Klinefelterov Sindrom - Simptomi, Dijagnoza, Liječenje

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom prilično je česta genetska patologija koja se javlja isključivo među muškom polovinom čovječanstva. Prema medicinskim opažanjima, ova se bolest javlja s učestalošću od približno 0,2%, što znači 1 slučaj na 500 novorođenčadi muškog spola. Uz to, ova je patologija jedan od najčešćih uzroka neplodnosti i erektilne disfunkcije u muškaraca. Bolest je dobila ime po Harryju Klinefelteru, koji je prvi put opisao njezinu kliničku sliku 1942. godine u svojim djelima.

Simptomi Klinefelterovog sindroma

Genetsku bolest kao što je Klinefelterov sindrom karakterizira prvenstveno prisutnost jednog ili više ženskih spolnih kromosoma X u muškom kariotipu XY. Bolest se očituje nedovoljnom količinom spolnih hormona u muškim spolnim žlijezdama, što dovodi do razvoja takvih ozbiljnih patologija kao što su erektilna disfunkcija i neplodnost.

Ostali karakteristični simptomi Klinefelterovog sindroma su:

• Vanjski znakovi;
• Atrofija testisa;
• Slabljenje libida i smanjenje potencije;
• Slabost mišića.

Često vanjski znakovi ukazuju na to da osoba ima takvu patologiju kao Klinefelterov sindrom. Prije svega, treba im pripisati visok rast, noge su osjetno duže od tijela i visokog struka. Vegetacija na licu i tijelu pacijenta najčešće je odsutna ili je vrlo oskudna. U stidnom području kosa kod muškaraca oboljelih od ove bolesti raste prema ženskom tipu, odnosno linija kose je ravna, dok je kod muškaraca u pravilu usmjerena na pupak i strši u obliku dijamanta. U polovice pacijenata dolazi do povećanja mliječnih žlijezda.

Atrofija testisa dovodi do smanjenja njihove veličine. Često pacijenti imaju tvrde testise, iako ovaj simptom nije obvezan znak u prisutnosti patologije.

Oslabljeni libido i smanjena potencija obično su uobičajeni simptomi Klinefelterovog sindroma. Obično se počnu osjećati do dvadeset i pete godine. Treba napomenuti da u nekim slučajevima pacijenti nemaju apsolutno nikakvu seksualnu želju. Uz to, medicinska praksa poznaje iznimke, kada muškarac podložan takvoj bolesti stvori obitelj i živi punim spolnim životom.

Nedovoljna količina androgena u ovoj patologiji također može dovesti do razvoja osteoporoze, koju karakterizira smanjenje gustoće kostiju i slabljenje mišića. Osim toga, nedostatak androgena, koji snažno utječu na metabolizam, može potaknuti pojavu dijabetesa i pridonijeti pretilosti.

Također, pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju predispoziciju za određene autoimune bolesti:

• Bolesti štitnjače;
• Lupus eritematozni;
• Reumatoidni artritis.

Što se tiče mentalnih sposobnosti pacijenata, nema nedvosmislenih mišljenja. U nekim slučajevima pogođeni muškarci imaju poteškoća u razvoju verbalnih i kognitivnih sposobnosti, ali to nije nužan simptom.

Prema nekim studijama, muškarci s Klinefelterovim sindromom često su izloženi homoseksualnim sklonostima, kao i ovisnosti o alkoholu i drogama. Ako govorimo o psihološkim karakteristikama pacijenata, tada možemo prepoznati njihova svojstva kao što su povećana osjetljivost i osjećajnost, sramežljivost i skromnost. Neki psiholozi često primjećuju prisutnost kompleksa inferiornosti i nisko samopoštovanje kod pacijenata s ovom patologijom.

Dijagnostika i liječenje Klinefelterovog sindroma

Dijagnoza Klinefelterovog sindroma u ranoj fazi bolesti gotovo je nemoguća, jer se klinički očituje tek nakon puberteta. Naravno, pažljivi pristup u nekim slučajevima pomaže sumnjati na prisutnost patologije, jer su gore opisani karakteristični fizički znakovi otkriveni i prije nego što dječakov spolni razvoj započne.

Važno je znati da se značajan porast rasta, koji razlikuje pacijenta od njegovih vršnjaka, obično opaža u dobi od 5 do 8 godina. Za dijagnozu Klinefelterovog sindroma, ginekomastija ili povećanje dojke mogu biti još jedna karakteristična karakteristika. Istodobno, valja napomenuti da se ovaj simptom opaža samo u polovice bolesnika, kao i mala veličina i tvrdoća testisa.

Međutim, ako se ovi simptomi primijete, treba napraviti krvni test kako bi se utvrdila razina spolnih hormona. Međutim, cjelovita dijagnoza Klinefelterovog sindroma također uključuje proučavanje niza kromosoma, odnosno kariotipa muškarca. Tek nakon takve analize moguće je potvrditi dijagnozu.

Što se tiče liječenja Klinefelterovog sindroma, stručnjaci snažno savjetuju da se započne odmah nakon utvrđivanja prisutnosti bolesti. Međutim, odmah treba reći da je najučinkovitiji prije početka spolnog razvoja, kada je tijelo u stanju odgovoriti na terapiju na pravi način. U tom se slučaju mogu ukloniti svi vanjski znakovi bolesti.

Dakle, liječenje Klinefelterovog sindroma provodi se prvenstveno uz upotrebu hormonske nadomjesne terapije testosteronom. To provocira pravovremenu manifestaciju sekundarnih spolnih karakteristika, a također pridonosi socijalnoj prilagodbi i korekciji intelektualnih sposobnosti pacijenata.

Međutim, trebali biste biti svjesni nuspojava takvog liječenja, jer testosteron često uzrokuje zadržavanje tekućine u tijelu i povećano uzbuđenje u prvim danima nakon postupka injekcije. Teška ginekomastija često se liječi uklanjanjem dojke.

Donedavno se vjerovalo da je najvažnija manifestacija Klinefelterovog sindroma - neplodnost, neizlječiva. Međutim, tehnologija vantelesne oplodnje pokazala je pozitivne rezultate koji daju nadu da pacijenti s takvom dijagnozom mogu još imati potomstvo.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!