Amiloidoza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Amiloidoza je sistemska bolest kod koje se amiloid (proteinsko-polisaharidna tvar (glikoprotein)) taloži u organima i tkivima, što dovodi do poremećaja njihovih funkcija.
Amiloid se sastoji od globularnih i fibrilarnih proteina koji su usko isprepleteni s polisaharidima. Neznatno taloženje amiloida u žljezdanim tkivima, stromi parenhimskih organa, zidovima krvnih žila ne uzrokuje nikakve kliničke simptome. No uz značajne naslage amiloida u organima javljaju se izražene makroskopske promjene. Povećava se volumen zahvaćenog organa, njegova tkiva dobivaju voštani ili masni sjaj. U budućnosti se atrofija organa razvija s formiranjem funkcionalne insuficijencije.
Incidencija amiloidoze je 1 na 50 000 ljudi. Bolest je češća kod starijih ljudi.
Taloženje amiloida znak je amiloidoze
Uzroci i čimbenici rizika
Amiloidoza se obično razvija u pozadini dugotrajnih gnojno-upalnih (bakterijski endokarditis, bronhiektazije, osteomijelitis) ili kroničnih zaraznih (malarija, aktinomikoza, tuberkuloza) bolesti. Nešto rjeđe amiloidoza se razvija u bolesnika s onkološkom patologijom:
- rak pluća;
- rak bubrega;
- leukemija;
- limfogranulomatoza.
Također, sljedeće bolesti mogu dovesti do amiloidoze:
- sarkoidoza;
- Whippleova bolest;
- Crohnova bolest;
- nespecifični ulcerozni kolitis;
- psorijaza;
- ankilozantni spondilitis;
- reumatoidni artritis;
- ateroskleroza.
Ne postoje samo stečeni, već i nasljedni oblici amiloidoze. To uključuje:
- Mediteranska groznica;
- Portugalska neuropatska amiloidoza;
- Finska amiloidoza;
- Danska amiloidoza.
Čimbenici amiloidoze:
- genetska predispozicija;
- kršenja staničnog imuniteta;
- hiperglobulinemija.
Oblici bolesti
Ovisno o razlozima koji su je uzrokovali, amiloidoza se dijeli na nekoliko kliničkih oblika:
- senilna (senilna);
- nasljedni (genetski, obiteljski);
- sekundarni (stečeni, reaktivni);
- idiopatski (primarni).
Ovisno o organu u kojem se pretežno talože naslage amiloida, postoje:
- amiloidoza bubrega (nefrotski oblik);
- amiloidoza srca (kardiopatski oblik);
- amiloidoza živčanog sustava (neuropatski oblik);
- amiloidoza jetre (hepatopatski oblik);
- amiloidoza nadbubrežne žlijezde (epinefropatski oblik);
- ARUD-amiloidoza (amiloidoza organa neuroendokrinog sustava);
- mješovita amiloidoza.
Amiloidoza bubrega
Također, amiloidoza je lokalna i sistemska. S lokalnom amiloidozom, zabilježena je pretežna lezija jednog organa, sa sustavnom - dva ili više.
Simptomi
Klinička slika amiloidoze je raznolika: simptomatologija se određuje trajanjem bolesti, lokalizacijom amiloidnih naslaga i njihovim intenzitetom, stupnjem disfunkcije organa i osobitošću biokemijske strukture amiloida.
U početnoj (latentnoj) fazi amiloidoze nema simptoma. Prisutnost amiloidnih naslaga moguće je otkriti samo mikroskopijom. U budućnosti, kako se povećavaju naslage patološkog glikoproteina, nastaje i napreduje funkcionalna insuficijencija zahvaćenog organa, što određuje značajke kliničke slike bolesti.
Kod amiloidoze bubrega dugo se bilježi umjerena proteinurija. Tada se razvija nefrotski sindrom. Glavni simptomi bubrežne amiloidoze su:
- prisutnost proteina u mokraći;
- arterijska hipertenzija;
- oteklina;
- kronično zatajenje bubrega.
Za amiloidozu srca karakteristična je trijada simptoma:
- kršenje srčanog ritma;
- kardiomegalija;
- progresivno kronično zatajenje srca.
U kasnijim fazama bolesti i manji fizički napor dovodi do pojave jake slabosti, otežanog disanja. U pozadini zatajenja srca može se razviti poliserositis:
- izlivni perikarditis;
- izljevni pleuritis;
- ascites.
S amiloidozom gastrointestinalnog trakta skreće se pažnja na povećanje jezika (makroglosija), što je povezano s taloženjem amiloida u debljini njegovih tkiva. Ostale manifestacije:
- mučnina;
- žgaravica;
- zatvor praćen proljevom;
- oslabljena apsorpcija hranjivih sastojaka iz tankog crijeva (sindrom malapsorpcije);
- gastrointestinalno krvarenje.
Amiloidne lezije gušterače obično se javljaju pod krinkom kroničnog pankreatitisa. Taloženje amiloida u jetri uzrokuje portalnu hipertenziju, kolestazu i hepatomegaliju.
S amiloidozom kože, voštani čvorići pojavljuju se na vratu, licu i prirodnim naborima. Amiloidoza kože u svom tijeku često podsjeća na lišaj planusa, neurodermatitis ili sklerodermiju.
Simptomi amiloidoze kože
S amiloidozom mišićno-koštanog sustava, pacijent razvija:
- miopatija;
- periartritis humerusa;
- sindrom karpalnog tunela;
- poliartritis koji zahvaća simetrične zglobove.
Amiloidoza živčanog sustava je ozbiljna, koju karakteriziraju:
- trajne glavobolje;
- vrtoglavica;
- demencija;
- prekomjerno znojenje;
- ortostatski kolaps;
- paraliza ili pareza donjih ekstremiteta;
- polineuropatija.
Dijagnostika
S obzirom na to da amiloidoza može utjecati na različite organe, a klinička slika bolesti je raznolika, njezina dijagnoza predstavlja određene poteškoće. Funkcionalno stanje unutarnjih organa može se procijeniti na sljedeći način:
- Ultrazvuk;
- Ehokardiografija;
- EKG;
- radiografija;
- gastroskopija (EGDS);
- sigmoidoskopija.
Amiloidoza se može pretpostaviti kada se u rezultatima laboratorijskih testova otkriju sljedeće promjene:
- anemija;
- trombocitopenija;
- hipokalcemija;
- hiponatremija;
- hiperlipidemija;
- hipoproteinemija;
- cilindrurija;
- leukociturija.
Za konačnu dijagnozu potrebno je izvršiti punkcijsku biopsiju zahvaćenih tkiva (sluznica rektuma, želuca, limfnih čvorova; desni; bubrega), nakon čega slijedi histološki pregled dobivenog materijala. Otkrivanje amiloidnih vlakana u testnom uzorku potvrdit će dijagnozu.
Liječenje
U liječenju primarne amiloidoze koriste se glukokortikoidni hormoni i citostatski lijekovi.
Kod sekundarne amiloidoze liječenje je usmjereno prvenstveno na osnovnu bolest. Također propisani lijekovi iz serije 4-aminokinolina. Preporučuje se dijeta s niskim udjelom proteina i ograničenjem kuhinjske soli.
Razvoj završne faze kroničnog zatajenja bubrega indikacija je za hemodijalizu.
S razvojem zatajenja bubrega indicirana je hemodijaliza
Moguće komplikacije i posljedice
Amiloidoza se može zakomplicirati sljedećim patologijama:
- dijabetes;
- zatajenje jetre;
- gastrointestinalno krvarenje;
- zatajenje bubrega;
- amiloidni čir na želucu i jednjaku;
- zastoj srca.
Prognoza
Amiloidoza je kronična progresivna bolest. U sekundarnoj amiloidozi, prognoza je u velikoj mjeri određena mogućnošću terapije osnovne bolesti.
Razvojem komplikacija prognoza se pogoršava. Nakon pojave simptoma zatajenja srca, prosječno očekivano trajanje života obično ne prelazi nekoliko mjeseci. Prosječno očekivano trajanje života bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega je 12 mjeseci. To se razdoblje nešto povećava u slučaju hemodijalize.
Prevencija
Ne postoji profilaksa za primarnu (idiopatsku) amiloidozu jer je uzrok nepoznat.
Za prevenciju sekundarne amiloidoze važno je pravovremeno prepoznati i liječiti zarazne, onkološke i gnojno-upalne bolesti.
Prevencija genetskih oblika amiloidoze sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju bračnih parova u fazi planiranja trudnoće.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
