Rettov sindrom
Pojava genetske patologije u djece u pravilu postaje potpuno iznenađenje roditeljima koji nemaju takva odstupanja u zdravlju. Međutim, samo su neke od ovih bolesti nasljedne. Većina njih, uključujući Rettov sindrom, nastaju uslijed slučajne mutacije roditeljskih gena. Ova urođena progresivna bolest javlja se prvenstveno kod djevojčica. Ima karakterističnu kliničku sliku koja omogućuje prepoznavanje ove patologije bez problema.
Rettov sindrom, simptomi
Značajka Rettovog sindroma je da se u prvim mjesecima života dijete razvija u skladu s godinama. Naravno, može doći do zaostajanja u formiranju psihomotornih vještina, što rijetko dovodi do tjeskobe roditelja ili liječnika. Međutim, već od petog mjeseca života pojavljuju se patološki simptomi koji se postupno povećavaju.
Klinička slika Rettovog sindroma mijenja se ovisno o stadiju bolesti, njih su četiri. Prvo, djetetovo mjesečno povećanje opsega glave usporava, psihomotorni razvoj praktički prestaje, a tonus mišića se smanjuje. Sljedeća faza, izraženija, započinje u drugoj godini života. Dijete postaje vrlo nemirno, ne spava dobro, prestaje komunicirati s drugima. Najvažniji dijagnostički znak bolesti je gubitak svih prethodno stečenih vještina, kako motoričkih, tako i govornih, kao i pojava svojevrsnog automatizma u obliku "pranja ruku".
U četvrtoj godini života, u trećoj fazi Rettovog sindroma, dijete pokazuje znakove naglog pada razine inteligencije. Također su primijećeni napadaji i fluktuacije mišićnog tonusa. Do desete godine života bolest ulazi u četvrtu fazu koju karakteriziraju progresivna motorička oštećenja. Postoje problemi s koordinacijom pokreta. Mišići atrofiraju, što dovodi do zakrivljenosti kralježnice i usporenog rasta djeteta. U težim slučajevima dolazi do ozbiljne iscrpljenosti i gubitka sposobnosti samostalnog kretanja.
Rettov sindrom, uzroci
Razvoj bolesti uzrokovan je mutacijom gena u X kromosomu. Rettov sindrom može biti i nasljedna i, najčešće, spontano nastala patologija. Specifična lokalizacija izmijenjenih gena u takozvanom "ženskom" kromosomu pridonosi činjenici da se bolest dijagnosticira uglavnom u djevojčica. Razvoj Rettovog sindroma u dječaka vrlo je rijedak jer od roditelja dobivaju dva različita kromosoma - X i Y.
Ako se mutacija gena dogodi u oca, muška djeca u takvoj obitelji rađaju se bez patologije. Kad dječaci dobiju promijenjeni kromosom od majke, mogu umrijeti dok su još u njezinom tijelu ili u prvim mjesecima života. Međutim, nemaju vremena doseći dob kada se počinju pojavljivati prvi znakovi bolesti. U rijetkim slučajevima preživljavanja, Rettov se sindrom kod dječaka očituje s gotovo istim simptomima kao i kod djevojčica.
Rettov sindrom, liječenje
Suvremena medicina nemoćna je nad genetskom patologijom. Rettov sindrom nije iznimka, čije je liječenje usmjereno prvenstveno na simptomatologiju, a ne na uzrok bolesti. Izbor terapijskih sredstava ovisi o prevladavajućim znakovima bolesti u svakoj fazi. Dakle, sedativi i antikonvulzivi koriste se za smanjenje anksioznosti, poboljšanje sna i ublažavanje napadaja.
Za pojavu simptoma mišićne distrofije potrebno je imenovanje visokokalorične prehrane. To pridonosi održavanju tjelesne težine, koja se neizbježno smanjuje kako bolest napreduje. S Rettovim sindromom liječenje nužno uključuje fizikalnu terapiju koja vam omogućuje održavanje mišića u normalnom tonu i održavanje tjelesne aktivnosti.
Kršenje djetetovog kontakta s vanjskim svijetom, uzrokovano naglim smanjenjem njegovih intelektualnih sposobnosti, može se donekle ublažiti uz pomoć posebnih psiholoških programa. Oni ne doprinose samo razvoju nekih komunikacijskih sposobnosti, već i formiranju minimalnih vještina samopomoći, što je vrlo važno kod Rettovog sindroma.
Genetske bolesti razlikuju se po težini i nepovratnosti njihovih posljedica, koje se mogu očitovati kršenjem mnogih tjelesnih funkcija. Među glavnim simptomima takve patologije kao Rettov sindrom može se primijetiti značajan pad mentalnih sposobnosti djeteta, kao i ograničenje njegovih motoričkih sposobnosti. Sve to, zajedno, često dovodi do potrebe za stalnom brigom za takvog pacijenta. Međutim, poseban terapeutski učinak omogućuje djetetu da se donekle prilagodi svijetu oko sebe.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
