Hirschsprungova bolest
Hirschsprungova bolest jedna je od najčešćih abnormalnosti u razvoju debelog crijeva, koja se očituje nedostatkom inervacije određenog dijela ili cijelog crijeva. Hirschsprungova bolest ima genetsku etiologiju. Bolest je karakterizirana odsutnošću ganglijskih stanica u distalnom crijevu. Bolest je nasljedna i uzrokovana je mutacijom 10. kromosoma. Ako se kasno dijagnosticira, može izazvati razvoj akutnih upalnih procesa u crijevima, kao i dovesti do smrti.
Patogeneza Hirschsprungove bolesti
Ganglionske (ili ganglionske) stanice opći su naziv za neke vrste velikih neurona koji su u crijevima odgovorni za vezu između živčanih struktura. Tijekom ontogeneze, stanice ganglija migriraju iz gornjeg dijela crijeva u njegov distalni dio. Oštećena migracija dovodi do stvaranja aganglionskog dijela crijeva (zona funkcionalnog suženja) sa smanjenom ili potpuno odsutnom inervacijom (sposobnost progresivno-kontraktilnih pokreta). U nekim se slučajevima aganglionsko mjesto može nenormalno proširiti da bi stvorilo megakolon, što je jedna od ozbiljnih komplikacija Hirschsprungove bolesti.
Mjesto lokalizacije aganglijskog mjesta, u pravilu, je distalni dio debelog crijeva. U rijetkim slučajevima postoje oblici Hirschsprungove bolesti, kod kojih se na području od slezene oblikuje aganglionski segment ili se razvija aganglionska bolest cijelog debelog crijeva. S ovim oblikom bolesti, pacijenti imaju totalnu paralizu peristaltike.
Hirschsprungova bolest u djece
Zbog svoje etiologije, Hirschsprungova bolest dijagnosticira se u novorođenčadi ili u prvoj godini njihova života. Međutim, postoje posebni oblici bolesti koji se u potpunosti razvijaju samo u odraslom organizmu. Razlozi za razvoj Hirschsprungove bolesti u djece u ontogeniji su nasljedni čimbenici i poremećeni intrauterini razvoj. Stopa dijagnoze Hirschsprungove bolesti u djece je približno 1 na 5000. Bolest se dijagnosticira češće u dječaka nego u djevojčica (5: 1). S pravodobnom dijagnozom i liječenjem prognoza je povoljna. U većine bolesnika crijevna peristaltika je u potpunosti obnovljena i prirodno pražnjenje crijeva se normalizira. U 1% bolesnika potreba za kolostomijom (iznesenom na prednji trbušni zid i tamo otvorenim krajem debelog crijeva) za uklanjanjem izmeta i plinova.
Hirschsprungova bolest: simptomi, dijagnostičke metode
Glavni simptomi Hirschsprungove bolesti su:
- Zatvor;
- Mučnina, povraćanje;
- Bolovi u trbuhu;
- Nadutost, nadimanje.
Aganglionski segment debelog crijeva igra ulogu funkcionalne stenoze, iznad koje se stvara abnormalno širenje crijeva, gdje se događa nakupljanje izmeta. Ozbiljnost simptoma Hirschsprungove bolesti bit će izravno proporcionalna duljini segmenta zahvaćenog crijeva.
U mnogim slučajevima palpacija otkriva nakupljanje izmeta. Glavni simptom Hirschsprungove bolesti kod djece je kašnjenje prolaska mekonija u prvih 24-48 sati. U neke se djece simptomi možda neće razviti sve dok se ne odviknu i prijeđu na čvrstu hranu.
U rijetkim slučajevima Hirschsprungove bolesti, čiji su simptomi vrlo slični onima kod začepljenja crijeva, pacijenti razvijaju enterokolitis (upala debelog crijeva i tankog crijeva), što izaziva proljev.
Glavne metode za dijagnosticiranje Hirschsprungove bolesti su rentgensko ispitivanje crijeva pomoću kontrastnih sredstava, kao i biopsija debelog crijeva. Podaci dobiveni ovim metodama sasvim su dovoljni za dijagnozu i utvrđivanje lokalizacije i stupnja razvoja bolesti. U rijetkim slučajevima koriste se i ultrazvuk i anorektalna manometrija.
Liječenje Hirschsprungove bolesti: osnovne metode
Glavni tretmani Hirschsprungove bolesti uključuju:
- Dijetalna terapija;
- Konzervativni tretman;
- Radikalni tretman.
Dijetalna terapija i konzervativni tretman Hirschsprungove bolesti privremene su mjere u pripremi pacijenta za radikalno (kirurško) liječenje. Dijetalna terapija usmjerena je na smanjenje manifestacije simptoma kod pacijenta, dok se konzervativni tretman koristi za uklanjanje ili ublažavanje simptoma.
Radikalno liječenje Hirschsprungove bolesti uključuje operaciju, u kojoj se anatomozom izrezuje aganglionski dio crijeva. Do nedavno su se operirale Hirschsprungove bolesti otvaranjem trbušne šupljine i nametanjem kolostomije sve dok se nije nastavila normalna crijevna pokretljivost. Ponovljena operacija izvedena je nakon određenog vremena kako bi se uklonila uklonjena kolostomija i zašili zdravi dijelovi crijeva.
Suvremene minimalno invazivne laparoskopske tehnike omogućuju Hirschsprungovoj bolesti operaciju u jednom stadiju, što uključuje izrezivanje područja lišenog inervacije i stvaranje anastomoze kroz rektalni pristup. Trenutno se kod Hirschsprungove bolesti operacije s otvorenim pristupom izvode samo u prisutnosti ozbiljnih komplikacija, poput enterokolitisa ili megakolona, koje su otporne na konzervativne metode liječenja.
YouTube videozapis vezan uz članak:
Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!
