Patuljaštvo
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Patuljavost je značajno zaostajanje u fizičkom razvoju i rastu zbog apsolutnog ili relativnog nedostatka hormona rasta (STH, hormon rasta).
Odgovarajuća dijagnoza utvrđuje se kada je odrasla žena visoka manje od 120 cm, muškarci - 130 cm. Muškarci pate od patuljaka dvostruko češće od žena.
Prevalencija bolesti je niska, prema različitim izvorima, učestalost pojave patuljastosti je 1: 3000-1: 30 000. Trenutno većina pacijenata s potvrđenim patuljaštvom prima hormonsku nadomjesnu terapiju kako bi im se omogućilo postizanje normalnih stopa rasta.
Sinonimi: nanizam (od grčkog nanos - patuljak), somatotropna insuficijencija, nanosomija.
Patuljavost je značajno zaostajanje u rastu i tjelesnom razvoju.
Uzroci i čimbenici rizika
Glavni uzrok bolesti je genetska mutacija naslijeđena od roditelja autosomno recesivno, dominantno, puno rjeđe - povezana s X kromosomom, uslijed čega dolazi do kršenja proizvodnje somatotropnog hormona.
U osnovi su kod ove bolesti oštećeni sljedeći geni:
- gen za hormon rasta GH-1;
- gen receptora za hormon rasta GHRH-R;
- gen koji kontrolira sazrijevanje stanica hipofize, PROP-1;
- gen za protein Pit-1 (GHF-1), koji potiče ekspresiju gena hormona rasta, kao i gen prolaktina u hipofizi.
Glavni uzročni patuljak je genetska mutacija
Razvoj nanizma također vode:
- nedostatak idiopatskog hormona rasta;
- patologija formiranja organa središnjeg živčanog sustava (holoproencefalija, septo-optička displazija);
- kršenje formiranja hipofize u fazi embriogeneze (a- ili hipoplazija, ektopija).
Pored urođene prirode, patuljavost može biti rezultat stečenog nedostatka u žarištu rasta. Glavni razlozi u ovom slučaju su:
- novotvorine osi hipotalamus-hipofiza (kraniofaringiom, hamartom, neurofibrom, germinom, adenom);
- tumori moždanih struktura;
- traumatična ozljeda mozga;
- jatrogeno oštećenje struktura hipofize;
- virusne i bakterijske infekcije moždanih tkiva, moždane ovojnice;
- autoimune lezije hipotalamusa, hipofize;
- hidrocefalus;
- privremeni nedostatak hormona rasta (ustavne ili psihosomatske prirode);
- sindrom praznog turskog sedla (SPTS);
- hemoragična ili ishemijska oštećenja tkiva hipofize;
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- toksična oštećenja moždanog tkiva.
U rijetkim slučajevima nanizam je posljedica imunosti perifernih tkiva na hormon rasta u njegovoj normalnoj koncentraciji iz sljedećih razloga:
- nedovoljna koncentracija receptora hormona rasta;
- biološki netaknuti hormon rasta;
- visoka koncentracija somatosenzibilnog proteina;
- otpor tkiva na inzulinu sličan faktor rasta-1 (somatomedin C), koji je najvažniji endokrini posrednik djelovanja hormona rasta.
Oblici bolesti
Ovisno o uzroku bolesti:
- urođeni i stečeni nanizam;
- organska (zbog oštećenja moždanih struktura) i idiopatska (nepoznate etiologije, čini oko 70% svih slučajeva).
U skladu s razinom na kojoj je patologija nastala, razlikuju se sljedeći oblici:
- hipotalamički nanizam;
- hipofiza;
- periferna.
Ovisno o težini somatotropne insuficijencije:
- izolirani (oštećena je proizvodnja ili asimilacija samo hormona rasta);
- kombinirano (nedostatak STH kombinira se s gubitkom funkcija drugih hormona hipotalamo-hipofiznog sustava).
Simptomi
Glavni simptom bolesti je tjelesna zaostalost i nizak rast uz zadržavanje proporcija tijela. Ostali simptomi:
- male crte lica poput lutke;
- nos koji tone, masivno čelo;
- zaobljena lubanja, kratki vrat;
- minijaturna stopala i ruke;
- visoki glas;
- seksualni infantilizam;
- suhoća, labavost kože, često mramorni uzorak;
- emocionalni infantilizam.
Glavni znak patuljaštva je nizak rast uz održavanje proporcija tijela.
U slučaju kombiniranog sudjelovanja nekoliko hormona hipotalamus-hipofiza u patološkom procesu, simptomi hipotireoze, hipogonadizma itd. Pridružuju se kliničkoj slici patuljaka.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti prvenstveno se temelji na procjeni karakterističnih simptoma:
- zaostajanje u rastu i tjelesnom razvoju, što se u potpunosti očituje za 2-4 godine;
- porast manji od 4 cm godišnje (obično 1-2 cm);
- održavanje proporcionalnosti tjelesne građe;
- koeficijent standardne devijacije rasta manji od 2.
Instrumentalna i laboratorijska istraživanja:
- snimanje magnetskom rezonancom i / ili računalna tomografija (otkrivanje strukturnih promjena u hipotalamusu i hipofizi);
- određivanje koštane starosti metodama Grolicha i Pylea ili Tannera i Whitehousea (zaostajanje za stvarnom dobi za 2 ili više godina);
- Rentgenski pregled lubanje (utvrđivanje anomalija turskog sedla);
- testovi koji stimuliraju somatotropin - utvrđivanje vrhunca oslobađanja STH u krvnoj plazmi u pozadini provokacije lijekova (inzulin, klonidin, levodopa, itd.);
- određivanje razine proteina koji veže somatomedin visoke molekularne težine;
- određivanje koncentracije inzulinu sličnog faktora rasta.
Liječenje
Do sredine 80-ih godina prošlog stoljeća, za liječenje djece koja pate od patuljaka, koristili su se somatotropni hormonski pripravci, dobiveni ekstraktom iz tkiva ljudske hipofize. 1985. godine takva je dugotrajna praksa službeno zabranjena zbog nemogućnosti proizvodnje potrebne količine lijekova i visokog rizika od razvoja Creutzfeldt-Jakobove bolesti kod osoba koje se liječe na takav način. Trenutno se liječenje patuljaka provodi rekombinantnim hormonom rasta, dobivenim na laboratorijski način tehnikama genetski inženjerstva.
Tijekom liječenja postoji jasan učinak koji ovisi o dozi. Pokazatelj adekvatnosti tekuće hormonske nadomjesne terapije je stabilan godišnji porast: do 13 cm (prema drugim izvorima, 8-10 cm) nakon početka liječenja, donekle usporavajući u budućnosti, fiksirajući se na razini od 5-6 cm godišnje.
Aktivno liječenje provodi se sve dok se ne postignu društveno prihvatljive vrijednosti linearnog rasta. Nakon zatvaranja zona rasta, lijekovi se koriste u dozama za održavanje (približno 8-9 puta manje od doza za poticanje rasta) kako bi se osigurao normalan život.
Moguće komplikacije i posljedice
Patuljaštvo kao neovisna bolest nema značajnih posljedica, moguće komplikacije povezane su s popratnom patologijom (novotvorine hipotalamo-hipofiznog sustava, zarazne i virusne lezije mozga, traume itd.).
Prognoza
S pravodobnom dijagnozom i primjerenom nadomjesnom terapijom, prognoza je povoljna.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
