Kongenitalni hipotireoza
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
- Simptomi
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
- Prevencija
Kongenitalni hipotireoza skupina je bolesti različitih etiologija, koja se očituje urođenom insuficijencijom proizvodnje štitnjače hormona štitnjače. Bolest se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 5000 novorođenčadi, kod dječaka - 2,5-3 puta rjeđe nego kod djevojčica.
Nedostatak hormona štitnjače negativno utječe na razvoj središnjeg živčanog sustava. Ako se kongenitalni hipotireoza ne otkrije pravovremeno i ne započne liječenje, dijete razvija mentalno oštećenje različite težine. Stoga se u mnogim zemljama novorođenčad pregledava na hipotireozu. U Rusiji se od 1997. godine provodi pregled u svim rodilištima.
Dugotrajna fiziološka žutica jedan je od znakova urođene hipotireoze
Uzroci i čimbenici rizika
U 80-90% slučajeva kongenitalni hipotireoidizam uzrokuju malformacije štitnjače: na primjer, hipoplazija, distopija (pomak) u podjezičnom ili retrosternalnom prostoru.
Glavni čimbenici rizika za stvaranje kongenitalne hipotireoze:
- nedostatak joda u tijelu trudnice;
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- toksični učinci kemikalija na fetus u razvoju, uključujući neke lijekove;
- zarazne i autoimune bolesti trudnice.
Nedostatak joda u tijelu trudnice može dovesti do urođene hipotireoze u djeteta
U oko 2% slučajeva abnormalnosti štitnjače uzrokuju mutacije gena PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. S urođenim hipotireoidizmom uzrokovanim genetskim čimbenicima, kod djeteta se često uočavaju i druge razvojne anomalije:
- nezaključivanje tvrdog nepca (rascjep nepca);
- ne-zatvaranje gornje usne (rascjep usne);
- urođene srčane mane.
U 5% slučajeva uzrok urođene hipotireoze su nasljedne bolesti koje dovode do kršenja izlučivanja hormona štitnjače ili remete njihovu međusobnu interakciju. Takve bolesti uključuju Pendredov sindrom, nedostatke hormona štitnjače i organizaciju joda. Njihovo se nasljeđivanje provodi na autosomno recesivni način (oba roditelja moraju biti nositelji neispravnih gena).
U drugim se slučajevima kongenitalni hipotireoza razvija kao rezultat lezija sustava hipotalamus-hipofiza, uzrokovanih:
- aplazija hipofize;
- asfiksija novorođenčeta;
- porođajna trauma;
- tumorski procesi;
- razvojne anomalije mozga.
Kliničku sliku kongenitalne hipotireoze može uzrokovati sindrom otpora: u nekim nasljednim bolestima štitnjača izlučuje dovoljnu količinu hormona štitnjače, ali ciljni organi gube osjetljivost na njih.
Oblici bolesti
Ovisno o razlozima u osnovi razvoja bolesti, razlikuju se sljedeći oblici kongenitalne hipotireoze:
- tireogeni ili primarni - nastaje kao rezultat patoloških promjena u štitnjači;
- sekundarni - osnova njegovog razvoja je nedostatak TSH (hormona koji stimulira štitnjaču) povezan s oštećenim funkcijama adenohipofize;
- tercijarni - razlog je nedostatak tiroliberina (hipotalamički hormon);
- periferna. Mehanizam njegovog razvoja povezan je s odsutnošću receptora za hormone štitnjače u tropskim tkivima ili njihovim nedostatkom. Također, uzrok ovog oblika urođene hipotireoze može biti kršenje procesa pretvaranja T4 (tiroksin) u T3 (trijodotironin).
Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotireoza dijeli se:
- na kompenziranom - nema kliničkih simptoma bolesti, koncentracija T4, T3, TSH u krvnoj plazmi odgovara normi;
- do dekompenzacije - laboratorijske i kliničke manifestacije hipotireoze i dalje traju, usprkos kontinuiranoj terapiji.
Prema trajanju protoka razlikuju se dva oblika:
- Prolazno. Nedostatak funkcije štitnjače u djeteta razvija se pod utjecajem majčinih antitijela na TSH koji cirkuliraju u njegovoj krvi. Ovaj oblik bolesti traje od 7 do 30 dana.
- Stalno. Hormonsku nadomjesnu terapiju treba koristiti doživotno.
Prema razini T4 u krvnoj plazmi i intenzitetu ozbiljnosti kliničkih znakova, kongenitalni hipotireoza može biti:
- latentni (subklinički);
- očitovati;
- komplicirano.
Kliničke manifestacije u latentnom hipotireozi obično nisu prisutne ili su nespecifične. Krvne pretrage pokazuju povišenu razinu TSH s normalnom razinom T4.
Latentni hipotireoza karakterizira povišena razina TSH s normalnim T4
Komplicirani hipotireoza popraćen je dodavanjem drugih bolesti (kretenizam, poliserositis, zatajenje srca). Ovaj oblik prolazi s oštrim nedostatkom tiroksina s vrlo visokom razinom hormona koji stimulira štitnjaču.
Simptomi
Kongenitalni hipotireoza manifestira se u različitoj dobi - ovisno o težini bolesti i njenom obliku. Dakle, s aplazijom štitnjače ili izraženom hipoplazijom, simptomi hipotireoze postaju jasno vidljivi već u prvom tjednu djetetova života. Manja hipoplazija i distopija klinički se očituju nakon jedne godine života.
Glavni znakovi kongenitalne hipotireoze:
- nezrelost novorođenčeta rođenog nakon 38. tjedna trudnoće;
- kašnjenje u ispuštanju mekonija;
- veliki fetus (porođajna težina prelazi 4 kg);
- dugotrajna fiziološka žutica;
- atonija mišića;
- epizode apneje (zastoj disanja) tijekom hranjenja;
- hiporefleksija;
- nadutost;
- česta regurgitacija;
- sklonost zatvoru;
- povećanje veličine jezika (makroglosija);
- apatija;
- sporo debljanje;
- oticanje genitalija i ekstremiteta;
- hladnoća kože na dodir;
- displazija zglobova kuka;
- povećane fontanele.
Bebe s urođenim hipotireoidizmom obično se rađaju velike, teške više od 4 kg
S primarnim oblikom kongenitalne hipotireoze i odsutnošću liječenja, ozbiljnost simptoma bolesti se povećava. Koža postaje suha i otvrdla, postajući ikterično siva. Razvija se miksedem (oticanje potkožnog tkiva i kože). Smanjuje se odvajanje znoja. Atrofija kose i noktiju. Glas se mijenja (postaje grub, promukao i tih). Postoje znakovi usporenog psihomotornog razvoja. Ako se liječenje ne započne, tada nastaje mentalni nedostatak (oligofrenija).
Klinička slika središnjih oblika (sekundarni, tercijarni) kongenitalne hipotireoze obično je nejasna. Bolest se često kombinira s nedostatkom drugih homona (folikul-stimulirajući, luteinizirajući, somatotropni), anomalijama u strukturi facijalne lubanje.
Dijagnostika
Trenutno se dijagnoza kongenitalne hipotireoze temelji prvenstveno na rezultatima neonatalnog probira. 4. i 5. dana života djetetu se uzme nekoliko kapi krvi i nanese se na filtrirajući papir, koji se prenosi u laboratorij za određivanje koncentracije TSH. Dijagnoza kongenitalnog hipotireoze smatra se potvrđenom kada koncentracija TSH u testnom uzorku prelazi 100 mU / L.
Kongenitalni hipotireoza dijagnosticira se na temelju krvnog testa za razinu hormona
Ako je sadržaj TSH u suhom mjestu krvi veći od 20 mU / l, tada se rezultat smatra sumnjivim i analiza se ponavlja. Kad se ponovi sličan rezultat, prikazuje se određivanje slobodnog T4 i TSH u krvnom serumu.
Liječenje
Liječenje kongenitalne hipotireoze treba započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Hormonska nadomjesna terapija provodi se tijekom života sintetičkim analogima hormona štitnjače. Doziranje se odabire pojedinačno u svakom slučaju. Ako je potrebno, liječnik može bolesnom djetetu dodatno propisati simptomatska sredstva, multivitamine. Da bi se procijenila učinkovitost liječenja, određuje se koncentracija T4 i TSH u serumu.
Moguće komplikacije i posljedice
Ako se ne liječi, urođeni hipotireoza komplicira se oštećenjem središnjeg živčanog sustava stvaranjem oligofrenije.
S nedostatkom štitnjače, imunološki sustav pati, stoga su djeca s urođenom hipotireozom sklona prehladama i drugim zaraznim bolestima, koje često postaju dugotrajne i kronične.
Djeca s kongenitalnom hipotireozom sklona su čestim prehladama i infekcijama
Najopasnija komplikacija hipotireoze je miksedemska (hipotireoza) koma. Može ga potaknuti hipotermija, trauma, zarazne bolesti.
Prognoza
U kongenitalnoj hipotireozi, prognoza u velikoj mjeri ovisi o vremenu početka hormonske nadomjesne terapije. Ako se započne u prvim mjesecima života, tada psihofizički razvoj djeteta i njegov intelekt ne trpe. Na početku terapije u dobi od 3-6 mjeseci moguće je zaustaviti daljnje zaostajanje u psihomotornom razvoju. Međutim, već postojeći intelektualni nedostaci ostat će cijeli život.
Prevencija
Prevencija kongenitalne hipotireoze uključuje:
- prevencija nedostatka joda u trudnice;
- medicinsko i genetsko savjetovanje za bračne parove u fazi planiranja trudnoće, posebno ako jedan od roditelja ili netko od bliskih rođaka pati od patologije štitnjače;
- antenatalna zaštita ploda.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Elena Minkina Liječnik anesteziolog-oživljavač O autoru
Obrazovanje: diplomirao na Državnom medicinskom institutu u Taškentu, specijalizirajući se za opću medicinu 1991. godine. Nekoliko puta položen osvježavajući tečaj.
Radno iskustvo: anesteziolog-reanimator gradskog rodilišta, reanimator odjela za hemodijalizu.
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
