Genetska analiza
Genetska analiza zbirka je različitih pokusa, proračuna i promatranja čija je svrha utvrđivanje nasljednih svojstava i proučavanje svojstava gena. Analizu genetske kompatibilnosti i analizu genetskih bolesti liječnici preporučuju ženama u fazi planiranja obitelji. Dakle, moguće je unaprijed predvidjeti zdravlje nerođenog djeteta, identificirati moguće nasljedne bolesti i pronaći načine za rješavanje problema patologije. U pravilu, žene u praksi provode genetsku analizu tijekom trudnoće koja se već dogodila, zbog čega se otkriva uzrok pobačaja i urođenih malformacija.
Indikacije za genetsku analizu tijekom trudnoće
Genetska analiza tijekom trudnoće mora se provesti u sljedećim slučajevima:
- U dobi žene starije od 35 godina;
- Ako je u obitelji majke i oca nerođenog djeteta bilo nasljednih (genetskih) bolesti;
- Prethodno dijete rođeno je s urođenim malformacijama;
- Kada je tijekom razdoblja začeća i trudnoće žena bila izložena štetnim čimbenicima (X-zrake, zračenje, droge, alkohol, uzimanje određenih lijekova);
- Ako je tijekom trudnoće buduća majka imala akutnu virusnu infekciju (ARVI, gripa, toksoplazmoza, rubeola);
- Ako je u prošlosti žena imala pobačaj ili mrtvorođenu djecu;
- Sve trudnice u riziku, na temelju ultrazvuka i biokemijskih testova krvi.
Ginekolog koji prati trudnoću definitivno će prepisati ženi analizu genetske kompatibilnosti i analizu genetskih bolesti ako pripada takozvanoj rizičnoj skupini. Ova je dob starija od 35 godina, kada se rizik od nastanka mutacija i malformacija fetusa naglo povećava. Da bi se izbjegle neugodne posljedice kasne trudnoće i drugi gore navedeni čimbenici rizika, ženu treba testirati na genetsku kompatibilnost i analizirati genetske bolesti.
Čemu služi genetska analiza?
Glavna područja laboratorijskih istraživanja koja se temelje na metodama genetske analize su sljedeća:
1. Analiza genetske kompatibilnosti koja određuje očinstvo, majčinstvo i ostale srodničke veze;
2. Utvrđivanje genetske predispozicije za uobičajene bolesti;
3. Identifikacija zaraznih uzročnika;
4. Formiranje genetske putovnice pojedinca.
Test genetske kompatibilnosti naziva se i DNA analizom ili testom očinstva. Za njegovu provedbu nisu potrebne medicinske indikacije, a analiza genetske kompatibilnosti provodi se na privatni način, na zahtjev roditelja. Ova vrsta istraživanja često se koristi u razvodu braka, podjeli imovine i drugim parnicama. Također možete odrediti stupanj srodstva djeteta prije rođenja, tijekom trudnoće.
Analiza genetskih bolesti daje 100% rezultat i može otkriti djetetovu sklonost sljedećim potencijalnim zdravstvenim problemima:
- Infarkt miokarda;
- Arterijska hipertenzija;
- Tromboza;
- Osteoporoza;
- Bolesti gastrointestinalnog trakta;
- Bronhopulmonalne patologije;
- Dijabetes;
- Bolesti štitnjače.
Nakon pravovremene genetske analize tijekom utvrđivanja kršenja, moguće je utjecati na uspješno rađanje fetusa i ispraviti zdravlje nerođenog djeteta.
Svi znaju da postoje infekcije koje se ne mogu otkriti pomoću tradicionalnih oblika dijagnostike, koji se obično koriste u procesu praćenja trudnoće. Metode genetske analize omogućuju brzo otkrivanje DNK zaraznih patogena u tijelu, njihovo klasificiranje, upravljanje njihovim ponašanjem i odabir ispravnog liječenja. Dakle, nakon izrade analize genetskih bolesti, možete identificirati takve uobičajene patologije kao Downov sindrom, Edwards itd.
Zaključak stručnog genetičara oblikuje genetsku putovnicu osobe koristeći metode genetske analize. Ovo je osebujan oblik kombinirane DNK analize koja sadrži podatke i njegov profil, jedinstvenost osobe. Ti podaci mogu pružiti čovjeku neprocjenjivu pomoć tijekom života, sa svim vrstama zdravstvenih problema.
Metode genetske analize
Tradicionalne (neinvazivne) metode genetske analize su:
1. ultrazvuk;
2. Biokemijski test krvi.
Ultrazvuk fetusa, kao metoda genetske analize tijekom trudnoće, provodi se u razdoblju od 10-14 tjedana. U to se vrijeme može otkriti patologija djeteta. Krvni test (biokemija) započinje u ranijoj fazi trudnoće, pomaže u prepoznavanju kromosomske i nasljedne (genetske) patologije, ako postoji. Ako postoje sumnje, nakon prethodne genetske analize tijekom trudnoće, kasnije, u razdoblju od 20 do 24 tjedna, izvodi se drugi ultrazvuk fetusa. Ova metoda genetske analize omogućuje vam prepoznavanje manjih nedostataka u razvoju ploda.
Ako su sumnje potvrđene, ženi su propisane invazivne metode genetske analize:
- Amniocenteza (proučavanje plodne vode);
- Korionska biopsija (proučavanje stanica koje su osnova za stvaranje posteljice);
- Placentocenteza (postupak utvrđivanja posljedica nakon infekcije tijekom trudnoće);
- Kordocenteza (pregled krvi iz pupkovine).
Pravovremene analize genetske kompatibilnosti i analize genetskih bolesti mogu identificirati oko 400 vrsta patologija od 5000 mogućih.
Kako se radi genetska analiza tijekom trudnoće
Glavne metode genetske analize, koristeći ultrazvuk fetusa i biokemijske testove krvi, potpuno su sigurne i bezopasne metode za majku i dijete. Ultrazvučno snimanje vrši se kroz trbuh trudnice pomoću posebnih aparata. Puno rjeđe koristi se transvaginalni ultrazvuk (uređaj se uvodi u rodnicu žene). Biokemijska analiza provodi se pomoću krvi pacijenta koja se uzima iz vene.
Invazivnim metodama genetske analize žena se uvodi u tijelo. Dakle, tijekom amniocenteze maternica se probuši posebnom iglom i iz nje se uzima amnionska tekućina (amnionska tekućina). Istodobno se vrši konstantno praćenje pomoću ultrazvuka. Korionska biopsija podrazumijeva se kao proboj žene u trbušnu šupljinu radi sakupljanja materijala koji sadrži stanice potrebne za istraživanje (baza posteljice). Ponekad se za ovu analizu koristi sadržaj cerviksa. Placentocenteza se obično izvodi u drugom tromjesečju trudnoće, u općoj anesteziji, jer se ovaj postupak smatra glavnom operacijom. Kordocenteza je metoda genetske analize tijekom trudnoće, ne ranije od 18 tjedana. Krv iz pupkovine uzima se punkcijom kroz šupljinu maternice žene. Istodobno se radi i anestezija.
Pronašli ste pogrešku u tekstu? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
