Prirođene Malformacije - Uzroci I Klasifikacija

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Kongenitalne malformacije

Kongenitalne malformacije fetusa jedna su od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, što dovodi do smrtnosti i invalidnosti dojenčadi. Rođenje djeteta s urođenim malformacijama često je uzrok raspada obitelji. Ne mogu svi roditelji preživjeti takav šok i početi međusobno kriviti ono što se dogodilo.

Medicinska statistika pokazuje da posljednjih desetljeća širom svijeta broj djece s prirođenim malformacijama neprestano raste. U Rusiji je učestalost ove patologije 5-6 slučajeva na tisuću rođenih, u zapadnoj Europi ta je brojka upola niža.

Uzroci urođenih malformacija

Razni razlozi mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih uporabom alkohola, droga, izloženosti ionizirajućem zračenju i drugim štetnim čimbenicima. Kongenitalne malformacije također mogu biti uzrokovane raznim abnormalnostima u kromosomskim setovima oca ili majke, kao i nedostatkom vitamina, posebno folne kiseline, u prehrani trudnice.

Klasifikacija prirođenih malformacija

Postoje razni kriteriji na temelju kojih liječnici grade sustav klasifikacije urođenih malformacija. Ovisno o uzroku, urođene malformacije fetusa dijele se na okolišne (egzogene), nasljedne (endogene) i višefaktorne.

Razvoj nasljednih malformacija posljedica je promjene u kromosomima ili genima u gametama, što je uzrok kromosomskih, genskih ili genomskih mutacija u zigoti (oplođeno jajašce). Te mutacije dovode do poremećaja u formiranju tkiva i organa u fetusu.

Egzogene prirođene malformacije javljaju se pod utjecajem različitih teratogenih čimbenika (industrijski otrovi, pušenje, alkohol, virusi, lijekovi i još mnogo toga).

Višefaktorske kongenitalne malformacije fetusa su takvi nedostaci, čiji je razvoj rezultat kombiniranog utjecaja genetskih i okolišnih čimbenika.

Ovisno o tome u kojoj fazi embriogeneze (fetalne tvorbe) egzogeni ili genetski čimbenici počinju pokazivati svoj učinak, razvojne greške dijele se na sljedeće vrste:

• Gametopatija ili blastopatija. Poremećaji u razvoju pojavljuju se već u fazi zigote ili blastule. Vrlo su bezobrazni. Najčešće embrij umire i on se odbacuje - spontani pobačaj. U slučajevima kada se pobačaj ne dogodi, dolazi do trudnoće koja se ne razvija (smrznuta).
• Embriopatija. Razvojne greške javljaju se između 15 dana i 8 tjedana života embrija. Embriopatije su najčešći uzrok fetalnih urođenih mana.
• Fetopatija. Javlja se pod utjecajem nepovoljnih čimbenika nakon 10 tjedana trudnoće. U ovom slučaju, prirođene malformacije obično nisu grube prirode i očituju se pojavom različitih funkcionalnih poremećaja kod djeteta, usporenim mentalnim i tjelesnim razvojem i smanjenjem tjelesne težine.

Pored toga, razlikuju se primarne i sekundarne urođene malformacije fetusa. Primarni su uvijek uzrokovani izravnim utjecajem bilo kojih teratogenih čimbenika. Sekundarne malformacije nastaju kao komplikacija primarnih i s njima su uvijek patogenetski povezane.

Svjetska zdravstvena organizacija predložila je klasifikaciju urođenih malformacija prema mjestu njihove lokalizacije, tj. zasnovan na anatomskom i fiziološkom principu. U skladu s ovom klasifikacijom postoje:

• Prirođene malformacije živčanog sustava. To uključuje leđa bifida (otvorena kila kralježnice), nerazvijenost mozga (hipoplazija) ili njegovo potpuno odsustvo (anencefalija). Prirođene malformacije živčanog sustava vrlo su ozbiljne i najčešće dovode do smrti djeteta u prvim satima njegovog života ili stvaranja trajnog invaliditeta.
• Deformacije maksilofacijalne regije - rascjep nepca, rascjep usne, nerazvijenost donje ili gornje čeljusti.
• Kongenitalne malformacije udova - njihovo potpuno odsustvo (atrezija) ili skraćivanje (hipoplazija).
• Prirođene malformacije kardiovaskularnog sustava. Tu spadaju malformacije srca i velikih krvnih žila.
• Ostale urođene malformacije.

Kako spriječiti rođenje djeteta s urođenim malformacijama?

Planiranje trudnoće trebalo bi biti vrlo odgovorno. Skupina visokog rizika za rađanje bolesnog djeteta uključuje:

• Obitelji u kojima je već bilo slučajeva rođenja djece s različitim urođenim malformacijama;
• Obitelji u kojima su prethodne trudnoće završavale intrauterinom fetalnom smrću, spontanim pobačajem ili mrtvorođenim djetetom;
• Supružnici u obiteljskoj vezi (rođaci, rođaci i braća);
• Ako je muškarac stariji od 50 godina, a žena 35 godina;
• Ako su muškarac ili žena izloženi gore navedenim nepovoljnim čimbenicima zbog zdravstvenog stanja ili profesionalne aktivnosti.

Ako spadate u rizičnu skupinu za rođenje djeteta s razvojnim manama, prije aktivnog planiranja trudnoće svakako trebate posjetiti genetičara. Specijalist će sastaviti rodoslov i izračunati rizik od bolesnog djeteta. Uz vrlo visok rizik, obično se preporučuje bračnom paru pribjegavanje umjetnoj gnojidbi donatorske jajne stanice ili oplodnji donornom spermom.

Očekujete li već dijete i jeste li u rizičnoj skupini? I u ovom biste se slučaju svakako trebali posavjetovati s genetičarom. Nikada ne donosite samostalnu odluku o prekidu trudnoće u slučajevima kada niste znali za to i uzimali ste određene lijekove, radili fluorografiju ili, na primjer, pili alkohol. Koliko, zapravo, u takvim situacijama postoji visok rizik od urođenih malformacija u fetusu, samo liječnik može odlučiti nakon provedbe potrebnih istraživanja.

Što ako vaša beba ima urođenu malformaciju?

Svaki bračni par koji je imao bolesno dijete, posebno s urođenim malformacijama živčanog sustava, doživljava stanje psihološkog šoka. Da biste se nosili s tim, kontaktirajte genetičara i saznajte točan uzrok koji je doveo do razvoja patologije. Bolesno dijete svakako treba proći citološki pregled. To je neophodno ne samo za njegovo liječenje, već i za predviđanje vjerojatnosti ponovnog rođenja kod ovih supružnika bolesne bebe.

Konačno medicinsko genetsko savjetovanje treba provesti najranije tri mjeseca nakon poroda. Za to vrijeme psihološka napetost u obitelji obično se smanjuje, a supružnici će moći adekvatno percipirati sve potrebne informacije.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!