Genetičar

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Genetičar je specijalist koji otkriva, sprečava i liječi bolesti genetske prirode.

Zakazuje se sastanak s genetičarom ako osoba u obitelji već ima utvrđenu ili samo sumnja na nasljednu bolest, ako je rođeno dijete s poteškoćama u razvoju ili je s godinama počelo zaostajati u mentalnom i tjelesnom razvoju.

Genetičar može pomoći ženama koje često pobačaju ili još uvijek imaju mrtve bebe ili imaju lošu trudnoću.

Pomaže genetičarima i srodničkim parovima.

Najčešće se obraćaju genetici u fazi planiranja obitelji ili ženama tijekom trudnoće.

Genetičar tijekom trudnoće

Danas, kada stanje okoliša ostavlja mnogo željenog, savjetovanje s genetičarom obvezna je mjera za obitelj koja želi roditi zdravo dijete. Globalno, približno 5% djece rođeno je s genetskim poremećajem.

Da bi se spriječile tako ozbiljne nasljedne bolesti kao što su hemofilija, Downov sindrom, spina bifida, muskoviscitoza, neurofibromatoza, rani idiotizam, sljepoća u boji i druge, vrlo je važno posavjetovati se s genetičarom i prije začeća djeteta, kako zapravo ne bi donosili teške životne odluke. Uz navedene patologije, ponekad nespojive sa životom, genetičar će moći upozoriti roditelje i smanjiti rizik od razvoja kardiovaskularnih i karcinoma kod djeteta.

Istodobno, dobiveni rezultati genetskih testova nisu uvijek rečenica. Postoji određeni postotak mogućeg rođenja zdravog djeteta. No, roditelji bi trebali svjesno riskirati i, u krajnjem slučaju, ako je prognoza loša, odabrati začeće ili usvajanje donatora. Također, ne smijemo zaboraviti da su mnoge genetske abnormalnosti podložne korekciji.

Posebno je važno razumjeti da je genetičar posebno potreban tijekom trudnoće (ili u fazi planiranja) ako su roditelji ili samo majka 35 godina, ako obitelj već ima jedno ili više djece s genetskim abnormalnostima, ako se otkriju kromosomske promjene kod roditelja, ako su studije biokemijskih biljega roditelja pokazale abnormalnosti. Uz to, savjetovanje s genetičarom smatra se obveznim ako je na ultrazvuku fetusa primijećena abnormalnost u razvoju.

Što je genetsko istraživanje

U većini slučajeva savjetovanje s genetičarom započinje proučavanjem rodoslovlja osobe ili bračnog para koji su se prijavili za sastanak s genetikom. Dakle, prema određenim znakovima, liječnik može sumnjati na prisutnost nasljedne bolesti, odrediti vrstu nasljedstva.

Pacijenta genetičar šalje na opći pregled - radi isključivanja ili potvrđivanja i liječenja zaraznih, endokrinih i drugih bolesti.

Nakon dobivanja općih podataka o zdravlju pacijenta, proučavanja njegove nasljednosti, genetičar može izdati uputnicu za takve studije:

kariotip;
genetski probir;
DNK dijagnostika - najčešće se dodjeljuje budućim roditeljima koji imaju opterećenu nasljednost;
istraživanje krhkog X kromosoma.

Ako je moguće, nakon primanja podataka o ispitivanju, genetičar će propisati korektivni tretman.

Ako trudnica dođe posjetiti genetičara, osim gore navedenih studija, može se propisati i fetalni pregled radi utvrđivanja malformacija. Mogu biti neinvazivne - to je ultrazvuk, analiza biokemijskih markera majke ili invazivne - prikupljanje biološkog materijala iz šupljine maternice za istraživanje.

Invazivne studije genetičara propisane su u ekstremnim slučajevima ako je trudnica u mnogim pogledima izložena riziku, jer takve analize, iako su vrlo precizne, mogu predstavljati prijetnju fetusu.

Kako odabrati genetičara

Budući da zaključak genetičara u većini slučajeva određuje sposobnost osobe da ima djecu, takvog liječnika treba odabrati s velikom pažnjom.

U ovom slučaju ne možete bez pregleda genetičara u vašem gradu. Bitan je njegov ugled i ugled institucije u kojoj radi, njegovo iskustvo. Ako u vašem okruženju nema ljudi koji bi se obratili takvom liječniku i mogli nešto reći, Internet vam može pomoći. Danas se recenzije o genetičarima, kao i o drugim stručnjacima, mogu naći na brojnim internetskim stranicama o medicinskim temama. Web stranice ženskih zajednica mogu biti posebno korisne kada je u pitanju planiranje obitelji.

Pronašli ste pogrešku u tekstu? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.