Prenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je kompleks prenatalnog pregleda. Glavni je cilj, u ovom slučaju, identificirati različite patologije u fazi intrauterinog razvoja djeteta.
Čemu služi prenatalna dijagnoza?
Zahvaljujući prenatalnoj dijagnozi nasljednih bolesti, kod fetusa se mogu naći sljedeći poremećaji:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Poremećaji u razvoju srca itd.
Prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti ima presudnu ulogu u sudbini nerođenog djeteta. Na temelju dobivenih podataka roditelji zajedno s liječnikom odlučuju hoće li trudnoća biti prekinuta ili ne. Uz povoljnu prognozu liječnika može se provesti rehabilitacija nerođenog djeteta.
Prenatalna dijagnoza također je utvrđivanje očinstva prema podacima genetskog pregleda provedenog u ranoj fazi trudnoće i utvrđivanje spola djeteta.
Osnovne metode prenatalne dijagnoze
U suvremenim se uvjetima u prenatalnoj dijagnostici koriste razne tehnologije. Imaju različit stupanj pouzdanosti i razinu sposobnosti.
Dvije su glavne skupine prenatalne dijagnostike:
1. Neinvazivan;
2. Invazivan.
Neinvazivne metode, ili se nazivaju i minimalno invazivnim, ne uključuju kiruršku intervenciju i ozljedu majke i fetusa. Takvi postupci nisu opasni i mogu se preporučiti svim trudnicama, bez iznimke.
Invazivna prenatalna dijagnostika uključuje kiruršku intervenciju (invaziju) u žensko tijelo (njezinu šupljinu maternice).
Invazivna prenatalna dijagnoza nije sigurna za majku i fetus, stoga je liječnici propisuju samo u ekstremnim slučajevima kada postoje ozbiljne brige za zdravlje nerođenog djeteta.
Potrebno je posjetiti planirani ultrazvuk trudnice, što će isključiti ili, obratno, potvrditi potrebu za invazivnom prenatalnom dijagnozom.
Postupci povezani s neinvazivnom prenatalnom dijagnozom
Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode uključuju sljedeće:
- Ultrazvučni prenatalni probir (praćenje dinamike razvoja fetusa);
- Prenatalni probir majčinskih serumskih čimbenika.
Prenatalni probir nije ništa drugo nego rutinsko ultrazvučno skeniranje prikazano svim trudnicama. Sljedeća razdoblja trudnoće su obavezna razdoblja za ultrazvučno snimanje:
1,1 - 13 tjedana;
2. 22 - 25 tjedana.
Prenatalni pregled omogućuje dijagnozu stanja fetusa i majčinog tijela. Senzor (pretvarač) je instaliran na površini trbuha žene, emitira zvučne valove. Te valove snima senzor, prenoseći ih na zaslon monitora. U ranoj trudnoći može se koristiti druga vrsta prenatalnog ultrazvučnog probira. Ovo je transvaginalna metoda kojom se sonda uvodi u rodnicu trudnice.
Prenatalni probir omogućuje utvrđivanje niza abnormalnosti u razvoju fetusa u različitim fazama trudnoće:
1. Kongenitalne greške srca, bubrega, jetre, crijeva, udova itd.;
2. Znakovi Downovog sindroma - gestacija do 12 tjedana.
Uz to, prenatalni ultrazvučni pregled određuje razvoj same trudnoće:
- Maternica ili ektopična;
- Broj fetusa u maternici;
- Fetalna dob (gestacijska dob);
- Položaj fetusa (zatvarač ili cefalični prikaz);
- Kašnjenje u razvoju fetusa;
- Palpitacije (njegov lik);
- Dječji spol;
- Stanje i mjesto posteljice;
- Procjena plodne vode;
- Stanje krvotoka u posudama posteljice;
- Ton maternice.
Stoga prenatalni probir pomaže otkriti ide li trudnoća dobro. Na primjer, nakon što ste utvrdili stanje tona mišića maternice, možete utvrditi prijetnju prestankom trudnoće (pobačaj) i poduzeti hitne mjere za uklanjanje ovog problema.
Prenatalni pregled majčinskih serumskih čimbenika uključuje proučavanje krvi uzete iz vene trudnice. Najbolje razdoblje za analizu je razdoblje od 15. do 20. tjedna trudnoće.
Ženski se serum u krvi ispituje na sadržaj određenih tvari u njemu:
- Alfa-fetoprotein (AFP);
- Nekonjugirani estriol (NE);
- Korionski gonadotropin (CG).
Ova metoda prenatalnog probira vrlo je točna. Ali, u nekim slučajevima testovi mogu dati lažno pozitivne ili lažno negativne odgovore. Tada se propisuju dodatni postupci za prenatalnu dijagnozu nasljednih bolesti. To može biti prenatalni pregled (ultrazvuk) ili razna invazivna prenatalna dijagnostika.
Postupci povezani s invazivnom prenatalnom dijagnozom
Za prenatalnu dijagnozu nasljednih bolesti i drugih poremećaja u razvoju ploda, u slučaju odluke o primjeni invazivnih metoda prenatalne dijagnoze, koriste se sljedeći postupci:
- Kordocenteza (uzimanje uzorka i ispitivanje krvi iz pupkovine);
- Korionska biopsija (proučavanje sastava stanica koje su osnova za stvaranje posteljice);
- Amniocenteza (uzimanje i ispitivanje amnionske tekućine majke);
- Placentocenteza (utvrđivanje negativnih posljedica infekcije prenesene tijekom trudnoće).
Prednosti invazivne prenatalne dijagnostike su 100% jamstvo rezultata i njegove brzine. Uz to, invazivna prenatalna dijagnoza može se koristiti vrlo rano u trudnoći.
Dakle, ako postoji sumnja na bilo kakvo odstupanje u razvoju trudnoće i zdravlju djeteta, zahvaljujući metodi prenatalne dijagnoze nasljednih bolesti, mogu se izvesti točni zaključci. Stoga se liječnicima i roditeljima daje prava prilika da donesu određenu odluku u daljnjim radnjama:
1. Ostavite dijete;
2. Pobačaj.
Kad roditelji, unatoč patologiji, odluče napustiti trudnoću, zahvaljujući ranoj prenatalnoj dijagnozi nasljednih bolesti, liječnici imaju vremena za maksimalno moguće korekcije trudnoće i liječenje fetusa unutar maternice.
Ako govorimo o prekidu trudnoće, ovaj se postupak lakše i moralno podnosi u ranoj fazi, u kojoj su otkrivene razvojne abnormalnosti.
Pronašli ste pogrešku u tekstu? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
