Pucajući mjehuri zacjeljuju se bez ožiljaka.
- Granica. Mjehurići se stvaraju u području dermo-epidermalnog spoja. U težim slučajevima nastaju u organima genitourinarnog sustava, crijevima i jednjaku. Smrt je moguća.
- Distrofični. Kliničke manifestacije razlikuju se ovisno o vrsti nasljeđivanja. Bolesti s recesivnim načinom nasljeđivanja karakteriziraju mjehurići u jednjaku, spajanje prstiju i nogu i povećani rizik od raka kože. Bolesti s dominantnim tipom nasljeđivanja očituju se pojavom mjehura na koži u zglobovima lakta i koljena, na sluznici.
- Maligni. Neposredno nakon rođenja pojavljuje se generalizirani hemoragični osip na djetetovoj koži i sluznici. Nakon otvaranja mjehurića, na njihovom mjestu nastaje dugotrajna nezacjeljujuća erozija. Pristupanje sekundarnoj piogenoj infekciji uzrokuje razvoj sepse i smrt novorođenčeta.
Mikrostruktura uzorka kože pacijenta s buloznom epidermolizom
Simptomi
Kliničke manifestacije bulozne epidermolize:
- laka trauma kože;
- milje (male bijele akne);
- mjehurići i erozija na koži i sluznici;
- odsutnost ili zadebljanje ploča nokta;
- zadebljanje kože dlanova i tabana;
- atrofični ožiljci na mjestu zacjeljivanja erozije;
- poremećaji pigmentacije kože;
- nedostatak ili stanjivanje kose;
- kršenje znojenja (povećanje ili smanjenje);
- spajanje prstiju na rukama i nogama;
- podložnost karijesu;
- često povraćanje;
- disfagija;
- sklonost zatvoru;
- spor rast;
- mala tjelesna težina.
Djeca s buloznom epidermolizom zbog krhkosti kože često se nazivaju "leptirastim bebama".
Leptir beba Lisa Kunigel - čak i lagani dodir na koži uzrokuje žuljeve
Dijagnostika
Dijagnoza bulozne epidermolize može biti prenatalna (prije rođenja) i postnatalna (nakon rođenja).
Prenatalna dijagnoza temelji se na genetskoj analizi plodne vode dobivene tijekom amniocenteze provedene nakon 17. tjedna trudnoće.
Bulozna epidermoliza može se dijagnosticirati prije rođenja ispitivanjem plodne vode
Postnatalno se vrši elektronskom mikroskopijom (TEM) i imunofluorescentnim genetskim mapiranjem (IAM). To zahtijeva uzorke kože s neoštećenih i oštećenih područja; dobivaju se biopsijom.
Analiza DNA igra važnu ulogu u dijagnozi bulozne epidermolize. Omogućuje vam identificiranje lokalizacije mutiranog gena, kao i određivanje vrste nasljeđivanja bolesti.
Liječenje
Ne postoje specifične metode terapije za bulozu epidermolize, liječenje je simptomatsko. Glavni napori usmjereni su na sprečavanje ozljeda kože, kao i na sprečavanje dodavanja sekundarne piogene infekcije.
Važno je pravilno provesti lokalno liječenje. Rezultirajući mjehurići, u skladu s pravilima asepse i antiseptika, probijaju se s obje strane, a "poklopac" mjehurića podmazuje se otopinom metilen plave ili briljantno zelene boje. Na površinu erozije nanose se masti s antibioticima ili kortikosteroidima. Ultraljubičasto zračenje kože ima dobar ljekoviti učinak.
Liječenje buloze epidermolize simptomatsko
U ozbiljnoj bulozi epidermolize, lokalna terapija nadopunjuje se sustavnom primjenom kortikosteroida.
Moguće komplikacije i posljedice
Glavna komplikacija bulozne epidermolize je suppuracija erodirane površine kao rezultat vezivanja sekundarne infekcije. S smanjenim imunitetom može se proširiti gnojna infekcija (sve do razvoja sepse).
Prognoza
Prognoza za buloznu epidermolizu u velikoj je mjeri određena oblikom bolesti. Najpovoljnije je za jednostavan oblik.
Prevencija
Budući da je bulozna epidermoliza nasljedna bolest, ne postoje posebne mjere za njezinu prevenciju. Ako je u obitelji bilo slučajeva ove bolesti, tada se preporuča genetsko savjetovanje za bračni par u fazi planiranja trudnoće. U drugom tromjesečju trudnoće prikazana je amniocenteza, nakon čega slijedi histološka i genetska analiza nastalog punktata. Ako se u fetusu otkriju genetske mutacije karakteristične za teške oblike bulozne epidermolize (maligne, distrofične), paru se zbog medicinskih razloga preporučuje prekid trudnoće.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
