Arthrogryposis
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Arthrogryposis je prirođena bolest koju karakterizira ograničena pokretljivost dvaju ili više velikih zglobova u susjednim područjima, kao i oštećenje mišića (hipo- i atrofija) i leđne moždine u odsustvu drugih poznatih sistemskih bolesti.
Arthrogryposis s oštećenjem zglobova zgloba
Po prvi put se spominjanje bolesnog djeteta, čije su manifestacije podsjećale na artrogripozu, nalazi u radovima francuskog kirurga A. Paréa (16. stoljeće). Cjelovit opis patomorfološke slike artrogripoze, izrađen 1905. godine, pripada Rosenkrantzu. U različita vremena u literaturi mnogi su se sinonimi koristili za označavanje bolesti: kongenitalne višestruke kontrakture s mišićnim defektima, urođena amioplazija, artrodiskinezija, kongenitalna deformirajuća miopatoza, kongenitalni sindrom višestruke kontrakture, više urođenih krutih zglobova. Izraz "prirođena multipla artrogripoza", koji se u ovom trenutku najčešće koristi, predložio je američki ortoped W. G. Stern 1923. godine.
Većina stranih izvora navodi vjerojatnost rađanja djeteta s artrogripozom 1: 3000. Ipak, postoje značajne razlike u učestalosti bolesti u različitim zemljama: u Australiji je, na primjer, ta vjerojatnost 1:12 000, a u Škotskoj - 1:56 000.
Među urođenim patologijama mišićno-koštanog sustava, artrogripoza je jedna od najozbiljnijih bolesti.
Uzroci i čimbenici rizika
Trenutno su poznati mnogi čimbenici koji mogu dovesti do početka artrogripoze, ali mehanizam njegovog razvoja nije u potpunosti razumljiv.
Unatoč činjenici da je bolest urođena, javlja se spontano, u ranim fazama intrauterinog razvoja (u 4-5 tjedana) i nije naslijeđena (osim distalnog oblika, koji se nasljeđuje na autosomno dominantni način). Štetni učinak u fazi formiranja mišićnih vlakana i zglobnih struktura dovodi do njihove deformacije.
Moguća su i sekundarna oštećenja mišića i zglobova zbog oštećenja motornih neurona fetalne kralježnične moždine. U ovom slučaju, promjena inervacije mišića dovodi do kršenja njihovog tonusa, što ograničava kretanje u zglobovima, dovodi do deformacije ligamentnog aparata i klinički se očituje fiksiranjem zgloba u određenom (atipičnom) položaju.
Značajna uloga u razvoju artrogripoze, prema brojnim istraživačima, također je dodijeljena prisilnom ograničenju pokretljivosti fetusa u šupljini maternice.
Provocirajući čimbenici:
- zarazne i upalne bolesti (ospice, rubeola, gripa, infekcije citomegalom i parvovirusom, toksoplazmoza, itd.), akutno razvijene u ranoj trudnoći ili s dugim kroničnim tijekom;
- Ionizirana radiacija;
- anomalije u strukturi maternice;
- fetoplacentna insuficijencija;
- uzimanje lijekova (imunosupresivi, androgeni, pripravci teških metala, anti-tuberkuloza, antineoplastik, antikonvulzivi, neka antibakterijska, antivirusna sredstva itd.);
- teške kronične bolesti majke;
- uporaba zabranjenih supstanci, alkohola tijekom trudnoće;
- trauma;
- otrovne kemikalije; itd.
Oblici bolesti
Ovisno o lokalizaciji patoloških promjena, razlikuju se 4 glavna oblika bolesti:
- Generalizirana (česta) artrogripoza (više od 50% slučajeva).
- Arthrogryposis koji zahvaća donje ekstremitete (oko 30%).
- Arthrogryposis koji zahvaća gornje ekstremitete.
- Distalna artrogripoza.
Arthrogryposis koji zahvaća donje ekstremitete
Kontrakture za artrogripozu su:
- preusmjeravanje;
- vodeći;
- savijanje;
- ekstenzor;
- rotacijski;
- kombinirano.
Prema težini razlikuju se blaga, umjerena i teška artrogripoza.
Simptomi
Karakteristična slika bolesti posljedica je sljedećih patoloških značajki:
- mišićna hipo- i atonija, degenerativne promjene u mišićnom tkivu;
- ograničena pokretljivost i deformacija zglobova, učvršćujući ih u određenom položaju;
- skraćivanje i deformacija ligamentnog aparata;
- abnormalno vezivanje mišića za duge kosti;
- deformacija i zaostajanje u rastu cjevastih kostiju;
- oštećenje motornih neurona leđne moždine, perifernih živaca, oštećenje supraspinalnih veza.
U generaliziranom obliku bolesti češće se oštećuju zglobovi ramena, lakta, zapešća, koljena. Mišićni tonus je smanjen, postoji oštro ograničenje pokreta u zglobovima zahvaćenih udova (ovisno o vrsti kontraktura), njihova ukočenost. Oštećenja zglobova obično su simetrična.
Gornji udovi bolesnika s artrogripozom imaju karakterističan izgled od trenutka rođenja: opažaju se addukcija i okretanje prema unutra u ramenskim zglobovima, ekstenzorske (rjeđe fleksije) kontrakture u zglobovima lakta, fleksione kontrakture u zglobovima zglobova, fiksacija u pogrešnom položaju i odstupanje prema van prema rukama i prstima, teška hipoplazija mišića ramenog pojasa i cijelog udova, ograničenje pasivnih i aktivnih pokreta u zglobovima.
Uz velike zglobove, ponekad su zahvaćeni i zglobovi ruku i stopala, a bilježi se i deformacija lubanje lica. Moguća je zakrivljenost kralježnice različite težine.
U drugim oblicima artrogripoze zahvaćeni su zglobovi šaka i stopala, veliki zglobovi gornjih ili donjih ekstremiteta.
Karakteristično je odsustvo napredovanja bolesti nakon poroda. Arthrogryposis nije popraćen patologijom unutarnjih organa ili intelektualnim teškoćama.
Ponekad su prisutni dodatni nespecifični simptomi:
- uvlačenje kože preko izmijenjenih zglobova;
- mala točkasta krvarenja i paukove žile;
- sklonost čestim respiratornim bolestima;
- nogavica;
- fuzija prstiju; i tako dalje.
Dijagnostika
Dijagnoza artrogripoze u pravilu ne zahtijeva dodatne metode istraživanja i temelji se na objektivnom pregledu pacijenta (otkrivaju se karakteristični položaj udova, mišićna aplazija i deformacija zgloba).
Bolest se obično dijagnosticira u prenatalnom razdoblju tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda.
Liječenje
Konzervativnu terapiju treba započeti od prvih dana života (zbog visoke elastičnosti vezivnog tkiva u djece u neonatalnom razdoblju i, kao posljedicu, povoljne prognoze) i uključivati:
- masaža;
- fizioterapijske vježbe;
- najjednostavnije fizioterapeutske mjere (slani jastučići za grijanje, primjena parafina ili ozokerita);
- elektroforeza s vaskularnim lijekovima, lijekovi koji poboljšavaju provođenje živčanih impulsa, apsorbirani lijekovi;
- farmakoterapija antioksidativnim lijekovima, sredstvima koja pojačavaju holinergičke i GABAergijske procese;
- neurostimulacija.
Od prvih dana života dijete se podvrgava etapnom gipsu kako bi se uklonile deformacije cjevastih kostiju i zglobova. Kako bi se ispravile kontrakture manjih spojeva, izrađuju se posebne udlage od gipsa.
Udlage za fiksiranje udova u ispravnom položaju
Korektivne vježbe i oblikovanje izvode se 4 do 6 puta dnevno (30-minutne sesije), nakon čega se na zahvaćene zglobove stavljaju udlage kako bi se ud održavao u ispravnom položaju kako bi se spriječilo ponavljanje deformacije zgloba.
Značajno povećanje opsega pokreta u zglobovima smatra se povoljnim prognostičkim znakom; u nedostatku dinamike unutar 1 mjeseca, šanse za uspjeh konzervativnog liječenja značajno su smanjene.
Nehirurška korekcija manifestacija artrogripoze najučinkovitija je u prvih šest mjeseci djetetova života, s neučinkovitošću u dobi od 1,5-2 godine, indicirano je kirurško liječenje.
Moguće komplikacije i posljedice
Glavne komplikacije su nepovratna deformacija i potpuna imobilizacija zahvaćenih zglobova.
Prognoza
Raširena artrogripoza prognostički je nepovoljna, što dovodi do pacijentovog invaliditeta. Tijekom života neophodni su periodični tretman, mjere rehabilitacije u specijaliziranim ustanovama.
Lokalizirana artrogripoza je u potpunosti (ili u većoj mjeri) izlječiva (ovisno o težini procesa), pod uvjetom da terapija započne na vrijeme. Budući da su kontrakture i deformacije skloni recidivima, djeca s ovom dijagnozom podliježu dispanzerskom promatranju do kraja rasta kostiju.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
