Amiotrofična lateralna skleroza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) nepovratna je neurodegenerativna bolest koju karakteriziraju primarna oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona (živčane stanice koje provode motoričku koordinaciju i održavaju tonus mišića).
Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do progresivnog smanjenja tonusa i, kao posljedice, atrofije mišića, dok oštećenje gornjeg motoričkog neurona dovodi do razvoja spastične paralize i pojave patoloških refleksa.
Po prvi puta je amiotrofnu lateralnu sklerozu 1869. godine opisao Jean-Martin Charcot. ALS se često naziva bolešću Lou Gehriga, nakon poznatog igrača bejzbola kojem je dijagnosticirana 1939. godine.
Bolest je rijetka, međutim, pouzdana učestalost ALS-a nije poznata: u europskim se zemljama incidencija, prema različitim izvorima, kreće od 2 do 16 slučajeva godišnje na 100 000 stanovnika, dok međunarodna istraživanja govore o 1–2,5 slučajeva. Muškarci češće obolijevaju, manifestacija se obično javlja u dobi od 58-63 godine sa sporadičnim oblikom, nasljedna varijanta ALS-a često debitira u dobi od 47-52 godine.
Stephen Hawking - poznati znanstvenik s dijagnozom amiotrofične lateralne skleroze
Svake godine amiotrofična lateralna skleroza pogađa oko 350 000 ljudi širom svijeta, od kojih oko polovice umre u roku od 3-5 godina od dijagnoze.
Sinonimi: amiotrofična lateralna skleroza, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest, Lou Gehrigova bolest.
Uzroci i čimbenici rizika
Velika većina slučajeva ALS-a ima nejasnu etiologiju; genetska predispozicija prati se u ne više od 5-10% slučajeva.
Do danas je pouzdano identificirano 16 gena čija je mutacija povezana s početkom bolesti:
- SOD1 na kromosomu 21q22 (kodira superoksid dismutazu Cu-Zn-iona), trenutno postoji oko 140 poznatih mutacija ovog gena koje mogu dovesti do razvoja ALS;
- TARDBP ili TDP-43 (protein koji veže TAR-DNA);
- SETX na kromosomskom lokusu 9q34, kodirajući DNA helikazu;
- VAPB (odgovoran za protein B povezan s vezikulom);
- SLIKA 4 (kodira fosfoinozitid 5-fosfatazu); i tako dalje.
Većina nasljednih slučajeva bolesti karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Mutacija je u ovom slučaju naslijeđena od jednog od roditelja; vjerojatnost razvoja ALS-a iznosi oko 50%.
Autosomno recesivno ili dominantno nasljeđivanje vezano za X mnogo je rjeđe.
Glavni uzrok amiotrofične lateralne skleroze je mutacija gena
Preostalih 90-95% slučajeva amiotrofične lateralne skleroze sporadično je: u obitelji bolesnika nema slučajeva takve bolesti. Ovdje je uloga vanjskih čimbenika malo vjerojatna, iako su istraživanja na ovu temu u tijeku.
Oblici bolesti
Postoji nekoliko kliničkih oblika bolesti:
- klasični oblik kralježnice s znakovima oštećenja središnjih i perifernih motoričkih neurona gornjih ili donjih ekstremiteta (cervikotorakalna ili lumbosakralna lokalizacija);
- bulbarni oblik, počevši od poremećaja gutanja i govora, motorički poremećaji se pridružuju kasnije;
- primarni bočni oblik, koji se očituje pretežnom lezijom središnjih motoneurona;
- progresivna atrofija mišića, kada su vodeći simptomi oštećenja perifernih motornih neurona.
Rijetko bolest započinje gubitkom kilograma, respiratornim poremećajima, s jedne strane slabošću gornjih i donjih ekstremiteta - ovo je takozvani difuzni debi ALS-a.
Bolest može imati različite stope napredovanja: brza (smrt unutar godine dana, rijetka je), srednja (trajanje bolesti od 3 do 5 godina), spora (dulja od 5 godina, rijetka je, u oko 7% bolesnika).
Simptomi
Rasprostranjeno je mišljenje o prilično dugoj pretkliničkoj fazi bolesti, koja se ne može dijagnosticirati na sadašnjoj razini razvoja medicine.
Tipična klinička slika amiotrofične lateralne skleroze
Predlaže se da tijekom tog razdoblja od 50 do 80% svih motornih neurona prođe smrt, a u stvorenim uvjetima njihovu funkciju preuzimaju preostali motorički neuroni. Kao rezultat funkcionalnog preopterećenja (iscrpljivanjem prilagodbenih sposobnosti živčanih stanica) razvijaju se odgovarajući simptomi:
- atrofija mišića i smanjena motorička aktivnost;
- fascikulacije (trzanje mišića);
- kršenje fine motorike;
- promjena hoda, neravnoteža;
- poteškoće u žvakanju, gutanju;
- otežano disanje uz lagani napor, otežano disanje u ležećem položaju;
- nemogućnost dugotrajnog održavanja statičnog držanja;
- konvulzije;
- patološki refleksi;
- opuštena stopala;
- psihoemocionalni poremećaji (apatija, depresija).
U ALS-u umre 50-80% svih motornih neurona
Nema promjena u intelektualnoj sferi u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom; pacijenti su i dalje kritični prema bolesti. Društvena aktivnost ograničena je smanjenom tolerancijom na vježbanje, poteškoćama u samopomoći i smanjenom tečnošću.
Dijagnostika
Ne postoje posebne metode za potvrđivanje pouzdanosti dijagnoze. Dijagnoza se temelji na dvije činjenice:
- kombinirana oštećenja središnjeg i perifernog motoneurona;
- postojano napredovanje bolesti.
Prema podacima istraživanja, prosječno prođe 14 mjeseci od trenutka kada se prvi klinički značajni simptomi pojave do dijagnoze.
Neki pacijenti s ALS imaju promjene na MRI
Plan pregleda bolesnika sa sumnjom na amiotrofičnu lateralnu sklerozu uključuje sljedeće dijagnostičke metode:
- igla i stimulacijska elektromiografija;
- magnetska rezonancija mozga i leđne moždine;
- transkranijalna magnetska stimulacija.
Liječenje
Glavni smjer liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je simptomatska terapija usmjerena na smanjenje težine bolnih manifestacija.
Etiotropno liječenje se ne provodi, jer nisu utvrđeni uzroci bolesti.
Trenutno su u tijeku istraživanja o upotrebi inhibitora oslobađanja glutamata, lijeka Riluzol (Rilutek); dokazana je njegova sposobnost da poveća očekivano trajanje života za 1-6 mjeseci. Ispitivanja se provode u inozemstvu, lijek nije registriran u Ruskoj Federaciji.
Pasivna ljekovita gimnastika i masaža korisni su za sve faze ALS-a
Arimoklomol je nedavno odobren u Sjedinjenim Državama i trenutno se također testira na pacijentima. U eksperimentu na transgenim miševima s ALS-om, Arimoklomol je povećao mišićnu snagu udova i usporio napredovanje.
Moguće komplikacije i posljedice
Komplikacije amiotrofične lateralne skleroze:
- poremećaji disanja zbog oštećenja dijafragme;
- iscrpljenost zbog oslabljenog žvakanja i gutanja.
Prognoza
Amiotrofična lateralna skleroza je neizlječiva, stalno progresivna bolest.
Tijekom prvih 30 mjeseci nakon dijagnoze, oko 50% bolesnika umire. Samo 20% bolesnika očekuje životni vijek od 5-10 godina od početka bolesti.
Napredna dob, rani razvoj respiratornih poremećaja i debi s bulbarnim poremećajima prognostički su najmanje povoljni. Klasični oblik ALS u mladih pacijenata, u kombinaciji s dugotrajnom dijagnostičkom pretragom, obično ukazuje na veću stopu preživljavanja.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
