Galaktozemija
Galaktozemija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj kod kojeg je metabolizam ugljikohidrata galaktoze abnormalan. Galaktozemiju ne treba miješati s netolerancijom na laktozu. Ove dvije bolesti nisu povezane ni na koji način. Galaktozemija se nasljeđuje genetski, u autosomno recesivnom tipu, a proizlazi iz nedovoljne aktivnosti enzima odgovornog za punu asimilaciju galaktoze u tijelu.
Po prvi puta je ova bolest opisana 1917. godine, a već 1956. godine utvrđen je glavni uzrok bolesti - kršenje metabolizma galaktoze.
Galaktozemija u novorođenčadi javlja se u oko 1 slučaju od 15-20 tisuća. Vrlo rijetka bolest koja se ponekad može naći u Japanu, a mnogo češće među irskim nomadima (ili irskim Ciganima), a koja je uzrokovana križanjem srodstva u relativno malom genskom fondu.
Uzroci galaktozemije
Do danas je pouzdano da se galaktozemija javlja kao rezultat urođene greške u određenim genima. Ti su geni odgovorni za lučenje enzima koji pretvaraju galaktozu koja ulazi u tijelo zajedno s hranom u glukozu - glavnu hranjivu tvar miokarda i moždanih stanica.
U galaktosemiji se derivati galaktoze nakupljaju u stanicama živčanog sustava, unutarnjim organima i leći oka, vršeći na njih toksični učinak. Uz ovu bolest moguće su česte teške bakterijske infekcije uzrokovane suvišnim galaktozom i suzbijanjem funkcije leukocita.
Simptomi galaktozemije
Postoje tri vrste galaktozemije koje imaju slične karakteristike: klasična, Dewarteova i Negrova. Najčešća je klasična galaktozemija.
Prvi simptomi galaktozemije kod djeteta pojavljuju se u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Nastaju u pozadini hranjenja mliječnom hranom i manifestiraju se kao povraćanje i poremećaji stolice u obliku vodenastog proljeva. Klinac je zabrinut zbog crijevnih kolika i nadutosti, žutice i obilnih plinova.
U nedostatku pravovremene dijagnoze galaktozemije u novorođenčadi, jetra se povećava i razvija se oštećenje živčanog sustava - smanjenje tonusa mišića, konvulzije.
Postupno se simptomi galaktozemije očituju u izraženom zaostajanju u mentalnom i fizičkom razvoju, može se primijetiti zamućenje leće (katarakta). Glavni problem je ciroza jetre, koja je u nedostatku adekvatnog liječenja glavni uzrok smrti.
Također treba napomenuti da se kod nekih oblika galaktosemije simptomi ne pojavljuju odmah. Djeca dulje vrijeme mogu imati samo netoleranciju na mliječne proizvode, koja se očituje spastičnom boli u trbuhu, kao i periodičnim proljevom i povraćanjem. Galactosemia Duarte odnosi se na općenito asimptomatski oblik, koji klinički nije jasno izražen, ali je predisponirajući čimbenik za razne bolesti jetre.
Glavne komplikacije galaktozemije su ciroza jetre, bakterijska sepsa, krvarenje u staklastom tijelu i neprozirnost leća te prerano zatajenje jajnika.
Dijagnoza galaktozemije u novorođenčadi
Kako bi se smanjio rizik od komplikacija, vrlo je važno dijagnosticirati galaktozemiju što je ranije moguće. Danas je u mnogim rodilištima analiza na galaktozemiju (probir) obavezna za svu novorođenčad. Roditelji bi trebali biti oprezni ako se pojave sljedeći simptomi galaktosemije: nakon početka dojenja ili hranjenja adaptiranim mlijekom, djetetu se pojave proljev i povraćanje, sluznica i koža (prvenstveno bjeloočnice očiju) požute. Također, prisutnost bolesti može se dokazati obilnim ispuštanjem plinova i nadutosti, zaostajanjem u mentalnom i fizičkom razvoju i sporim rastom djeteta. Ako postoji i najmanja sumnja, potrebno je hitno konzultirati pedijatra i testirati se na galaktosemiju.
Laboratorijske metode za dijagnosticiranje galaktozemije uglavnom se svode na otkrivanje povećanog sadržaja galaktoze u mokraći i krvi. Pomaže u postavljanju točne dijagnoze izvođenjem testa apsorpcije D-ksiloze i testova stresa s galaktozom i glukozom. Nedvojbena potvrda prisutnosti galaktozemije u pacijenta je genetsko testiranje, zahvaljujući kojem liječnici identificiraju mutirani gen odgovoran za razvoj bolesti.
Nespecifični laboratorijski testovi na galaktozemiju uključuju biokemijski test krvi i opći test urina. Ove metode omogućuju vam da odredite kako bolest napreduje i stupanj oštećenja unutarnjih organa. U iste svrhe široko se koriste instrumentalne dijagnostičke metode (elektroencefalografija, proučavanje leće oka pomoću prorezne lampe, ultrazvuk trbušnih organa, punkcijska biopsija jetre).
Liječenje galaktosemije
Glavni kriterij za uspješno liječenje galaktozemije je rana dijagnoza. Liječenje je vrlo dugo, a terapeuti i pedijatri provode ga ambulantno.
Liječenje se temelji na prehrani bez laktoze. Danas se širok spektar posebnih prehrambenih formula može kupiti bez mliječnog šećera. Prehrana se širi kako dijete odrasta. Nova hrana uvodi se izuzetno oprezno. Dijeta ograničena na laktozu slijedi se do djetetove pete godine, nakon čega je moguća djelomična nadoknada za neispravnost enzima. Ako je galaktozemija u novorođenčeta izuzetno teška i uzrokuje razne komplikacije, dijeta se slijedi cijeli život. Istodobno, gotovo svi proizvodi koji sadrže škrob, laktozu i saharozu isključeni su iz prehrane. U ovom slučaju proizvodi s udjelom fruktoze postaju alternativni izvor ugljikohidrata.
Medicinsko liječenje galaktozemije u pravilu je simptomatsko i usmjereno je na poboljšanje metaboličkih procesa u tijelu, kao i na uklanjanje poremećaja u radu oštećenih organa. U tu svrhu propisani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam. Kod galaktozemije zabranjeno je uzimanje bilo kakvih lijekova bez prethodnog savjetovanja s liječnikom.
Za prevenciju galaktozemije, s obzirom na njezinu nasljednu prirodu, preporučuje se budućim roditeljima da se podvrgnu genetskom savjetovanju. To se posebno odnosi na roditelje koji već imaju jedno dijete s galaktosemijom. Uz to, genetsko savjetovanje preporučuje se za sve uže članove rodne dobi.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
