Fanconijeva Anemija: Simptomi, Dijagnoza, Liječenje, Uzroci

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Fanconijeva anemija

Sadržaj članka:

Uzroci i čimbenici rizika
Simptomi
Dijagnostika
Liječenje
Moguće komplikacije i posljedice
Prognoza
Prevencija

Fanconijeva anemija je rijetka bolest, čiji je razvoj uzrokovan genetskim nedostatkom u skupini proteina odgovornih za popravak (korekciju prekida i pogrešaka) molekula DNA. To dovodi do povećane krhkosti kromosoma, što rezultira aplastičnom anemijom u bolesnika u dobi i pokreću se neoplastični procesi.

Fanconijeva anemija javlja se s incidencijom 1 na 350 000 novorođenčadi. Veća stopa incidencije zabilježena je kod Južnoafrikanaca i Aškenazijaca - 1 slučaj kod 90 novorođenčadi.

Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.

Kliknite vezu za prikaz.

Uzroci i čimbenici rizika

U većini slučajeva Fanconijevu anemiju karakterizira autosomno recesivni način nasljeđivanja. To znači da za razvoj patologije dijete mora dobiti mutirani gen i od majke i od oca. U slučajevima kada primi samo jednu kopiju izmijenjenog gena, bolest se neće razviti, već će dijete biti nositelj patološkog gena i moći će ga u budućnosti prenijeti na svoje potomstvo. Ako su i otac i majka nositelji mutiranog gena, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta iznosi 25%.

Postoji oblik Fanconijeve anemije s recesivnim nasljeđivanjem vezanim uz X. U ovom su slučaju nositelji mutacije žene. Imaju 50% šanse da dobiju sina s Fanconijevom anemijom.

Fanconijeva anemija nasljeđuje se na autosomno recesivni način - dijete mora primiti mutirani gen od oba roditelja

Simptomi

Prvi znakovi poremećaja hematopoeze u Fanconijevoj anemiji počinju se javljati u djece nakon 6-7 godina. Ali na ovu se patologiju može ranije sumnjati po vanjskom izgledu pacijenata koje karakteriziraju:

nizak rast;
mikroftalmija;
mikrocefalija;
tamna koža;
neispravni palci;
prisutnost područja s hiper- i hipopigmentacijom na koži i sluznici.

Osim toga, mogu se primijetiti i druge anomalije:

mentalna retardacija;
gluhoća;
drhtanje oka;
strabizam;
ptoza kapka;
hipospadija;
nedostatak testisa, nerazvijenost genitalija;
urođene srčane mane;
policistična ili hipoplazija bubrega, potkovica;
udvostručenje mokraćovoda i (ili) zdjelice.

Kod Fanconijeve anemije postupno se narušava krvotvorna funkcija koštane srži. U prvim godinama života razina krvnih stanica obično odgovara normalnim dobnim pokazateljima, ali crvene krvne stanice su značajne veličine (makrocitoza). U sljedećim godinama pacijenti razvijaju pancitopeniju, odnosno razina svih linija krvnih stanica smanjuje se.

Smanjenje broja trombocita uzrokuje modrice, česte krvarenja iz nosa. Kao rezultat smanjenja broja crvenih krvnih stanica, javlja se anemija sa sljedećim karakterističnim simptomima:

bljedilo kože;
slabost;
tahikardija;
osjećaj nedostatka zraka, otežano disanje.

Smanjenje broja neutrofila (neutropenija) dovodi do niske otpornosti tijela na infekcije.

U budućnosti se često razvijaju onkološke bolesti (posebno leukemija i mijelodisplastični sindrom).

Dijagnostika

Na Fanconijevu anemiju može se sumnjati na temelju karakterističnog izgleda pacijenta i promjena u kliničkom testu krvi. Mijelogram (analiza staničnog sastava koštane srži) omogućuje pojašnjenje dijagnoze.

Za konačnu dijagnozu neophodna je citogenetska studija krvnih stanica (test s mitomicinom C ili test s diepoksibutanom). U specijaliziranim laboratorijima također se može provesti molekularno-genetska analiza koja omogućuje prepoznavanje prisutnosti specifičnog genetskog defekta u pacijenta.

Liječenje

Jedina metoda kojom se postiže obnova hematopoeze kod Fanconijeve anemije je transplantacija koštane srži donora. Preporučljivo je primijeniti ga u prvom desetljeću djetetova života, jer se učinkovitost transplantacije značajno smanjuje u starijoj dobi. Najbolji se rezultati opažaju u slučajevima kada bliski srodnici pacijenta koji nemaju ovu bolest djeluju kao donatori koštane srži.

Prilikom pripreme bolesnika za transplantaciju koštane srži s Fanconijevom anemijom treba uzeti u obzir sljedeće značajke: oni imaju povećanu osjetljivost na štetne učinke kemoterapijskih lijekova i ionizirajućeg zračenja te imaju povećani rizik od razvoja kroničnih i akutnih reakcija presadka-na-domaćina.

Transplantacija koštane srži donora indicirana je za Fanconijevu anemiju

Ako je iz bilo kojeg razloga transplantacija koštane srži nemoguća, provodi se konzervativna terapija usmjerena na poticanje krvotvornih procesa. U tu svrhu propisuju se lijekovi za muške spolne hormone (androgene) ili čimbenike rasta. U oko 50% slučajeva hormonska terapija androgenima dobro reagira i dugi niz godina održava proizvodnju krvnih stanica u koštanoj srži na odgovarajućoj razini. Međutim, u budućnosti se njegova učinkovitost smanjuje, povećava se vjerojatnost razvoja nuspojava.

U težim slučajevima vrši se transfuzija mase eritrocita, leukocita ili trombocita.

Moguće komplikacije i posljedice

Najčešće komplikacije Fanconijeve anemije su:

pristupanje sekundarne infekcije;
povećano krvarenje;
razvoj leukemije.

Prognoza

Prognoza za Fanconijevu anemiju je ozbiljna. Većina pacijenata živi ne više od 40 godina. Čak i nakon uspješne transplantacije koštane srži i obnavljanja funkcije hematopoeze, vjerojatnost razvoja raka ostaje vrlo velika.

Prevencija

Nemoguće je spriječiti razvoj Fanconijeve anemije. Ako u obitelji postoje slučajevi ove bolesti, trudnici se preporučuje prenatalna dijagnoza: vadi se krv iz pupkovine vene fetusa (kordocenteza), stavlja se test s diepoksibutanom. Ako je rezultat pozitivan, paru se nudi da prekine trudnoću iz medicinskih razloga.

Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru

Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.

Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!