Nasljedne Bolesti

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Nasljedne bolesti

Do danas je poznato više od četiri i pol tisuće nasljednih bolesti, a svaki slučaj ima čvrstu bazu dokaza da je bolest naslijeđena, i ništa drugo. No, unatoč visokoj razini razvoja dijagnostike, nisu sve genetske patologije proučene u mjeri biokemijskih reakcija. Unatoč tome, glavni mehanizmi razvoja nasljednih bolesti poznati su modernoj znanosti.

Postoje tri osnovne vrste mutacija:

• Genetski;
• Kromosomski;
• Genomske (pretežno povezane sa spolom).

Mendelovi temeljni genetski zakoni definiraju dominantne i recesivne gene. Nakon oplodnje, stanice fetusa sadrže polovicu gena majke i polovice oca, čineći parove - alele. Nema mnogo genetskih kombinacija: samo dvije. Svojstva koja se definiraju očituju se u fenotipu. Ako je jedan od mutiranih gena alela dominantan, bolest se očituje. Ista se stvar događa s dominantnim parom. Ako je takav gen recesivan, to se ne odražava u fenotipu. Manifestacija nasljednih bolesti koje se prenose na recesivnoj osnovi moguća je samo ako oba gena nose patološke informacije.

Kromosomske mutacije očituju se kršenjem njihove podjele tijekom mejoze. Kao rezultat dupliciranja pojavljuju se dodatni kromosomi: i spolni i somatski.

Nasljedne abnormalnosti povezane sa spolom prenose se spolnim X kromosomom. Budući da je u muškaraca predstavljen u jednini, svi muškarci u rodu imaju manifestacije bolesti. Dok su žene koje imaju dva spolna X kromosoma nositeljice oštećenog X kromosoma. Za manifestaciju nasljedne spolno povezane bolesti u žena potrebno je da pacijent naslijedi oba oštećena spolna kromosoma. To se rijetko događa.

Biologija nasljednih bolesti

Manifestacije nasljedne patologije ovise o mnogim čimbenicima. Osobine svojstvene genotipu imaju vanjske manifestacije (utječu na fenotip) pod određenim uvjetima. S tim u vezi, biologija nasljednih bolesti dijeli sve genetski određene bolesti u sljedeće skupine:

• Manifestacije koje ne ovise o vanjskoj okolini, odgoju, socijalnim uvjetima, blagostanju: fenilketonurija, Downova bolest, hemofilija, mutacije spolnih kromosoma;
• Nasljedna predispozicija, koja se očituje samo pod određenim uvjetima. Čimbenici okoliša su od velike važnosti: priroda prehrane, profesionalne opasnosti itd. Takve bolesti uključuju: giht, aterosklerozu, peptični čir, arterijsku hipertenziju, dijabetes melitus, alkoholizam, rast tumorskih stanica.

Ponekad se u djece bolesnih ljudi nađu znakovi čak i nasljednih bolesti. Tome pogoduje ista osjetljivost među rođacima na određene čimbenike. Primjerice, razvoj reumatizma čiji uzročnik nema nikakve veze s genima i kromosomima. Ipak, djeca, unuci i praunuci također su podložni sistemskom oštećenju vezivnog tkiva β-hemolitičkim streptokokom. Kronični tonzilitis prati mnoge ljude cijeli život, ali ne uzrokuje nasljedne bolesti, dok oni koji imaju rođake s reumatskim lezijama srčanih zalistaka razvijaju sličnu patologiju.

Uzroci nasljednih bolesti

Uzroci nasljednih bolesti povezanih s genskim mutacijama uvijek su isti: defekt gena - defekt enzima - nedostatak sinteze proteina. Kao rezultat, u tijelu se nakupljaju tvari koje su se trebale pretvoriti u potrebne elemente, ali same su kao međuproizvodi biokemijskih reakcija otrovne.

Primjerice, klasična nasljedna bolest, fenilketonurija, uzrokovana je defektom gena koji regulira sintezu enzima koji fenilalanin pretvara u tirozin. Stoga, s fenilketonurijom, mozak pati.

S nedostatkom laktaze dolazi do crijevnih tegoba. Netolerancija na sirovo kravlje mlijeko prilično je česta pojava, a odnosi se i na nasljedne bolesti, iako, pod određenim uvjetima, neki ljudi mogu to nadoknaditi, a proizvodnja laktaze poboljšana je zbog aktivnog "treninga" crijevnih stanica.

Kromosomske abnormalnosti pojavljuju se bez obzira na uvjete. Mnoga djeca jednostavno nisu održiva. Ali Downova bolest odnosi se na one nasljedne bolesti kod kojih vanjski uvjeti okoliša mogu biti toliko povoljni da bolesnici postanu punopravni članovi društva.

Oštećenja u podjeli spolnih kromosoma nisu popraćena fatalnim komplikacijama, jer ne utječu na somatske simptome. Svi vitalni organi ne pate od takvih nasljednih bolesti. Oštećenja se nalaze na razini genitalija, a često i samo unutarnja. Ponekad i bez njih. Na primjer, kod triplo-ex sindroma, kada žena ima dodatni X kromosom, sposobnost začeća je sačuvana. A djeca se rađaju s normalnim setom spolnih kromosoma. Slična je situacija i s dodatnim Y kromosomom u muškaraca.

Mehanizam razvoja nasljednih bolesti leži u kombinaciji gena: dominantnog i recesivnog. Njihova različita kombinacija nejednako se očituje u fenotipu. Za razvoj bolesti dovoljan je jedan mutirani dominantni gen ili patološki recesivni par u jednom alelu.

Prevencija nasljednih bolesti

Specijalisti genetskih centara angažirani su u prevenciji manifestacija genetske patologije. U prenatalnim klinikama velikih gradova postoje posebne sobe genetičara koji savjetuju buduće bračne parove. Prevencija nasljednih bolesti provodi se izradom genealoških karata i dekodiranjem posebnih analiza.

Pronašli ste pogrešku u tekstu? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.