Aritmogena displazija desne klijetke
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Aritmogena displazija desne klijetke (aritmogena kardiomiopatija desne komore) rijedak je poremećaj za koji se vjeruje da se temelji na genetskim uzrocima. Karakteriziraju ga strukturne promjene u strukturi stijenke desne klijetke, koje se sastoje od zamjene kardiomiocita fibrozno-masnim tkivom i razvoja aritmije.
Incidencija aritmogene displazije desne klijetke (ARVD) iznosi 1 do 6 slučajeva na 10 000 stanovnika. Javlja se četiri puta češće kod muškaraca nego kod žena.
Nakon što je utvrđeno da postoji veza između sindroma iznenadne srčane smrti i aritmogene displazije desne klijetke, interes znanstvenika za ovu bolest dramatično se povećao. Rezultati znanstvenih studija pokazali su da su u djece i adolescenata mlađih od 20 godina koji su umrli od kardiovaskularne patologije u miokardu u svakom četvrtom slučaju bile prisutne histološke promjene karakteristične za ARVD.
Zamjena kardiomiocita fibrozno-masnim tkivom znak je aritmogene displazije desne klijetke
Uzroci i čimbenici rizika
U znanstvenoj zajednici ne postoji zajedničko stajalište o uzrocima koji su u osnovi razvoja aritmogene displazije desne klijetke. To je uglavnom zbog raznolikosti njegovih kliničkih oblika. Vjerojatno je da patologija ne uključuje jednu, već nekoliko bolesti sa sličnim simptomima, ali različite etiologije. Međutim, većina istraživača vjeruje da genetske mutacije dovode do razvoja ARVD-a.
Genetske studije na pacijentima s aritmogenom displazijom desne komore pokazale su da potonje imaju abnormalnosti gena smještenih u 12., 14., 17. i 18. kromosomima. Ti su geni odgovorni za sintezu specifičnih proteina u miokardu. Promjene u strukturi bjelančevina dovode do smanjenja otpornosti stanica miokarda na štetne učinke. To vremenom postaje razlogom zamjene stanica miokarda masnim tkivom. Strukturalna anomalija desmoplakina uzrokuje poremećaj u prolasku živčanog impulsa kroz miokardij, što dovodi do razvoja aritmije.
Uz to, postoji i oblik aritmogene displazije desne klijetke, kod koje se u miokardu desne klijetke javlja upalni proces koji uzrokuje zamjenu njegovih stanica vlaknastim tkivom. Ovaj oblik karakterizira teški tijek i prijelaz patološkog procesa u druge dijelove srca. Pretpostavlja se da je također uzrokovana genetskim mutacijama koje smanjuju otpor miokarda na virusna oštećenja.
Genske mutacije u osnovi patološkog mehanizma razvoja aritmogene displazije desne klijetke nasljeđuju se na autosomno dominantan način s niskom penetracijom, koja ne prelazi 30-50%. To znači da čak i ako dijete naslijeđeni gen naslijedi od jednog od roditelja, tada vjerojatnost kliničke slike bolesti kod njega nije veća od 50%.
Znanstvenici sugeriraju da je glavni uzrok razvoja ARVD genetska mutacija
Postoji samo jedan oblik ARVD-a koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način s velikom penetracijom (preko 90%) - Naxosova bolest. Izuzetno je rijetka: do danas je poznato samo 25 slučajeva ove bolesti.
Oblici bolesti
Ovisno o značajkama nasljeđivanja i kliničkom tijeku aritmogene displazije desne klijetke, razlikuju se sljedeći oblici:
- Referenca ili čisti oblik.
- Bolest Naxosa. Očituje se kao maligna aritmija, koja postaje uzrok smrti bolesnika u djetinjstvu.
- Venecijanska kardiomiopatija. Zid lijeve klijetke ponekad je uključen u patološki proces. Većina pacijenata umire u djetinjstvu.
- Bolest dima. Dovodi do iznenadne srčane smrti u dječaka adolescenta.
- Tahikardija bez manifestacija zatajenja srca ili ektrasistola s fokusom patološkog uzbuđenja u desnoj komori.
- Ekstrasistola s fokusom pobude u desnoj komori i prisutnošću znakova upalnog procesa u miokardu. Često je kobno.
- Uhlova anomalija. Izuzetno rijedak oblik ARVD-a, u kojem se gotovo sve stanice miokarda desnog želuca postupno zamjenjuju vlaknasto-masnim tkivom, što dovodi do razvoja progresivnog kardiovaskularnog zatajenja i smrti.
- Nearitmični oblik. U većini slučajeva je asimptomatski, najčešće postaje uzrok iznenadne srčane smrti.
Simptomi
Varijante kliničkog tijeka aritmogene displazije desne klijetke mogu se uvelike razlikovati.
Asimptomatski oblik obično se ne očituje tijekom pacijentovog života. Čak se i kod elektrokardiografije ne mogu otkriti nikakve promjene.
S aritmijskim oblikom ARVD-a, pacijenti razvijaju tahiaritmije, ventrikularne ekstrasistole, koje se dijagnosticiraju tijekom EKG-a. Subjektivni simptomi obično izostaju.
ARVD se možda neće manifestirati na bilo koji način ili ga karakteriziraju bolovi u predjelu srca i tahiaritmija
Izraženi klinički oblik aritmogene displazije desne komore karakteriziraju sljedeće značajke:
- tahiaritmija;
- bolovi u predjelu srca;
- vrtoglavica.
Najteži tijek opaža se s razvojem zatajenja srca desne klijetke, koje karakterizira pojava zastoja venske krvi, edema, uključujući šupljinu.
Dijagnostika
Da bi se dijagnosticirala aritmogena displazija desne klijetke, provodi se detaljan kardiološki pregled koji uključuje:
- ehokardiografija;
- elektrokardiografija;
- radiopropusna ventrikulografija;
- magnetska rezonancija s kontrastom gadolinija.
Ako je potrebno, vrši se punkcijska biopsija miokarda, nakon čega slijedi histološki pregled biopsije.
Aritmogena displazija desne klijetke: rezultati EKG-a
Važan dijagnostički znak, koji ukazuje na prisutnost moguće aritmogene displazije desne klijetke, pokazatelj je obiteljske prirode bolesti, kao i slučajeva iznenadne smrti rođaka.
Liječenje
Konzervativno liječenje aritmogene displazije desne klijetke uključuje imenovanje antiaritmičkih lijekova. Ako je terapija lijekovima neučinkovita, postoje indikacije za implantaciju pacemakera ili kardiovertera-defibrilatora. U slučaju zatajenja srca desne klijetke, pacijentu se prepisuju ACE inhibitori.
Također se koriste kirurške metode liječenja aritmogene displazije desne klijetke, koje se sastoje u izrezivanju patoloških žarišta pobude s naknadnim šivanjem miokarda. Stanje bolesnika prvi put nakon operacije značajno se poboljšava, međutim, nakon nekoliko godina, 30-40% operiranih bolesnika ima relaps bolesti.
Ugradnja pejsmejkera indicirana je u slučaju neučinkovitosti terapije lijekovima ARVD
Uz ozbiljno zatajenje srca, jedini način da se pacijentu spasi je transplantacija srca.
Moguće komplikacije i posljedice
Aritmogena displazija desne klijetke može se zakomplicirati fulminantnim miokarditisom, što dovodi do brze smrti pacijenata.
Prognoza
Budući da je bolest vrlo varijabilna, prognoza je neizvjesna. U nekih bolesnika, od pojave prvih simptoma do razvoja ozbiljnog zatajenja srca, treba 1-2 mjeseca, dok kod drugih aritmogena displazija desne klijetke može trajati doživotno s minimalnim ili nikakvim manifestacijama.
Pravovremeno započeta i redovito primjenjivana antiaritmijska terapija smanjuje vjerojatnost smrti za 35%. Najbolje rezultate daje složeno liječenje, uključujući terapiju aritmijom lijekovima i implantaciju elektrostimulatora srca, u kojoj je ventrikularna fibrilacija praktički isključena.
Razvoj zatajenja srca značajno pogoršava prognozu.
Prevencija
Ne postoje preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pojave aritmogene displazije desne klijetke, jer je bolest genetske prirode. Ako je u obitelji bilo slučajeva ove bolesti, tada se u fazi planiranja trudnoće supružnicima savjetuje da se posavjetuju s genetičarom.
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
