Amauroz Leber
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Potencijalne posljedice i komplikacije
- Prognoza
Leberova amauroza genetska je oftalmološka bolest koja dovodi do značajnog pogoršanja vidne funkcije (sve do potpunog gubitka). Temelji se na nepovratnom oštećenju svjetlosno osjetljivih stanica mrežnice očne jabučice (čunjeva i šipki).
Leberova amauroza spada u rijetke nasljedne patologije: javlja se s učestalošću od 3 slučaja na svakih 100 000 novorođenčadi. Otprilike svaki peti slučaj urođene sljepoće ili slabog vida posljedica je Leberove amauroze.
Leberova amauroza je nasljedna bolest mrežnice
Uzroci i čimbenici rizika
Leberova kongenitalna amauroza cijela je skupina distrofija mrežnice uzrokovanih raznim genetskim uzrocima. Najčešće se nasljeđuje na autosomno recesivni način, odnosno za razvoj patologije dijete mora dobiti mutirani gen i od majke i od oca.
Postoji nekoliko oblika Leberove amauroze koji se nasljeđuju na autosomno dominantni način. U ovoj je situaciji za pojavu distrofičnog procesa u mrežnici očne jabučice dovoljan samo jedan promijenjeni gen.
Oblici bolesti
Ovisno o tome u kojem je određenom genu došlo do mutacije, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti:
- Mutacije u genu CRX, koji je odgovoran za razvoj fotoreceptora u embriju, kao i održavanje potrebnog broja tijekom života. Mutacije u njemu uzrokuju kasnu degeneraciju pigmenta mrežnice, amaberozu tipa Leber i distrofiju štapića. Svi ovi oblici bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja.
- Mutacije u genu LCA5, koji kodira sintezu proteina lebercilina u mrežničnim stanicama. Njegove mutacije dovode do Leberove vrste V amauroze s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja.
- Mutacije u genu RPE Nosi kôd za sintezu proteina specifičnog za retinalni pigmentni epitel i igra vodeću ulogu u metabolizmu retinola. Opisano je više od 80 varijacija mutacija gena RPE65, što dovodi do pigmentarne degeneracije mrežnice, amaberoze Lebera tipa II.
- Mutacije u genu LRAT, koji je odgovoran za sintezu mikrosomalnog proteina - lecitin retinol aciltransferaze (LRAT). Uključen je u izmjenu retinola (vitamina A) u stanicama vida i jetre. Genske mutacije uzrokuju pigmentarnu maloljetničku degeneraciju mrežnice, tip XIV Leber amaurosis.
- Mutacije u genu CRB1, koji kodira sintezu proteina potrebnog za normalan razvoj i rad fotoreceptora. Trenutno je poznato više od 140 različitih mutacija ovog gena, što dovodi do pigmentne degeneracije retine retina, tipa VIII Leber amaurosis.
Simptomi
S Leberovom amaurozom djeca se rađaju slijepa ili imaju brzo progresivno pogoršanje vida, što dovodi do potpune sljepoće tijekom prvih deset godina života.
Na ovu bolest moguće je posumnjati već u prvim mjesecima djetetova života na temelju sljedećih simptoma:
- nedostatak reakcije zjenice na svjetlost;
- nedostatak fiksiranja pogleda na predmetima, lutajući pogled;
- nistagmus.
Dijagnostika
Dijagnoza Leberove amauroze započinje oftalmološkim pregledom. Tada se primjenjuju sljedeće tehnike:
- vizualno evocirani potencijali (VEP);
- elektroretinografija;
- elektrookulografija.
Kada se dijagnosticira Leberova amauroza, provode se brojna ispitivanja kako bi se registrirala bioelektrična aktivnost neurona mrežnice.
Elektroretinografija (ERG) ima najveću dijagnostičku vrijednost. Metoda omogućuje registriranje bioelektrične aktivnosti neurona mrežnice. U Leberovoj amaurozi ERG nije zabilježen. Kod urođene sljepoće uzrokovane drugim uzrocima (sifilis, rubeola, atrofija vidnog živca), ERG pokazuje normalnu ili subnormalnu sliku.
Liječenje
Trenutno ne postoji patogenetski potkrijepljeni tretman Leberove amauroze. U tijeku su istraživanja za razvoj metoda genetske terapije ove patologije.
Važan aspekt liječenja djece s Leberovom amaurozom je rani početak psihološke rehabilitacije i pedagoške korekcije.
Potencijalne posljedice i komplikacije
Svako drugo dijete koje pati od Leberove amauroze ima zastoj u psihomotornom razvoju zbog oštećenja vidne funkcije. Uz to se bilježe hipotonija mišića i smanjena motorička aktivnost.
Prognoza
Prognoza za Leberovu amaurozu je negativna: djeca su ili nepovratno slijepa od rođenja ili gube vid tijekom prvih deset godina života.
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
