Guntherova bolest
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Guntherova bolest (kongenitalna eritropoetska porfirija) rijetka je nasljedna bolest kod koje je poremećen metabolizam pigmenta i pigment koji sadrži dušik (porfirin) nakuplja se u tkivima. S ovom bolešću u kasnijim fazama, izgled bolesnika je unakažen.
Guntherova bolest javlja se kod 1 osobe na 1.000.000 novorođenčadi. Stopa incidencije nešto je veća među ruralnim stanovništvom Transilvanije. Znanstvenici ovu činjenicu objašnjavaju činjenicom da su blisko povezani brakovi još uvijek česti u navedenoj regiji.
Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.
Kliknite vezu za prikaz.
Uzroci i čimbenici rizika
Guntherova bolest je genetski poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Da bi se dijete dogodilo, dijete mora dobiti promijenjeni gen i od majke i od oca. Istodobno su roditelji bolesnog djeteta zdravi, ali su nositelji mutiranog gena.
Mutacija koja uzrokuje razvoj kongenitalne eritropoetske porfirije lokalizirana je na lokusu 10q26.1-q26.2 dugog kraka kromosoma 10. Dovodi do manjka enzima uroporfirinogen III sintaze, uslijed čega dolazi do poremećaja metabolizma hema, a fotosenzibilnost kože je također značajno povećana.
Djeca s Guntherovom bolešću češće se rađaju u zemljama u kojima se obavljaju usko povezani brakovi
Glavni čimbenik koji povećava rizik od rađanja djeteta s Guntherovom bolešću su usko povezani brakovi.
Simptomi
U većini slučajeva Guntherova se bolest očituje kod bolesne djece već u prvoj godini života. Njeni simptomi:
- crveno-krvavi urin;
- povećani rast kose (hipertrihoza);
- visoka fotosenzibilnost tkiva;
- bojenje zuba u crveno (eritrodontija);
- hemolitička anemija;
- povećanje slezene, a u nekim slučajevima i jetre.
Možete posumnjati na Guntherovu bolest kod djeteta po crveno-krvavoj boji mokraće
U kasnijim fazama bolesti izgled bolesnika je unakažen do neprepoznatljivosti. Lica su im prekrivena čirima. Koža u paraoralnom području se suši i stvrdnjava, što dovodi do deformacije usana i izlaganja crvenosmeđih sjekutića.
Visoka fotosenzibilnost kože na ultraljubičasto zračenje, što može prouzročiti ozbiljne opekline, uzrokuje da pacijenti danju pokušavaju ostati u sobi s zamračenim prozorima i biti aktivni noću.
Visoka fotosenzibilnost kože dovodi do straha od svjetlosti i noćnog načina života
Jesti začinjenu hranu, uključujući češnjak, uzrokuje bolne osjećaje na izmijenjenim dijelovima kože.
Svi su ti znakovi bili osnova brojnih legendi o vampirima - strašnim stvorenjima koja noću izlaze piti krv i boje se češnjaka.
Dijagnostika
Dijagnoza Guntherove bolesti temelji se na karakterističnoj kliničkoj slici i obiteljskoj anamnezi. Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se brojni laboratorijski testovi kako bi se utvrdio sadržaj porfirina i eritrocita u krvi.
Liječenje
Guntherova bolest je neizlječiva, terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma:
- Zaštita kože od sunčeve svjetlosti. Da bi to učinili, tijekom dnevnog svjetla pacijenti moraju stalno nositi posebnu odjeću koja štiti od sunca, a također i podmazati izložena područja tijela kremom za sunčanje, koja uključuje reflektirajuća sredstva (titan dioksid, cink oksid).
- Uzimanje kolestiramina, aktivnog ugljena, beta-karotena. Te tvari omogućuju prekid reapsorpcije porfirina, ali za to se moraju uzimati u velikim dozama, što dovodi do razvoja nuspojava (bit će potreban prekid terapije i korekcija).
- Transfuzija krvi. Transfuzija mase eritrocita i pune krvi neko vrijeme poboljšava stanje bolesnika. Ograničenje je da redoviti režim transfuzije krvi nosi rizik od razvoja opasnih komplikacija.
- Splenektomija. Uklanjanje slezene može smanjiti ozbiljnost hemolitičke anemije. Međutim, učinak ove operacije ne traje dugo, a nakon nekog vremena nastavlja se razgradnja crvenih krvnih stanica.
- Uzimanje askorbinske kiseline (vitamin C) i alfa-tokoferola (vitamin E). Ovi vitamini imaju snažno antioksidativno djelovanje. Njihova namjena omogućuje vam usporavanje brzine oštećenja tkiva pacijentovog tijela slobodnim radikalima.
Visoke doze aktivnog ugljena mogu prekinuti reapsorpciju porfina u Guntherovoj bolesti
Znanstvena literatura opisuje nekoliko slučajeva uspješne upotrebe transplantacije (transplantacije) crvene koštane srži i matičnih stanica. Međutim, dugoročni rezultati ove metode u odnosu na Guntherovu bolest su nepoznati.
Moguće komplikacije i posljedice
U bolesnika s Guntherovom bolešću strukture oka često su oštećene, što dalje dovodi do značajnog pogoršanja vidne funkcije sve do potpunog gubitka, odnosno sljepoće.
Prognoza
Prognoza Guntherove bolesti je loša. Većina bolesnika umire prije adolescencije.
Prevencija
Ne postoji specifična prevencija pojave Guntherove bolesti. Treba izbjegavati bliske brakove. Po rođenju bolesnog djeteta, kao i u slučajevima prisutnosti ove bolesti među bliskim rođacima, bračni par treba uputiti na medicinsko i genetsko savjetovanje.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
