Brachydactyly
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
-
Oblici bolesti
- Tip A
- Tip B
- Tip C
- Tip D
- Tip E
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Prognoza
Brachydactyly (kratki nožni prsti) urođena je patologija, čija je glavna manifestacija skraćivanje nožnih prstiju ili ruku (od starogrčkog βραχύς - „kratki“i δάκτυλος - „prst“) zbog hipo ili aplazije distalnih falanga ili metakarpalnih kostiju (metatarsus).
Često se kratkotrajnost kombinira sa spajanjem susjednih falanga prstiju u zglobovima ili pojedinačnih prstiju zajedno.
U strukturi nasljednih patologija ruku i stopala brahidaktilija čini gotovo četvrtinu njihovog ukupnog broja; incidencija bolesti u populaciji je 1,5 slučaja na 100 000 stanovnika.
Skraćivanje prstiju ruku brahidaktilijom
Uzroci i čimbenici rizika
Kratkoprsti je urođena bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja: za manifestaciju bolesti u djeteta dovoljno je imati neispravan gen kod jednog od roditelja.
Najčešći uzrok brahidaktilije je mutacija sljedećih gena: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), JOŠ uvijek (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); u nekim slučajevima nije moguće pouzdano identificirati oštećeni gen.
Osim brahidaktilije, mutacije ovih gena mogu dovesti do niza drugih patologija koštanog sustava; u ovoj situaciji kratkotrajnost djeluje kao jedan od mnogih simptoma kombinirane patologije.
Oblici bolesti
Ovisno o stupnju uključenosti koštanog kostura u patološki proces, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti.
Tip A
Brachymesophalangia - skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga:
- podtip A1 (uključujući A1C, A1B) (Farabijev tip) - sve srednje falange su rudimentarne, ponekad se stapaju s terminalnim, proksimalne falange I prsta i stopala su skraćene. Četke su široke, kratke; distalni interfalangealni nabor nema. Ponekad se dogodi zastoj u rastu;
- podtip A2 (tip Mora - Vrita) - skraćivanje srednje falange drugog prsta i stopala s relativno netaknutim drugim prstima, klinodaktilija malog prsta. Zbog romboidnog ili trokutastog oblika srednjih falanga, II prsti su radijalno skrenuti;
- podtip A3 (brahimezofalangija V prsta) - skraćivanje radijalnom zakrivljenosti srednje falange V prsta. Romboidni ili trokutasti oblik rudimentarne srednje falange određuje razvoj klinodaktilije petog prsta;
- podtip A4 (tip Temtami; brachymesophalangia II i V prstiju) - poraz II i V prstiju šake, odsutnost srednjih falanga II-V prstiju, displazija noktiju, moguća je prirođena kalkanalno-valgusna klupava noga;
- podtip A5 - odsutnost srednjih falanga II - V prstiju s displazijom noktiju;
- podtip A6 (Osebold-Remondinijev sindrom) karakterizira mesomelično skraćivanje udova i oštećenje kostiju zgloba i tarzusa.
Brachymesophalangia V prsta na RTG snimci
Tip B
Uz skraćivanje srednjih falanga, karakteristično za tip A, nerazvijenost ili odsutnost distalnih falanga prstiju na rukama i nogama, uočava se spajanje II i III prstiju.
Tip C
Karakterizira ga skraćivanje srednjih i proksimalnih falanga II i III prstiju, ponekad je moguća hipersegmentacija proksimalnih falanga, simfalangija i skraćivanje metakarpalnih kostiju, skraćivanje palca zbog nerazvijenosti I metakarpalne kosti. Postoje niski rast i mentalna zaostalost pacijenta.
Tip D
Brachymegalodactyly - skraćivanje palčeva i stopala skraćivanjem distalne falange.
Oblici brahidaktilije
Tip E
Skraćivanje metakarpalnih i metatarzalnih kostiju.
Najčešći podtipovi A3 i D.
Simptomi
Ako je brahidaktilija neovisna bolest, glavne su joj manifestacije skraćivanje i (u nekim slučajevima) zakrivljenost kostiju ruku i stopala. Nema poremećaja u radu drugih sustava i organa; deformacija kostiju često je isključivo kozmetičke prirode, bez utjecaja na kvalitetu života.
U prisutnosti fuzije između susjednih falanga i poremećaja funkcioniranja interfalangealnih zglobova, dolazi do pogoršanja potpornih i motoričkih funkcija, teško je hvatati i držati male predmete, a sitna motorika pati.
Spajanje prstiju kod djeteta
Ponekad kratke prste prati nerazvijenost ili potpuno odsustvo pločica nokta.
U nekim je slučajevima brahidaktilija jedna od mnogih manifestacija grube genetske patologije (Downova bolest, Poljski sindrom, Aarskog-Scottova bolest, itd.), Tada se smatra simptomom, a ne neovisnom bolešću.
Dijagnostika
Glavne dijagnostičke tehnike su objektivni pregled pacijenta i rentgenski pregled, koji omogućuje određivanje stupnja oštećenja kostiju udova.
Liječenje
Brachydactyly bez disfunkcije ruku i stopala ne zahtijeva poseban tretman.
U slučaju ograničene pokretljivosti i funkcionalne neusklađenosti udova vrši se kirurška korekcija koja se sastoji u uklanjanju interfalangealnih priraslica i produljenju linearnih dimenzija odgovarajućih kostiju. U tu svrhu izvodi se autologna transplantacija, polilizacija i distrakcija plastikom mišića i tetiva te kože.
Prognoza
Prognoza je povoljna, bolest obično ne ograničava socijalnu i radnu aktivnost pacijenata. U slučaju funkcionalnih ograničenja, kirurška intervencija omogućuje vam potpuno uklanjanje postojećih nedostataka.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
