Aniridija

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Sadržaj članka:

Uzroci i čimbenici rizika
Oblici bolesti
Simptomi
Dijagnostika
Liječenje
Moguće komplikacije i posljedice
Prognoza
Prevencija

Aniridija (irideremija) je oftalmološka bolest, koja se očituje hipoplazijom (nerazvijenošću) šarenice očiju. Bolest je rijetka (približno 1 od 70 000 ljudi). I muškarci i žene pate od nje s jednakom učestalošću.

Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.

Kliknite vezu za prikaz.

Uzroci i čimbenici rizika

Aniridija može biti jedna od manifestacija WAGR sindroma i Gillespieevog sindroma. Ali obično je uzrok nerazvijenosti šarenice mutacija gena PAX6, smještenog na 11. kromosomu.

U 65% slučajeva aniridija se nasljeđuje. Ovisno o vrsti mutacije, bolest se može naslijediti i na autosomno recesivni i na autosomno dominantni način. U 35% slučajeva aniridija nastaje zbog spontane mutacije gena.

Drugi razlog za razvoj aniridija je trauma očne jabučice, u kojoj se iris odvaja od korijena.

Oblici bolesti

Ovisno o podrijetlu, razlikuju se dva oblika aniridija:

urođena;
traumatično (stečeno).

Prema značajkama kliničkog tijeka aniridija, događa se:

djelomično;
cjelovit;
povezan sa WAGR sindromom ili Gillespiejevim sindromom.

Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.

Kliknite vezu za prikaz.

Simptomi

Puni oblik aniridija karakterizira gotovo potpuno odsutnost šarenice kod pacijenta, značajno smanjenje oštrine vida i ozbiljna fotofobija. Uz to se bilježi:

ambliopija;
nistagmus;
povećani očni tlak;
neprozirnost rožnice;
abnormalnosti vidnog živca;
abnormalnosti mrežnice;
abnormalnosti leća.

Kod djelomičnih aniridija simptomi su isti kao kod punog oblika bolesti, ali manje izraženi.

Klinička slika WAGR sindroma, pored aniridija, uključuje i sljedeći kompleks simptoma:

poremećena mentalna funkcija;
bolesti mokraćnog sustava, što dovodi do stvaranja kroničnog zatajenja bubrega;
maligni nefroblastom (Wilmsov tumor);
kronični pankreatitis;
hemihipertrofija (patološki porast mišića jedne polovice tijela).

Za Gillespiejev sindrom, pored aniridija, karakteristični su:

stenoza plućne arterije;
ptoza;
oštećenje sluha;
mentalna retardacija;
cerebelarna ataksija.

Dijagnostika

Dijagnoza aniridija uključuje sljedeće aktivnosti:

Vizualni pregled prednjih dijelova očne jabučice. S potpunom aniridijom, iris je odsutan, s djelomičnom aniridijom vidljiva su mala područja irisa.
Oftalmoskopija. Omogućuje prepoznavanje moguće patologije vidnog živca i središnjeg dijela mrežnice, što se često opaža u bolesnika s aniridijama.
Tonometrija (mjerenje očnog tlaka). Kod aniridija se u mnogim slučajevima zabilježi povišeni očni tlak, što predstavlja potencijalni rizik od razvoja glaukoma.
Gonioskopija (pregled prednje očne komore). Obično se izvodi u bolesnika s povišenim očnim tlakom.
Klinička studija refrakcije. Za to se rade refraktometrija, izravna oftalmoskopija i skiaskopija.
Ultrazvučna biomikroskopija. Omogućuje vam istraživanje fundusa, kao i ispitivanje zaostalih područja šarenice.

Dijagnoza aniridija započinje pregledom prednjih dijelova očne jabučice

U kongenitalnim aniridijama prikazani su genetski testovi koji otkrivaju kvar u genu PAX6. Uzimajući u obzir činjenicu da aniridija može biti jedan od simptoma WAGR sindroma, pacijentima je prikazano provođenje FISH testa za otkrivanje prisutnosti zloćudne novotvorine (Wilmsov tumor).

Liječenje

Liječenje može biti kirurško ili konzervativno. Kirurška korekcija defekta temelji se na implantaciji umjetne šarenice. Implantat je izrađen od posebnog hidrogela čija boja odgovara prirodnoj boji pacijentovih očiju, a u sredini ima rupu za zjenicu. Kirurška korekcija indicirana je prvenstveno za bolesnike s stečenim aniridijama.

U urođenom obliku bolesti, ugradnja implantata šarenice može se izvesti samo uz manje promjene na rožnici. Ako se aniridija kombinira s kataraktom, pacijentu se istodobno ugrađuju proteze šarenice i leće.

Ugradnja umjetne šarenice indicirana je za pacijente s stečenom aniridijom

Konzervativno liječenje aniridija sastoji se u upotrebi kozmetičkih (obojenih) kontaktnih leća koje maskiraju postojeći nedostatak šarenice.

S povećanim očnim tlakom propisuju se kapi za oči, koje uključuju beta blokatore, prostaglandine ili inhibitore karboanhidraze. Da biste smanjili rizik od patoloških promjena na rožnici, potrebno je koristiti posebne hidratantne kapi ili gelove.

Kod aniridija je vrlo važno zaštititi oči od ultraljubičastih zraka. Kada su na otvorenom, pacijenti bi uvijek trebali nositi sunčane naočale koje blokiraju 100% sunčevih UV zraka.

Moguće komplikacije i posljedice

Kongenitalnu aniridiju često prati razvoj mrene i glaukoma.

Prognoza

Ako se slijede preporuke liječnika koji je liječio, prognoza je općenito povoljna.

Prevencija

Budući da je urođena aniridija genetska bolest, ne postoje mjere za njezino sprečavanje. Ako u obitelji postoje slučajevi ove patologije, preporučuje se medicinsko genetsko savjetovanje pri planiranju trudnoće.

Prevencija stečenih aniridija uključuje mjere usmjerene na sprečavanje ozljeda očne jabučice.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru

Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.

Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!