Angiokeratoma
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Angiokeratoma je dermatoza, koju predstavljaju pojedinačne ili višestruke benigne vaskularne novotvorine poput angioma, u kombinaciji s patološkim zadebljanjem stratum corneuma.
Angiokeratomi se podrazumijevaju kao slična patološka stanja koja se razlikuju u specifičnosti kliničke slike i prevalenciji procesa. Istodobno, kožne manifestacije variraju od pojedinačnih, manjih točkastih formacija do difuznih, difuznih promjena na epidermisu.
Crveni čvorovi - znak angiokeratoma
Uzroci i čimbenici rizika
Najčešći uzrok angiokeratoma su nasljedne mutacije na razini gena koje dovode do neispravnih kromosoma. U pravilu se angiokeratom nasljeđuje recesivno, povezan s X kromosomom.
Rjeđe, pojava novotvorina izaziva ozljede kože različite prirode i intenziteta, poremećaje u lokalnom krvotoku, hormonalne pokrete. Također, angiokeratomi se mogu pojaviti kod nekih bolesti i sindroma (s Klippel-Trenone-Weberovim sindromom, kavernoznim hemangiomom, sistemskim vaskularnim malformacijama, nasljednim bolestima skladištenja itd.).
Oblici bolesti
Postoji 5 kliničkih oblika angiokeratoma:
- Ograničeni angiokeratom.
- Ne izbjegavajte ograničeni angiokeratom Mibellijevih prstiju (angiokeratoma Mibellija).
- Angiokeratoma skrotuma (rjeđe vulve) (Fordyceova bolest).
- Osamljeni papularni angiokeratom.
- Difuzni angiokeratom trupa (difuzni Fabryjev angiokeratom trupa).
Simptomi
Manifestacije bolesti u različitim oblicima su slične:
- čvorići od ružičaste ili crvene do cijanotično-bordo boje, promjera od 1 do 5 mm (rijetko do 1 cm), često s bradavičastom površinom;
- mjesto novotvorina u skupinama na pozadini nepromijenjene kože;
- čvorovi nepravilnog oblika;
- povišenje neoplazmi iznad razine kože;
- tendencija povećanja čvorova;
- histološki određeno širenje kapilara kože.
Ipak, za svaku vrstu angiokeratoma utvrđene su specifične karakteristične osobine.
Dakle, ograničeni oblik, u pravilu, lokaliziran je na koži donjih ekstremiteta (bedra, noge, stopala), puno rjeđe na rukama ili trupu. Vaskularni čvorovi su neravnomjerno smješteni, nemaju jasan oblik, lako krvare u slučaju slučajne ozljede. Većina istraživača ukazuje na malformacije embrionalnog razvoja kao vodeći uzrok ove bolesti.
Mibellijev neizbježni ograničeni angiokeratom često pogađa žene, nasljedna je patologija koja se prenosi zajedno s X kromosomom. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a očituje se malim točkasti vaskularnim zvjezdicama na prstima ruku i nogu. Progresijom kože novotvorine stječu bogatu ružičasto-crvenu boju, povećavaju se u veličini (do 5 mm), podižu se iznad razine kože. Površina kvržica je keratinizirana. Tijek bolesti je usporen, kroničan, pogoršava se u jesensko-zimskom razdoblju. Rijetko se primijeti spontano rješavanje osipa. Kada su traumatizirani, Mibellijevi angiokeratomi skloni su ulceraciji.
Mibelli neizbježni ograničeni angiokeratom
Osamljeni papularni angiokeratom komplikacija je ograničenog oblika angiokeratoma, koji se pojavljuje kao rezultat traume potonjeg. Nakon traumatičnog učinka, ograničena novotvorina počinje naglo napredovati, doseže značajnu veličinu (do 10 mm), poprima ljubičasto-cijanotsku nijansu. Površina čvorića prekrivena je bradavičastim, grubozrnatim prugom. Izvana, tumor podsjeća na kupinu. Često se uočava smeđkasti rub oko papularnog angiokeratoma.
Angiokeratom skrotuma ili vulve karakterizira benigni tijek. Također se smatra intrauterinom malformacijom. Obično se bolest manifestira u srednjoj životnoj dobi, muškarci obolijevaju mnogo češće od žena. U ovom su slučaju novotvorine male, višestruke, raspršene po površini kože skrotuma i penisa kod muškaraca, velikih usnih i bedara kod žena. Angiokeratomi ne utječu na kvalitetu života pacijenata.
Skrotalni angiokeratom - Fordyceova bolest
Difuzni Fabryjev angiokeratom trupa je kožna manifestacija rijetke sistemske genetske bolesti (nasljedna distopična lipoidoza ili glikosfingolipidoza ili peramidtriheksosidoza) uzrokovana odsutnošću ili smanjenjem aktivnosti lizosomskog enzima koji sudjeluje u sfingolipidnom katabolizmu.
Bolest, koja se obično dijagnosticira u muškaraca, obično dovodi do smrti prije dobi od 40-50 godina. U djetinjstvu ili adolescenciji na nepromijenjenoj koži pojavljuju se mali tamnocrveni mekani čvorići. Mogu se nalaziti na bilo kojem dijelu tijela: češće na trbuhu, bedrima, stražnjici, usnama, obrazima, vrhovima prstiju, na skrotumu, u pazuhu i poplitealnoj jami; mogu se javiti i u usnoj šupljini, na granici tvrdog i mekog nepca.
Malignost tečaja kod difuznog angiokeratoma određuje se zahvaćanjem mnogih sustava i organa u patološkom procesu (središnji, periferni živčani sustav, mokraćni, dišni sustav, gastrointestinalni trakt, organi sluha i vida), kada su simptomi kože samo vanjska manifestacija teške sustavne bolesti, popraćene:
- nepodnošljiva, pekuća bol, trnci, utrnulost dlanova i stopala, koja se proteže na čitav ud;
- smanjenje ili potpuni prestanak znojenja, stvaranje sline i suzne tekućine;
- visok rizik od razvoja moždanih udara i prolaznih poremećaja cerebralne cirkulacije;
- zujanje u ušima, glavobolja, vrtoglavica;
- zatajenje bubrega;
- bolovi u predjelu srca, promjene u učestalosti i ritmu srčanih kontrakcija, krvni tlak, stvaranje srčanih mana;
- katarakta i oštećenje krvnih žila mrežnice (moguć je gubitak vida);
- oštećenje sluha;
- anoreksija, bolovi u epigastriju i pupčanom području, krvavo povraćanje, lezije gušterače, debelog i tankog crijeva;
- opstrukcija dišnih putova;
- odgođeni spolni razvoj;
- anomalije u razvoju mišića i koštanog kostura;
- lezije drugih organa različite prirode.
U rijetkim slučajevima, Fabryjev angiokeratom opisuje se kao neovisna bolest kože bez popratnih sistemskih patologija.
Dijagnostika
Temelj ispravne dijagnoze angiokeratoma je objektivni pregled pacijenta.
Da bi se potvrdio Fabryjev angiokeratom, potrebne su sljedeće laboratorijske i instrumentalne studije:
- biokemijski test krvi s kristalizacijom ekstrakta ukupnih lipida i njihovo proučavanje u polariziranom svjetlu;
- DNA dijagnostika za otkrivanje mutacija u GLA genu;
- histološki pregled (stanjivanje i hiperkeratoza epidermisa, prisutnost lacunarno proširenih vaskularnih šupljina s kapilarnom strukturom zidova, intraepidermalne "ciste krvi", akantoza);
- histokemijska studija (za taloženja fosfolipida i ceramidetriheksozida u strukturama kože);
- određivanje aktivnosti enzima alfa-galaktozidaze u plazmi, leukocitima, serumu, suznoj tekućini u bilo kojem uzorku biopsije ili kulturi stanica fibroblasta kože;
- oftalmoskopija (dilatacija konjunktivnih vena, područja neprozirnosti rožnice, širenje, moguće mikroaneurizme i deformacija mrežničnih žila, otkriva se preobilje optičkih diskova).
DNK dijagnostika može otkriti mutacije u GLA genu
Liječenje
Liječenje angiokeratomima je radikalno, farmakoterapija u ovom slučaju nije učinkovita:
- kirurško izrezivanje;
- uklanjanje tekućim dušikom;
- uklanjanje argonskim laserom;
- dermatokoagulacija.
Za liječenje difuznog angiokeratoma koriste se kirurške i terapijske metode:
- dijeta;
- brzo uklanjanje oštećenja kože;
- antikonvulzivi;
- analgetici (nesteroidni lijekovi ili opijati);
- dijaliza ili transplantacija bubrega (s razvojem zatajenja bubrega);
- srčani lijekovi (na zahtjev);
- enzimska nadomjesna terapija;
- genska terapija;
- farmakološki pratitelji.
Moguće komplikacije i posljedice
Glavna komplikacija je krvarenje ili ulceracija ozlijeđenog angiokeratoma.
Angiokeratoma Fabry najčešće su komplicirani sljedećim uvjetima:
- zatajenje bubrega;
- smetnje srčanog ritma opasne po život;
- infarkt miokarda;
- akutno kršenje moždane cirkulacije.
Prognoza
Prognoza je povoljna u svim slučajevima, osim za Fabryjev angiokeratom, koji je karakteriziran velikom učestalošću invaliditeta i smrtnosti pacijenta u mladoj dobi. Posljednjih godina prognoza za bolesnike s difuznim angiokeratomom trupa neznatno se popravila zbog primjene hemodijalize, mogućnosti transplantacije bubrega i korištenja inovativnih terapijskih tehnika.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
