Hemokromatoza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Faze bolesti
- Simptomi
- Značajke tijeka bolesti u mladih ljudi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Hemokromatoza je nasljedna bolest koju karakterizira kršenje metabolizma željeza, uslijed čega dolazi do prekomjernog nakupljanja ovog elementa u tkivima tijela (više od 20 g brzinom od 3-4 g). Naziv nozološkog oblika odražava najkarakterističnije obilježje ove bolesti - intenzivno bojenje kože i unutarnjih organa.
Kompleks simptoma tipičan za hemokromatozu prvi je put opisan u drugoj polovici 19. stoljeća.
Prema statistikama, vjerojatnost hemokromatoze u populaciji iznosi 0,33%.
Sinonimi: pigmentirana ciroza, brončani dijabetes.
Pretjerano nakupljanje željeza u tkivu jetre
Uzroci i čimbenici rizika
Uzrok nasljedne hemokromatoze genetski je određena predispozicija povezana s mutacijom gena odgovornih za glavne faze izmjene pigmenata koji sadrže željezo u tijelu (C282Y i H63D).
Sekundarna hemokromatoza nastaje u pozadini stečenog zatajenja enzimskih sustava koji sudjeluju u izmjeni željeza u tijelu. Glavne patologije koje dovode do razvoja sekundarne hemokromatoze:
- kronični virusni hepatitis C i B;
- steatohepatitis bezalkoholne geneze;
- tumori jetre;
- leukemija;
- začepljenje kanala gušterače;
- ciroza jetre;
- talasemija.
Oblici bolesti
Glavni oblici hemokromatoze su primarni i sekundarni, a primarni nije monogenska bolest. Ovisno o vrsti mutacije, razlikuju se takve varijante primarne (nasljedne) hemokromatoze:
- autosomno recesivno;
- maloljetnik;
- autosomno dominantno;
- povezan s mutacijom drugog tipa receptora za transferin.
Faze bolesti
Hemokromatoza ima sljedeće faze:
- Bez preopterećenja tijela željezom.
- S preopterećenjem tijela željezom bez kliničkih simptoma.
- S izraženim kliničkim manifestacijama patologije.
Simptomi
Rane faze patološkog procesa karakterizira prisutnost takvih općih kliničkih simptoma opijenosti:
- povećani umor, progresivna slabost;
- smanjen apetit;
- gubitak težine;
- nemotivirano slabljenje spolne funkcije.
Prekomjerno nakupljanje željeza u tkivima i organima dovodi do bolova u zglobovima i desnom hipohondriju, atrofije kože, atrofije testisa kod muškaraca.
Bolovi u zglobovima kod hemokromatoze uzrokuju povećani sadržaj željeza u organima i tkivima
Klasična trijada simptoma hemokromatoze:
- brončana pigmentacija kože i sluznica;
- dijabetes;
- ciroza jetre.
Značajke tijeka bolesti u mladih ljudi
Mladi od 15 do 30 godina razvijaju takozvani juvenilni oblik hemokromatoze, koji karakterizira izraženo preopterećenje tijela željezom s poremećenom funkcionalnom aktivnošću jetre i srca.
Dijagnostika
Dijagnostički klinički kriteriji za hemokromatozu:
- dijabetes;
- hipogonadizam;
- kardiomiopatija;
- pigmentacija kože.
Laboratorijski kriterij je koeficijent zasićenja transferinom od 45% i veći.
MRI jetre pokazuje nakupljanje željeza u svojim stanicama, karakteristično za hemokromatozu
Najinformativnija neinvazivna dijagnostička metoda je magnetska rezonancija jetre, koja omogućuje uočavanje smanjenja razine signala zbog prekomjernog nakupljanja željeza u njegovim staničnim strukturama.
Liječenje
Glavna patogenetska metoda liječenja hemokromatoze je puštanje krvi, uslijed čega se višak željeza uklanja iz tijela. Također se koriste farmakološke metode uklanjanja željeza temeljene na unosu lijekova koji vežu željezo.
Puštanje krvi zbog hemokromatoze uklanja višak željeza
Simptomatsko liječenje sastoji se od mjera usmjerenih na uklanjanje manifestacija dijabetesa melitusa, održavanje funkcionalne aktivnosti jetre i srca.
Moguće komplikacije i posljedice
Osim izraženog toksičnog učinka prekomjerne koncentracije željeza na tijelo, njegovo nakupljanje u tkivima i organima može uzrokovati razvoj po život opasnih stanja - jetrene ili dijabetične kome, zatajenja jetre i srca, krvarenja iz proširenih površinskih vena.
Prognoza
Hemokromatoza je ozbiljna bolest, čija prognoza ovisi o stupnju nakupljanja željeza u tijelu i o kompenzacijskim mogućnostima organa i sustava koji su uključeni u patološki proces. Pravovremeno započeta i redovito provedena patogenetska terapija može povećati očekivano trajanje života za nekoliko desetljeća.
Prevencija
Budući da je primarna hemokromatoza nasljedna, ne postoje mjere za njezino sprečavanje. Preventivne mjere za sekundarnu hemokromatozu uključuju:
- pridržavanje prehrane koja ograničava upotrebu hrane bogate željezom;
- uzimanje lijekova koji vežu željezo.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
