Anhidrotična Ektodermalna Displazija

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Sadržaj članka:

Uzroci i čimbenici rizika
Simptomi
Dijagnostika
Liječenje
Moguće komplikacije i posljedice
Prognoza

Anhidrotična ektodermalna displazija je nasljedna bolest uzrokovana genetskim defektom, a karakterizirana je urođenim anomalijama u razvoju zuba, znojnih i lojnih žlijezda, folikula dlake i žlijezda sluznice.

Trijada specifična za ovu patologiju:

an- ili hipohidroza (smanjena aktivnost znojnih žlijezda);
hipo-, oligo- ili adoncija (nedostaci u zubnom redu);
hipotrihoza (oskudnost kose).

Žene mogu biti nositeljice oštećenog gena (u ovom slučaju nema klinički značajnih manifestacija bolesti, simptomi su minimalni: poremećen razvoj pojedinih zuba, loš rast kose i smanjeno znojenje), bolesni su samo muškarci. Kompletni simptomatski kompleks bolesti u žena paradoksalan je i izuzetno rijedak.

Bolest je prvi put opisao 1848. godine francuski znanstvenik J. Touraine; 1913. njemački zubar J. Christ i 1929. njemački dermatolog H. Siemens kliničke su manifestacije bile detaljne.

Trenutno nije utvrđena točna učestalost pojave patologije, pretpostavlja se - kod jednog novorođenčeta od 5000-10 000. Bolest se otkriva na svim kontinentima, kod predstavnika svih rasa podjednako.

Sinonimi: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, hipohidrotična ektodermalna displazija.

Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.

Kliknite vezu za prikaz.

Uzroci i čimbenici rizika

Trenutno su tri gena lokalizirana na različitim kromosomima, što može biti uzrok razvoja ove bolesti. Broj mutacija ovih gena poznat je, trenutno ih ima više od 200:

gen EDA koji kodira protein ektodisplazin-A dio je kromosoma Xq12-1;
gen EDAR koji kodira receptor faktora tumorske nekroze (član EDAR superfamilije) preslikava se u kromosom 2q11-q13;
Gen TDARADD koji kodira adapter proteina povezan s receptorima ektodisplazine-A, kromosom 1q42.2‑

Pretpostavlja se da se učinak genetske greške očituje u 2–5 mjeseci intrauterinog razvoja.

Sindrom ektodermalne displazije prenosi se autosomno recesivno

Sindrom ektodermalne displazije prenosi se na autosomno recesivni način

Tip nasljeđivanja je X-vezan, recesivan: u ovom je slučaju patološki gen lokaliziran na spolnom X-kromosomu, a kod žena je potisnut dominantnim genom povezanim s drugim X-kromosomom. Budući da muškarci nose samo jedan X kromosom, u kojem se nalazi genetski defekt, a umnožavanje gena u takvoj situaciji je nemoguće, razvija se detaljna klinička slika s različitim simptomima.

Simptomi

Kliničke manifestacije bolesti uzrokovane su nepravilnim stvaranjem vanjskog klicnog sloja (ektoderma) u prenatalnom razdoblju (strukture formirane od ektodermalnog klicnog sloja uključuju zube, epidermu i njezine derivate, živčani sustav i osjetne organe):

nizak rast s relativno velikom glavom;
kosa je rijetka, tanka, vellus, sporo raste, slabo pigmentirana, obrve i trepavice su kratke, rijetke ili potpuno odsutne;
moguće potpuno odsustvo kose ili rani gubitak kose;
karakteristične crte lica, takozvano "starčevo lice" - veliko čelo s izbočenim grebenima obrva i frontalnim tuberkulama ("olimpijsko čelo"), široke jagodične kosti, udubljeni nosni most, mali sedlasti nos s hipoplazijom krila, upali obrazi, pune obrnute "riblje" usne s nejasan crveni obrub, masivna brada, velike deformirane izbočene i usmjerene prema gore uši s abnormalnim uvojkom ("satiri uši");
kasno nicanje zuba (u razdoblju od 1 do 3 godine), tipični slijed zubaca je poremećen, mliječni zubi traju dulje vrijeme, stalni zubi ili nisu u dovoljnoj količini ili ih nema;
stožasti (kralježnični) oblik prednjih zuba, s oštrim (psećim) reznim rubom, površina za žvakanje kutnjaka i pretkutnjaka je netipično zaglađena;
promjena ugriza;
nerazvijenost žlijezda slinovnica (mala slina, suha usta, promukli tihi glas);
suhoća i fino boranje kože, posebno oko očiju (u kombinaciji s hiperpigmentacijom i papuloznim osipom, predstavljenim degenerativno izmijenjenim lojnim žlijezdama);
nerazvijenost suznih žlijezda, nedostatak suzne tekućine;
fotofobija;
nerazvijenost, rjeđe - potpuno odsutnost mliječnih žlijezda;
nerazvijenost sluznice dišnih puteva i gastrointestinalnog trakta, što dovodi do velike predispozicije za akutne respiratorne bolesti, rinitis, sinusitis, krvarenje iz nosa, bronhitis i bolesti gastrointestinalnog trakta;
epizode naglog povećanja tjelesne temperature uslijed oslabljenog prijenosa topline uslijed nerazvijenosti znojnih žlijezda;
može se primijetiti oligofrenija različite težine (iako se češće čuva inteligencija);
izolacija i socijalna dezorijentacija;
problemi s govorom zbog anomalija u razvoju zuba i smetnji u nosnom disanju;
oštećenje vida različite težine.

Ektodermalnu displaziju karakterizira konusni oblik prednjih zuba s oštrim reznim rubom

Dijagnostika

Točna dijagnoza moguća je sveobuhvatnom procjenom kliničke slike i podacima laboratorijskih i instrumentalnih studija, genetskim pregledom:

opći test krvi (postoji smanjenje pokazatelja boje, količina hemoglobina manja je od 100-90 g / l);
biokemijski test krvi (smanjenje sadržaja frakcija proteina albumina i povećanje gama frakcija, smanjenje sadržaja kalcija, fosfora, željeza);
histološki pregled biopsije kože (analizira se stanje znojnih žlijezda);
pregled kose (smanjenje promjera dlake, promjena oblika od okruglog do spljoštenog, atrofija ili odsutnost kortikalnog sloja);
istraživanje gena EDA, EDAR, TDARADD za mutacije;
prenatalna (prenatalna) DNA dijagnostika.

Liječenje

Ne postoji specifično liječenje, bolest je doživotna.

Preporučene aktivnosti:

optimizacija mikroklime kako bi se spriječio razvoj epizoda hipertermije;
pomoću hidratantnih krema;
uporaba hidratantnih kapi (poput "umjetne suze") za prevenciju kseroftalmosa;
provođenje tečajeva imunomodulatorne terapije kako bi se spriječile zarazne komplikacije;
pridržavanje štedljive prehrane (mekana hrana, srednja temperatura), odgovarajući režim pijenja (posebno u ljetnim mjesecima);
ograničavanje na vrijeme provedeno na otvorenom po vrućem vremenu, izbjegavajući izravno izlaganje sunčevoj svjetlosti;
zubna protetika;
rana remineralizacijska terapija i fluoridacija zuba za prevenciju karijesa.

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije anhidrotične ektodermalne displazije mogu biti:

dodatak sekundarnih infekcija zbog smanjenja imuniteta;
gastrointestinalne bolesti (gastritis, duodenitis, peptični čir);
bolesti dišnog sustava (bronhijalna astma, kronični bronhitis, sinusitis);
bolesti organa vida (keratitis, konjunktivitis, blefaritis);
upalne bolesti kože;
alergijske bolesti.

Prognoza

S pravodobnom dijagnozom, malim stupnjem ozbiljnosti kliničkih manifestacija i adekvatnim metodama prevencije komplikacija, prognoza je povoljna.

Prognoza je značajno poremećena s više simptoma, kasnom dijagnozom i nedostatkom odgovarajuće njege.

Olesya Smolnyakova Terapija, klinička farmakologija i farmakoterapija O autoru

Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - Student poslijediplomskog studija Odjela za kliničku farmakologiju, KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - profesionalna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!