Ebsteinova anomalija
Sadržaj članka:
- Uzroci i čimbenici rizika
- Oblici bolesti
-
Simptomi
Značajke tijeka bolesti u djece
- Dijagnostika
- Liječenje
- Moguće komplikacije i posljedice
- Prognoza
Ebsteinova anomalija (prema imenu patologa koji je prvi opisao bolest) urođena je cijanotična bolest srca.
S takvom greškom, trikuspidalni zalistak nije smješten na tipičnom mjestu (između atrija i klijetke u desnom srcu), već mnogo niže, "udubljen" duboko u šupljinu komore. Volumen desne klijetke značajno se smanjuje zbog isturenog ventila, dok je atrij, naprotiv, mnogo veći od norme zbog dijela klijetke, koji se naziva atrijaliziran, a koji se zbog promjene položaja ventila povukao u pretkomoru.
Trikuspidalni zalistak za Ebsteinovu anomaliju
Uz promjenu položaja ventila, u polovice bolesnika s naznačenim defektom utvrđuje se i defekt međuprijeličnog septuma (kršenje integriteta) - nezaključavanje ovalnog prozora. Ovalni prozor normalno funkcionira u prenatalnom razdoblju, tijekom prvih 3-5 sati djetetova života zatvara se i potpuno obraste u roku od 2-12 mjeseci. U tom se slučaju prozor ne zatvara, što dovodi do miješanja venske i arterijske krvi desnog i lijevog pretkomora i, kao posljedicu, smanjenja koncentracije kisika u arterijskoj krvi. Unatoč smanjenju učinkovitosti cirkulacije krvi, ovaj je nedostatak često spasonosan, jer olakšava prenapregnuti desni pretkomor.
U nedostatku komunikacije između komora, desni pretkomor može doseći gigantske dimenzije, zadržavajući do 2500-3000 ml krvi - s normalnim volumenom do 100 ml.
Također, Ebsteinovu anomaliju karakterizira spajanje latica ventila sa susjednim srčanim tkivom, njihovi fenestrirani nedostaci i opuštenost, kao i deformacija tetivnih niti koje osiguravaju otvaranje i zatvaranje ventila.
Bolest je izuzetno rijetka: na nju se ne odnosi više od 1 slučaja od 100 (prema nekim izvorima - 200) urođenih srčanih mana.
Uzroci i čimbenici rizika
Pretpostavlja se da mutacije u lokusu kromosoma 17q CFA9, dupliciranje kromosoma 15q i kvar na ALK3 / BMPR receptoru dovode do Ebsteinove anomalije. Kromosomske abnormalnosti javljaju se u fazi stapanja roditeljskog genetskog materijala ili u ranoj trudnoći i dovode do pogrešnog formiranja organa i tkiva djetetovog tijela u prenatalnom razdoblju.
Budući da točni uzroci bolesti još nisu utvrđeni, najvjerojatniji čimbenici rizika su:
- dodatak litija od strane majke tijekom trudnoće;
- majčin unos benzodiazepina tijekom trudnoće;
- virusne bolesti prenesene u ranoj trudnoći (gripa, rubeola, ospice);
- višestruki spontani rani prekid trudnoće u anamnezi;
- kronična opijenost pesticidima, parama boja i lakova, naftnim derivatima itd. (život u ekološki nepovoljnim područjima, rad u opasnim industrijama);
- roditeljska uporaba ilegalnih supstanci, zlouporaba alkohola, pušenje.
Virusne bolesti u ranoj trudnoći mogu dovesti do razvoja Ebsteinove anomalije u fetusu
Oblici bolesti
Predloženo je nekoliko klasifikacija vrsta Ebsteinove anomalije, ali najčešća je klasifikacija E. Bacha, koja razmatra različite vrste deformacija ventila:
- Tip I - prednji zaklopka ventila je velika i pokretna, druga su dva pomaknuta, nerazvijena ili odsutna;
- Tip II - prisutna su sva tri ventila, ali su smanjena u veličini i spiralno pomaknuta prema vrhu;
- Tip III - pokretljivost prednjeg zaliska je ograničena, zalistak je skraćen, niti tetiva koje ga pokreću srasle su i također skraćene, ostale dvije latice su pomaknute i displastične;
- Tip IV - letak prednjeg zaliska je značajno deformiran i pomaknut u desnu klijetku, tetive tetive su odsutne ili su djelomično prisutne, stražnji letak je nerazvijen ili odsutan, medijalni listić je značajno deformiran i predstavljen je vlaknastim izrastkom poput grebena.
Ovisno o težini, postoje 3 faze hemodinamskih poremećaja:
- 1. faza - asimptomatski;
- 2. faza - hemodinamski poremećaji (2A - bez srčanih aritmija, 2B - s srčanim aritmijama);
- 3. faza - trajna dekompenzacija.
Simptomi
Kliničke manifestacije bolesti su raznolike; u središtu hemodinamskih poremećaja je smanjenje volumena desne klijetke. Smanjena komora ne može primiti normalan volumen krvi tijekom dijastole, što u konačnici dovodi do smanjenja plućnog protoka krvi, nedovoljnog zasićenja arterijske krvi kisikom i hipoksije organa i tkiva.
Ebsteinova anomalija može se otkriti u odrasloj dobi
Glavni simptomi su:
- poremećaji disanja (otežano disanje, napadi astme, nelagoda u disanju) tijekom tjelesnog napora;
- umor, netolerancija vježbanja;
- napadi pojačanog, "pogrešnog" otkucaja srca;
- poremećaji ritma;
- prolazna bljedilo ili plavkasta boja kože i vidljivih sluznica;
- bolovi u predjelu srca;
- spontano povećanje brzine otkucaja srca;
- promjene na terminalnim falangama prstiju na rukama (simptom bataka) i noktiju (simptom naočala za sat);
- srčana grba (okrugla, obično simetrična izbočina smještena u prednjem dijelu prsnog koša u predjelu srca);
- povećanje jetre i slezene.
Bolest može biti asimptomatska, prvi se puta otkriti u odrasloj dobi ili čak u starosti.
Značajke tijeka bolesti u djece
Bebe s Ebsteinovom anomalijom rađaju se s cijanotičnom bojom kože, koja se može smanjiti nakon 2-3 mjeseca, jer se smanjuje otpor plućnih žila, koji je visok u neonatalnom razdoblju. Ali ako je kvar na septumu mali ili ga nema, stanje polovine djece u tom razdoblju postaje kritično i mogu umrijeti od sve većeg zatajenja srca i komplikacija cijanoze u prvim tjednima života.
Bebe s Ebsteinovom anomalijom rađaju se s cijanotičnim bojanjem kože
Dijagnostika
Objektivnim pregledom kardiovaskularnog sustava utvrđuju se:
- širenje granica srčane tuposti udesno i ulijevo;
- gluhi, oslabljeni zvukovi srca, često se čuje galopski ritam, odnosno tročlani ili četveročlani ritam zbog bifurkacije I i II zvuka srca ili prisutnosti dodatnih III i IV zvukova.
Podaci instrumentalnih metoda istraživanja su sljedeći:
- s niskonaponskim EKG-om - izraženi vršni P valovi, koji ukazuju na hipertrofiju i širenje desne pretkomore, blok grane desnog snopa, znakove Wolff-Parkinson-White (WPW) sindroma;
- na radiografiji - kardiomegalija, smanjenje intenziteta plućnog uzorka, u bočnoj projekciji - abnormalno punjenje retrosternalnog prostora;
- ultrazvučnim pregledom srca - produljenje, zadebljanje i opuštanje latica trikuspidalnog zaliska, širenje desne pretkomore, Dopplerovim ultrazvukom - karakteristični zvuk "zavijanja" kretanja zaliska;
- s kateterizacijom srca (izvodi se u rijetkim slučajevima) - povećani tlak u desnom atriju;
- s angiokardiografijom - divovskom, oštro proširenom šupljinom desne pretkomore s velikim intenzitetom kontrasta.
Rentgen Ebsteinove anomalije
Liječenje
Glavna metoda radikalne eliminacije Ebsteinove anomalije je kirurška intervencija koja se može provesti u jednoj ili nekoliko faza.
Indikacije za kirurško liječenje:
- zatajenje srca III - IV FC (funkcionalne klase);
- značajna ili progresivna cijanoza - razina zasićenja krvi kisikom (indeks zasićenja) manja od 80%;
- ozbiljna kardiomegalija s kardiotorakalnim indeksom većim od 0,65;
- popratne anomalije srca;
- atrijalne i ventrikularne aritmije;
- povijest paradoksalne embolije.
Rekonstruktivne operacije uključuju korekciju trikuspidalnog zaliska, njegovo pomicanje, nadomještanje (protetika), zatvaranje pretkomorskog septuma i plastiku atrijaliziranog dijela desne klijetke.
Operacija je glavni tretman Ebsteinove anomalije
Kirurško liječenje poboljšava preživljavanje, prognozu, sprječava razvoj ili značajno smanjuje ozbiljnost aritmija.
Moguće komplikacije i posljedice
Najčešće posljedice anomalije:
- infektivni endokarditis;
- zastoj srca;
- akutne smetnje srčanog ritma opasne po život;
- iznenadna srčana smrt;
- apsces mozga;
- akutno kršenje moždane cirkulacije;
- prolazni ishemijski napadi;
- paradoksalna embolija.
Prognoza
Rani početak bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji prognostički je nepovoljan znak.
Pri dijagnosticiranju grubih poremećaja, vjerojatnost preživljavanja novorođenčeta iznosi 75% tijekom prvog mjeseca života. 68% živi do šest mjeseci, 64% živi do 5 godina, a zatim se krivulja letalnosti stabilizira.
Vjerojatnost smrti tijekom operacije ovisi o težini anomalije u svakom pojedinom slučaju, prisutnosti popratne patologije. U 90% bolesnika nakon kirurškog liječenja postoje pozitivni neposredni i dugoročni rezultati. Oporavak radne sposobnosti moguć je u roku od godinu dana.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru
Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
