Huntingtonova bolest
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Značajke tijeka bolesti u djece
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Huntingtonova bolest je teška, progresivna neurodegenerativna bolest mozga koju karakteriziraju progresivna demencija i horejska hiperkineza. Javlja se s učestalošću od 10 slučajeva na 100 000 stanovnika, podjednako u muškaraca i žena. Prvi se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, ali obično se početak bolesti javlja u 30-50 godina.
Sinonimi: Huntingtonova horea, demencija koree, nasljedna horea, progresivna kronična horea, degenerativna horea.
Područja mozga koja su najviše pogođena Huntingtonovom bolešću
Uzroci i čimbenici rizika
Huntingtonova bolest je autosomno dominantni genetski poremećaj. Vjerojatnost bolesnog djeteta u bračnom paru u kojem jedan od roditelja pati od ove patologije iznosi 50%.
Mutirani HD gen nalazi se na kromosomu 4p16.3. On je odgovoran za sintezu posebnog proteina - huntintina. Imenovani protein je toksičan za neke vrste stanica, posebno za živčane stanice mozak mozga, čije su glavne funkcije:
- smanjen tonus mišića;
- regulacija rada unutarnjih organa;
- sudjelovanje u stvaranju uvjetovanih refleksa;
- sudjelovanje u provedbi nekih reakcija u ponašanju.
Huntingtonova bolest nasljeđuje se genetski
Oblici bolesti
Postoje dva oblika Huntingtonove bolesti, ovisno o dobi u kojoj se bolest javlja:
- Tipično. Primjećuje se u 90% svih slučajeva. Razvija se u dobi od 35-40 godina. Prvi simptomi su obično prekomjerni pokreti koji se javljaju u pozadini smanjenog tonusa mišića.
- Maloljetnik (Westphal varijanta). Javlja se do 20 godina. Karakterizira ga povećani tonus mišića i manja ozbiljnost nehotičnih pokreta.
Simptomi
U odraslih Huntingtonova bolest obično započinje razvojem horejskog sindroma. Prvi simptomi bolesti su uznemirenost i nemir. U budućnosti se motoričke smetnje povećavaju. Najkarakterističniji znakovi horejskog sindroma u Huntingtonovoj bolesti:
- grčeviti nepravilni pokreti trupa i (ili) udova;
- poremećaji artikulacije;
- jecanje;
- trzanje obraza;
- naizmjenično podizanje i / ili mrštenje obrva;
- viri jezik;
- "Plešući" hod.
Napredak Huntingtonove bolesti dovodi do invaliditeta
U bolesnika, već u najranijim fazama razvoja Huntingtonove bolesti, dolazi do kršenja izvršnih funkcija, razmišljanja i koncentracije pažnje se smanjuje. Razvijaju se mentalni poremećaji:
- povremena dezinhibicija;
- razdražljivost;
- otuđenje;
- apatija;
- depresija;
- opsesivna stanja;
- buncati.
Značajke tijeka bolesti u djece
Juvenilna Huntingtonova bolest relativno je rijetka. Bolest u djece i adolescenata obično započinje usporavanjem aktivnih i prijateljskih pokreta (bradikinezija), kao i značajnim povećanjem tonusa mišića (rigidnost). Za razliku od odraslih, djeca s Huntingtonovom bolešću često imaju napadaje.
Djeca s Huntingtonovom bolešću često imaju napadaje
Kako patologija napreduje, govorna funkcija je oslabljena. Već u ranoj fazi postoje problemi s izgovorom određenih zvukova. Istodobno, sintaksička i semantička struktura govora dugo traje.
Dijagnostika
Pacijentima sa sumnjom na Huntingtonovu bolest savjetuje se da se podvrgnu magnetskoj rezonanciji ili računalnoj tomografiji mozga. Na tomogramima se utvrđuju znakovi atrofije kaudastih jezgri čija se težina povećava kako bolest napreduje.
MRI mozga radi se za dijagnosticiranje Huntingtonove bolesti
Dijagnoza se provjerava prema rezultatima molekularno genetičkih istraživanja. Korištenjem lančane reakcije polimeraze (PCR) određuje se broj okreta tripleta citozin - adenin - gvanin u HD genu. Dijagnoza se smatra potvrđenom ako je broj ponavljanja u adolescenata 50 ili više, a u odraslih veći od 36.
Liječenje
Specifična terapija za Huntingtonovu bolest nije razvijena. Liječenje je usmjereno na borbu protiv hiperkineze. Zbog toga se pacijentima prepisuju lijekovi serije fenotiazina, koji su antagonisti dopamina, i sredstva za smirenje.
Kirurško liječenje Huntingtonove bolesti (stereotaksična kirurgija) je neučinkovito.
Glavni smjer u liječenju Huntingtonove bolesti je borba protiv hiperkineze uz pomoć lijekova
Moguće komplikacije i posljedice
Huntingtonova bolest može biti komplicirana:
- upala pluća;
- kronično zatajenje srca.
Prognoza
Prognoza je loša. Smrt nastupa u roku od 10-15 godina od pojave prvih simptoma bolesti. Prosječni životni vijek bolesnika s ovom dijagnozom je 45–55 godina.
Prevencija
Ne postoje metode koje mogu identificirati nositelje mutiranog gena prije nego što razviju kliničke znakove Huntingtonove bolesti, pa stoga nastaju određene poteškoće prilikom provođenja medicinsko-genetskog savjetovanja. Ako u obitelji postoji dijete koje pati od ove bolesti ili se ono razvilo kod jednog od roditelja, preporuča se napustiti daljnju mogućnost rađanja djece.
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
